Boala von Hippel Lindau

Video: Raport: „Utilizarea tehnicilor pnevmogastrografii CT în diagnosticul cancerului gastric precoce“

Von Hippel Lindau boala - boala autozomal dominanta feocromocitomul caracterizata paragangliomas (adesea bilaterale) (rare), angioame retiniene, hemangioblastomul cerebel, chistadenomul epididim, chisturi ale pancreasului și rinichiului și carcinomul cu celule renale.

Video: Curs: „Abordarea modernă pentru protejarea pacienților de la expunerea medicală

Este raportat că există o feocromocitom v 10-20% dintre pacienții cu boala von Hippel-Lindau. Incidența este de aproximativ 1 la 35.000 de persoane. gena VHL- supresoare tumorale localizată pe cromozomul Zr25-26 codifica o proteina care regleaza proteinele hipoxie-inductibile. Mai mult de 300 de mutatii au fost identificate linii de celule embrionare care duc la pierderea functiei de VHL proteine. Practic, 100% dintre pacienți au mutația genei identificabile. Corelarea genotip-fenotip este fixat pentru această înfrângere și mutații specifice însoțite de un model rar de formare a tumorii. În 98% dintre cazuri însoțite de feocromocitom mutații lipsite de sens (mai ales trunchiate sau zero) în gena VEIL. In unele mutatii missense apar feocromocitom boala priyavleniya Von Hippel-Lindau. Testarea genetica este disponibil în formă comercială, și trebuie să se desfășoare la pacienții cu feocromocitom bilaterală, istoria familiei sale, diagnosticul de feocromocitom este stabilit la o vârstă fragedă (adică sub 20 de ani), sau leziuni concomitente.

Feocromocitom, care apar la pacienții cu MEN 2, produce predominant metadefrin și epinefrină, în timp ce feocromocitom apar la pacienții cu boala von Hippel Lindau - preferabil noradrenalina si normetanephrine. Aceste fenotipuri biochimice apar din cauza unei mutatie specifica diferentele de expresia genelor. PNMT overexpressed cu tumori MEN-2-combinate (epinebrinovy ​​și profile metanefrinovy) și-a exprimat suficient atunci când sunt combinate cu tumora boala von Hippel Lindau (norepinefrinovy ​​și profilul normetanefrinovy). Mai mult, feocromocitomului tisulară apar la pacienții cu MEN-2, tirozina activitatea hidroxilazei este crescută în comparație cu aceleași tumori apar la pacientii cu boala Hippel-Lindau- aceste diferențe contribuie la concentrația mare de catecolamine și a metaboliților la pacienții cu MEN -2.