Motivele pentru lipsa funcției tiroidiene la copii

Video: deficit de iod Prevenirea și tratamentul bolilor tiroidiene

Scăderea funcției tiroidiene la copii (hipotiroidism) poate fi congenitală sau dobândită după naștere.

Video: tiroidiană

Care este cauza hipotiroidism la copii? Cele mai frecvente - tulburări de sinteză T4, tulburări ale iodarea tirozinei și tiroglobulină sinteza deiodination.

Disorders T4 sinteza. Baza de matura hipotiroidism congenital se află diferite tulburări ale biosintezei hormonilor tiroidieni. Cu defecte incomplete pot fi compensate hipotiroidism și manifestă doar după mulți ani. Aproape întotdeauna, în astfel de cazuri, există o gusa. Cand screening in masa de nou-nascuti, sunt detectate aceste încălcări la o frecvență de 01:30 000-1: 50 000. Acestea sunt moștenite în mod recesiv autozomal.

Transportul iodură de încălcare. a fost observată Acest defect rare, în special, la 9 copii ai familiilor înrudite aparținând secta Hutterite. 50% din cazurile raportate identificate în Japonia. În jur de Oud familii au fost căsătorii strâns legate. Baza este probabil să se încadreze mutațiile genei care codifică № / 1-symporter. hipotiroidism clinic (gușa cu sau fără el), de multe ori se dezvoltă în primele luni de viață. screening-ul nou-născut poate detecta această condiție mult mai devreme. În Japonia, cu toate acestea, gușă și hipotiroidie în astfel de cazuri apar după vârsta de 10 ani, ca urmare, se pare, cu un aport de iod de mare în această țară (adesea până la 19 mg / zi).

Volatila concentrare mecanism de iod deranjat în glandele tiroide și salivare. Spre deosebire de alte defecte de sinteza hormonilor tiroidieni, pentru această tulburare caracterizată prin absorbție scăzută de iod radioactiv și pertechnetatului. Pentru tratament, puteți utiliza doze mari de iodură de potasiu, dar este mai bine să utilizeze T4.

Video: Hipotiroidism

Violarea iodarea resturilor de tirozină și iodotyrosines condensare asociate cu insuficienta yodidperoksidazy. eșec Yodidperoksidazy - una dintre cele mai frecvente cauze de încălcări ale sintezei T4. Iodide absorbit de glanda tiroida, este oxidat rapid, transformându-se într-o formă activă de iod, care este atașat la tirozină reziduurile din molecula tiroglobulină. Acest proces necesită prezența H202, yodidperoksidazy și Hemin sale cofactor. Posibil deficit al fiecăreia dintre aceste componente, și, prin urmare, boala se caracterizează prin heterogenitate clinică și biochimică. screening-ul nou-născut în Olanda a scos la iveală o lipsă totală de iodurare tirozină, în 23 de cazuri (1:60 000) - în alte țări, frecvența acestui defect este necunoscut. O trăsătură tipică a defectului este o scădere bruscă a radioactivitate tiroide atunci când este administrat perclorat sau tiocianat la 2 ore după administrarea de iod radioactiv. In mod normal, după injectarea de radioactivitate perclorat glanda redusă sub 10%, iar la pacienții cade cu 40-90%. La copiii cu hipotiroidism congenital detectat mai multe mutații a genei yodidperoksidazy. Când sindromul Pendred (gușă si pierderea auzului la nivel neurosenzorial) testul cu perclorat este de asemenea pozitiv. Baza acestui sindrom este aparent defect de proteine ​​transporter sulfat comune tiroidei și cohlee.

H202 produs participă oxidaza tiroide 2 inactivare mutații ale ambelor alele ale genei acestei enzime conduce la hipotiroidism congenital permanent, în timp ce, în cazul deteriorării unei singure gene dezvolta hipotiroidie tranzitorie.

Violarea sintezei tiroglobulina. Descrisă aproximativ 100 din aceste cazuri. Ele sunt caracterizate prin prezența gușă, valorile TSH crescute, o concentrație scăzută de T4 și absența virtuală a tiroglobulină în ser. În Africa de Sud, la vaci și capre în Țările de Jos cu gusa congenitala găsit gena mutații punctiforme tireoglobulina. defecte moleculare similare identificate și la unii pacienți.

Video: Primii dinți la copii: ce să facă [Supermom]

Încălcarea deiodination. In mod normal, mono- și diiodotyrosine (produs în timpul tiroglobulina proteolizei) fie în glanda tiroidă, sau în țesuturile periferice deiodinase scindată sub acțiunea de iod, care din nou este utilizat pentru tireoglbulina iodarea. Atunci când eșecul apare deiodinase deficit sever de iod din cauza pierderii permanente a tirozină iodate în urină. Acest lucru duce la un deficit de hormoni tiroidieni și dezvoltarea de gușă. Deiodination Violarea poate avea loc numai în glanda tiroidă numai în țesuturile periferice sau să fie universale.