Albinism

Video: Albino. Viața este un albinos. Albinism. :)

Albinism este cauzata de o violare a biosintezei melaninei și distribuție, care este produsă în organite speciale ale melanocitelor - melanozomi.

Melanocitele sunt formate în creasta neurală și migrează spre nucleu in piele, ochi (coroida și iris) și foliculi piloși. În ochii melanina în țesutul din jur nu este secretată, în timp ce din foliculi de piele și de păr, el intră în epidermă și firele de par. Biosinteza melaninei în ochi are loc cu o rată foarte scăzută, iar în foliculii de păr și piele - foarte mare. Calea biosintezei acesteia nu este pe deplin înțeles. Produsele finale sunt phaeomelanin (pigment galben-roșu) și eumelanin (pigment brun-negru).

simptome de albinism

Principala manifestare clinică a albinism completă este hipopigmentare a pielii și a părului. Acolo au strabism, fotofobie, vedere încețoșată și elev iluminare roșie detectată la examenul oftalmoscopic. Roz și iris transparent, cu vârsta devine albăstruie sau maro. Datorită încălcări ale progresului fibrelor în viziunea stereoscopică chiasmei optice lipsesc. Când albinism se suprapune aproximativ 90% din fibrele nervului optic. Aceasta este baza asimetria cauzate potențiale vizuale. Prin complicațiile tardive ale formelor severe de albinism includ orbire și cancer de piele. Melanina este prezent în cohlee, astfel incat pacientii creste sensibilitatea la agenți ototoxice (de exemplu, gentamicină).

Distinge numărul de forme clinice de albinism. Unele dintre ele sunt asociate cu diferite mutații ale aceleiași gene. Rolul mai multor gene (de multe ori cu autosomal recesivă și rareori cu boala autozomal dominanta moștenire) prin încălcarea sintezei melaninei. Nu a reușit să creeze încă o clasificare fiabilă de albinism, în funcție de natura moștenirii, activitatea sa tirozinaza sau gradul de depigmentare. Următoarele forme sunt caracterizate printr-un proces care implică diferite țesuturi și mutații diferite.

Pielii și a ochilor (complet) albinismul (KGA).

Pigment este absent peste tot afectează pielea, părul și ochii. Există trei forme distincte genetic ale bolii: KGA1, KGA2 și KGA3. Când KGA1 depigmentare a exprimat, de obicei, cel mai clar, dar diferenția punct de vedere clinic aceste forme este dificil. Toate acestea sunt moștenite într-un autosomal recesivă.

KGA1 (eșec tirozinazei). În acest caz, defectul este localizat în gena tirozinazei, situat pe brațul lung al cromozomului 11. S-a găsit o mulțime de alele mutante ale genei. Majoritatea pacienților sunt heterozigoți mixte pentru două alele mutante diferite. În conformitate cu activitatea enzimei și într-o măsură mai mică, cu tabloul clinic este statul are două forme: activitatea tirozinazei parțială absența și

Albinismul este o lipsă de tirozinazei. Unele mutații ale genei tirozinazei este complet lipsit de activitatea enzimei. albinism completa în astfel de cazuri este de obicei exprimat cel mai viu. Lipsa de pigmentare a pielii (lăptos de culoare corp alb) păr (gri) și ochi (iris roșu-gri) este detectat la nastere si dureaza o viata. Pacienții cu pielea mai inchisa nu este expus la soare, iar ei nu sunt birthmarks pigmentate și pistrui.

În cazurile albinism cu activitate parțială a mutațiilor genei tirozinazei conduce la sinteza enzimei tirozinaza păstrează o activitate reziduală. O astfel de pacienți albinism, complet lipsit de pigment la naștere, cu vârsta devenind blondă la lumină ochi albaștri sau de culoare brun deschis. Ele apar semne din nastere pigmentate și pistrui, și să păstreze capacitatea de a se bronza. În funcție de gradul de pigmentare dintre ele sunt, de asemenea, împărțite în două grupe, cu probabil diferite mutații. Când temperatura albinism, tirozinaza este mai activă în zonele răcite ale corpului, cum ar fi pielea membrelor. Păr și corp rămân depigmentate, în timp ce brațele și picioarele devin mai inchisa la culoare.

Video: Albinos.Esli copilul este albinos. albinism

KGA2 (activitatea normală a tirozinazei). Aceasta este cea mai comună formă de albinism completă este deosebit de comună în rândul populației africane. pigmentare slabă a pielii și a ochilor, observate la naștere, crește odată cu vârsta. păr galben la naștere, întuneca treptat. Sunt semne din nastere pistrui pigmentate, dar nu tan. Clinic, acesti pacienti sunt dificil de distins de cele cu KGA1. Activitatea tirozinazei în aceste normale. Defectul este localizat în gena roz ochi, situat pe brațul lung al cromozomului 15. Această genă codifică o proteină de membrană P-melanozomi, care funcționează prost înțelese. Această formă de albinism afecteaza pacientii cu sindromul Prader-Willi si Angelman, care deține o deleție a cromozomului 15.

KGA3 (albinism roșu). Această formă de albinism se găsește numai printre africani, afro-americani si originari din Noua Guinee. Pacientii la varsta adulta diferite de culoare roșiatică a părului și a pielii de culoarea bronzului. Aceasta culoare este unic pentru această boală. Pacienții au format pheomelanin, dar eumelaninei. Mutația a fost găsit într-o genă asociată cu proteina tirozinazei a cărei funcție este necunoscută.

Sindromul Herzhmanskogo-Pudlaka. Această formă de albinism piele ocular cu activitate conservate tirozinazei însoțesc trombotsitopaty (fără celule de trombocite dens) și acumularea de ceroid în țesuturi. Albinism este exprimat în grade diferite. Acest sindrom este cel mai frecvent in randul locuitorilor din Puerto Rico (cu o frecvență de aproximativ 1: 2000). Caracterizat prin sângerare crescută (sângerare nazală și sângerări prelungite). substanță ceroid histochimic similară cu cea de la lipofuscinosis ceroid neuronale. acumularea ei în țesuturi limitează extensibilitatea plămânilor, rezultând insuficienta renala si cardiomiopatie, care se dezvoltă după 20-30 de ani.

Sindromul Chediak-Higashi. In acest autozomal rare formă recesiv de patologie observată albinism parțială și susceptibilitatea la infektsiyam- lizozomi de granulocite în prezența unor granule mari, care dau culoare la peroxidaza. La pacienții cu număr redus de melanosomilor, dar dimensiunile lor cresc (makromelanosomy). Cei care nu au murit în copilărie, de multe ori se dezvolta leucemie limfocitară cronică.

albinism ocular. doar ochii decolorată. Există toate caracteristice simptome oculare albinism. Aloca angajate cu forme recesive X-legate de această patologie. Autozomal recesiva albinism ocular este o opțiune KGA2 ușor.

Video: Albinismul. Multe întrebări despre albinism. Întrebare răspuns №6

albinism focală. Această patologie se caracterizează prin piele giropigmentatsiey focală și părul, care apare imediat după naștere sau se dezvoltă odată cu vârsta.

O albinism parțială. Condiția este moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă. Copilul este adesea nascut cu o dungă gri pe cap. Pielea în cadrul acestei componente de depigmentate. Pe fata, trunchi și extremități au de obicei pete albe. Firele gri si pielea decolorată sub melanocite sunt absente.

Video: Albino de vară. albinism

sindromul Waardenburg. In acest sindrom autozomal dominant, în plus față de catenele albino alb cu părul telekant observat, nasul prelungit, irisi heterocromiei și surditate neurosenzorială. Există patru tipuri de sindrom Waardenburg. Tipul I este caracterizat prin deplasarea colțurile interioare ale fantelor oculari. La unii pacienți cu tip II fante normale ochi. În tip III aceleași modificări observat că tipul I, plus contractura hipoplazie și extremități superioare. Tipul IV este însoțit de boala Hirschsprung.