Hokinsinuriya

Hokinsinuriya - o boala rara (numita dupa numele de familie) asociate cu deficiența complexului enzimatic 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy. Blocada duce la acumularea de intermediar, care reacționează cu glutation, generează un acid organic - hokinsin- uneori se dezvoltă atunci când deficit de glutation hokinsinurii.

Simptomele Hokinsinurii apar numai după încetarea alăptării, traducerea copil in dieta bogata in proteine. De obicei, o acidoză metabolică, cetoza, intarziere in dezvoltare, extindere a ficatului și puțin miros neobișnuit (piscina) marcate. Aceasta ajută pacienții dieta fără fenilalanină, tirozină, primul an de manifestări clinice dispar spontan. La adulti hokinsinuriya asimptomatice, în ciuda persistenței tulburărilor metabolice. Dezvoltarea mentală nu este de obicei afectată.

În urina pacienților prezintă 4-hidroxifenilpiruvat și metaboliții săi (4-gidroksifenilmolochnaya și acid 4-hidroxifenilacetic), 5-oxoprolină (din cauza deficit de glutation secundar) și doi compuși organici destul de neobișnuite - Acid 4-gidroksitsiklogeksuksusnuyu și hokinsin. Unul dintre pacienți au avut gipertirozinemiya ușoară (196 uM).

Tratamentul hokinsinurii consta din dietele sarace in proteine ​​(de exemplu, laptele matern), o dietă săracă în fenilalanină, tirozină. Recomandat de mult vitamina C (1000 mg / zi). După ce este necesar în primul an de tratament. Hokinsinuriya moștenit autozomal dominantno- toți pacienții au fost heterozigot. Boala Gene nu a fost încă identificat.