Poppy-sindromul Kyung-Albright

Video: boala rara - sindromul Albright - I soromlyus Svoge tіla. Anunt. A se vedea 2/11/16

Sindromul Mc Kyung-Albright este pubertate precoce, osteodysplasia fibroasa si violarea pigmentarea pielii.

Video: interesant

Anterior, manifestarea principală a tulburărilor endocrine la fete crezut că a fost dezvoltarea sexuală prematură, dar acum este clarificat ca încălcări ale funcției de hipofiza, tiroida, glandele suprarenale și. bază hiperfuncția endocrin autonom sindromul Mc Kyung-Albright este missense mutație a genei care codifică vybelka o subunitate care stimulează formarea cAMP și oncoprotein ipotetic, produs al genei gsp. Există o situație care simulează o activitate constantă a receptorilor ACTH, TSH, FSH și LH, t. E. Hormonul realizarea acțiunii lor prin cAMP. mutație somatică poate avea loc în celulele diferitelor țesuturi și glande, și, prin urmare, manifestările sale clinice sunt diferite.

Simptomele sindromului Mc Kyung-Albright

dezvoltarea sexuală prematură a fost observată predominant la fete. Vârsta medie a începuturile sale - aproximativ 3 ani, dar sângerare vaginală a fost observată chiar la fata de 4 luni, în vârstă, și caracteristicile sexuale secundare - la 6 luni. Secreția de LH și FSH la fetele tinere este suprimată și nu crește odată cu stimularea GnRH. nivelul de estradiol este normal și a crescut în mod semnificativ (> 900 pg / ml), adesea variază în mod ciclic și poate depinde de dimensiunea chisturi in ovar. În cazuri mult mai rare de dezvoltare sexuala prematura la baieti cu sindrom Mc Kyung-Albright remarcat extindere simetrică a testiculelor, urmata de cresterea penisului si cresterea parului pubian apare, la fel ca în dezvoltarea sexuală normală. Studiul histologic al tubilor seminiferi testiculare gasit mare fara hiperplazia celulelor Leydig. Poate că acest lucru se datorează faptului că o biopsie a fost efectuat în primele stadii ale dezvoltării sexuale. În cazul în care osul atinge vârsta valorilor pubertale, iar fetele și băieții începe secreția de gonadotropine, apare răspunsul lor la GnRH. Începe să domine semnele unui adevarat de dezvoltare sexuala prematura. Menstruației la fete devin mai regulate. Există cazuri de sarcină.

Tratamentul sindromului Mc Kyung-Albright

Dinamica dezvoltării sexuale la pacienții nestatornice. Funcționarea chisturi ovariene de multe ori dispar spontan, și puncție sau rezectie este prezentată numai în cazuri excepționale. Dacă secreția de estradiol în sindromul Mc Kyung-Albright continuă, aplicați agenți de blocare ultima etapă a biosintezei estrogenului, de exemplu inhibitori ai aromatazei (testolactonă, letrozol sau anastrozol) sau antiestrogeni (tamoxifen), care într-o anumită măsură a limita efectele estrogenilor și inhibă maturarea scheletic. Cu toate acestea, utilizarea acestor agenți în acest scop nu a fost aprobat de FDA tamoxifen poate provoca hepatotoxicitate. analogi cu acțiune prelungită GnRH sunt prezentate doar în cazurile de prevalenta reala a dezvoltarii sexuale premature.

Hipertiroidism, dezvoltarea sindromului Mc Kyung-Albright se deosebește de gușă toxică difuză. El sa întâlnit cu frecvență egală la ambele sexe, și gușă, în aceste cazuri, un multi-nod. Semnele clinice de hipertiroidism la copii sunt rare, dar pot fi de extindere a glandei tiroide, T3 este un nivel ușor crescut de TSH seric și conținut redus de detectat prin încălcări structura ultrasunete glandei. Tiroidectomie este prezentată numai în cazuri excepționale.

Chiar înainte de pubertate poate să apară sindromul Cushing din cauza hiperplazie suprarenală bilaterală. Nivelul ACTH este redus și îmbunătățit funcția corticosuprarenaliană nu poate suprima chiar doze mari de dexametazona. Tratament - adrenalectomia bilaterale.

Video: Scurt

În cazuri rare (cu frecvență egală la fete și băieți), există o creștere a secreției de hormon de creștere, ceea ce duce la gigantism, acromegalie sau accelerare de creștere, chiar și în absența semnelor de dezvoltare sexuala prematura. hormon de creștere seric a crescut și a crescut și mai mult în timpul somnului. Aceasta crește odată cu introducerea tireotropinei și slab răspunde la glucoză ingestie. Majoritatea pacienților și creșterea concentrației de prolactină în serul sanguin, dar tumora pituitara se gaseste in mai putin de 50% din cazuri. octreotid (cu acțiune lungă somatostatina analog) este utilizat în hipersecretia de hormon de creștere. Vremea favorabile pentru viață, dar pot exista deformare osoase, fracturi repetate si compresia nervilor cranieni.

În plus față de patologia în sindromul glandelor endocrine Mc Kyung-Albright fosfaturie adesea pentru a justifica rahitism sau osteomalacie. Tulburări ale sistemului cardiovascular și a ficatului sunt mai puțin frecvente, dar poate provoca complicații amenințătoare de viață (de exemplu, colestază la nou-născuți).