Epidermoliza buloasă

Video: Sensations fluture. Referitor la fiecare ester de 08.20.2015

Epidermoliza buloasă este un grup eterogen de congenital, dermatoze buloase ereditare de diferite severitate și prognostic, moștenire tip tablou clinic și histologic, caracterizată prin bule pe locurile de piele traumatizare și îmbunătățită formarea acestora la temperaturi ridicate.

Aceste dermatoze sunt împărțite în trei grupe principale: simplu, de frontieră și distrofice epidermoliza buloasa.

buloasă simplă epidermoliza

Boala autozomal dominant moștenită, care nu duce la cicatrici. Un defect în epidermoliza simplu toate tipurile este localizată în keratina central și bobina 5 și keratinei 14, care alcătuiesc intermediare keratinocitelor bazale filament. Genele keratin 5 și cheratină 14, respectiv, sunt localizate pe cromozomul 17 (17q) și 12 (12q). bule Intraepidermalnye sunt formate datorită citoliză în stratul bazai al epidermei.

De obicei, bulele sunt la naștere, în prima lună de viață. Localizarea lor preferat - mâini, picioare, coate, genunchi, gambe, scalpului. Mucoasa cavității orale ușor afectată. distrofia unghiilor este rara. După ce placa de unghii deget de la picior restaurat. Dintii nu sunt modificate. În vindecarea vezicule și cicatrici Whitehead formă puțin sau deloc. Principala complicatie - infectie. Cu vârsta, tendința de a forma bule scade. prognostic favorabil la distanță. Bule de scurgere puncție, fără a scoate anvelopele pentru a proteja straturile pielii de a fi. Eroziune acoperite pansament semipermeabil. Când infectate mupirocin aplicat topic. Afișarea consilierea genetică a familiei pacientului.

Limited pemfigoid, epidermoliza buloasa simplex, mâini și picioare (de tip Weber-Cockayne) are loc, de obicei, atunci când copilul începe să meargă, dar poate incepe mult mai tarziu in adolescenta sau la maturitate timpurie, atunci când adolescenții începe poartă pantofi strâmt și de obicei răni piciorul. bule în mod obișnuit forma pe mâini, picioare, rareori pe alte părți ale pielii, în special pe suprafața extensor a brațelor și picioarelor. Cu o ușoară bule de erupții cutanate nu provoacă disconfort mult, cu abundenta - împiedică modul normal de viață. Epidermoliza buloasă generalizate (tip Koebner) se caracterizează prin formarea de bule de aer în fază pe partea din spate a capului, spate și picioare, iar în anii următori - pe mâini, picioare și zonele expuse la frecare. Pentru varianta herpetiformă epidermoliza buloasa simplex caracterizat grupe de vezicule. In copilarie erupții cutanate bule abundente și leziuni extinse, însoțite de mucozală convergentă formă de unghii Whitehead, mici modificari in pigmentarea pielii, dar fără formarea de cicatrici. După primele luni de viață, temperatură ridicată a aerului ambiant crește formarea de bule. Există hiperkeratoza, hiperhidroza palmelor și tălpilor. Cu varsta, simptomele bolii dispar.

Video: Povestea mea oribil de o fată fără piele

epidermoliza buloasă Border

buloasă Lethal epidermoliza (tip Herlittsa) - autosomal recesiv boală fatală moștenită, cu o mutilare brută și invaliditate. Bule atunci când este detectat de obicei la nastere. Localizarea lor preferat - periorala regiune, scalpului, picioare, perineu, piept. Spre deosebire de alte tipuri de epidermoliză buloasă, mâini și picioare sunt afectate este relativ mică, cu excepția falangelor distale și patul unghial, care sunt supuse degenerare și ireversibil pierdut. Acest tip este însoțită de leziune severă la nivelul mucoaselor. In multe cazuri (deși mai puțin frecvent decât în ​​severe epidermoliza buloasă distrofică) sunt ulcerații ale membranelor mucoase ale tractului respirator și urinar, ale tractului gastrointestinal. Wound zone ale pielii erodate, în special în generalizată (Herlittsa) varianta are loc lent, cu formarea de vegetare granulare. persist lung placi scurgeau erodat sunt infecția gateway-ului, care de multe ori duce la moarte de la septicemie. În locurile re urticarii bule se produce atrofia pielii ușoare. Anomaliile în numărul și structura dinților și pierderea lor timpurie din cauza cariilor grele. Aproape întotdeauna există o întârziere de creștere și netratabile anemie. Cei mai mulți pacienți mor înainte de vârsta de 3 ani, de la infecție, cașexie și tulburări hemodinamice.

microscopie cu lumină detectată în biopsii blistere subepidermale cu E - mănunchi placa transparentă între membranele citoplasmatice ale celulelor din stratul bazai al epidermei și a membranei bazale, sau absenta o scădere bruscă a numărului de exploatație filamentelor și laminina 5. Cauza limita de epidermoliza buloasa - mutația genelor care codifică proteinele din zona membranei bazale oferind atașament keratocitelor la lamina densa (lamina densa), în particular, laminina 5 - glicoproteina component să se abțină de fire sub hemidesmosomes. Pacientii cu stenoza pilorica concomitent sunt descrise defecte în alte componente gemidesmosom - 2 antigen pemfigoid bulos și integrina a6R4. Absenta laminina in celule amniotice - prenatale marker de graniță Epidermolysis Bullosa Herlittsa.

Generalizat atrofică epidermoliza buloasă benigne - o versiune mai ușoară cu moștenire autosomal recesivă, în care sunt detectate bule de la nastere si se vindeca fara cicatrici. histologie sa nu este diferită de cea în boala Herlittsa. Până la 1-3 ani pentru a efectua diagnosticul diferențial cu el este imposibil. O trăsătură distinctivă a atrofice epidermoliză buloasă benigne generalizate - alopecia areata cu atrofie severă a pielii scalpului. Creșterea și longevitatea acestei opțiuni nu afectează epidermoliza buloasă. Motivul pentru aceasta - mutațiile XVII colagen (antigenul pemfigoid bulos 180).

Tratamentul este simptomatic: suficientă hrană caloric cu subvenție de fier, tratamentul imediat al complicațiilor infecțioase, transfuzie de celule roșii din sânge cu ineficacitatea suplimente de fier, eritropoietina anemie. Efectul favorabil al transplantului de piele artificiala a stabilit metode biotehnologice din keratinocite umane și fibroblaști.

epidermoliză buloasă distrofică

Uneori, moștenită dominantly epidermoliză buloasă apare ca sporadice, deși în multe familii văzut în mod clar transmitere autozomal dominantă. Toate formele de epidermoliză buloasă distrofică datorită genei VII colagen de tip mutație, un component principal de fixare fire care asigură atașarea membranei bazale care acoperă epiderma sale derm subiacente. Severitatea manifestărilor fenotipice depinde de tipul și localizarea mutației. sunt detectate bule de la nastere, dar Erupția este de obicei limitată la mâini, picioare și zona sacrală. Blistere vindeca rapid pentru a forma o cicatrice moale încrețită și modificări în pigmentare și Whitehead. Starea de sănătate rămâne, în general, satisfăcătoare. Leziunile cutanate nu sunt, de obicei grele. Pe de creștere și dezvoltare, nu are nici un efect, limitează posibilitatea copilului nu este suficient. Mucoasa este afectat ușor, dar de multe ori a pierdut unghiile.

Video: Sophia

Opțiunea Cockayne-Touraine - moștenit epidermoliză buloasă distrofică dominantly, care se manifestă în vârstă toracice sau pre-preșcolară. Bulele sunt situate în principal pe membre, cu toate că, uneori, există o scară largă și erupții cutanate. Belopapuloidny epidermoliza buloasă Pasini - versiune de epidermoliză buloasă, care se manifestă în adolescență vezicule erupții cutanate, comune, dar cu o predominanță în mâini, picioare, coate si genunchi, si papule albicioase pe trunchi. erupții cutanate tranzitorii, bule observate în perioada neonatală, când numai rare dispar spontan distrofică epidermoliza buloasă, transmisibil, de obicei, autozomal dominant. erupții cutanate, vezicule predispuse la generalizare, observate la ea de la naștere, dar încetează în mod spontan, la vârsta de 1-2 ani. Împreună cu rezoluția erupției cutanate dispar detectate imunochimic încălcări ale distribuției colagenului de tip VII. In toate variantele de realizare, bulele sunt formate subepidermice - desprindere a epidermei apare sub membrana bazală. Microscopia electronică relevă o scădere a numărului și structura anomaliilor de reținere filamente, din care componentul principal este colagenul de tip VII la întreaga suprafață a pielii la sau varianta Pasini numai în locuri localizare favorizat bule la Cockayne-Touraine realizare. Evident, distrofice epidermoliza buloasă asociată cu gena de colagen de tip mutație VII, stabilindu-se în jos pe brațul scurt al cromozomului 3.

Recesivă epidermoliză buloasă are acțiunea cea mai dezactivarea, deși gravitatea acesteia variază foarte mult. În unele cazuri, vezicule, cicatrici și Whitehead sunt situate în principal pe mâini, picioare, coate și genunchi, în celălalt - există o erupție generalizată de vezicule și eroziuni ale educației de la naștere, împiedică brusc de îngrijire și hrănire. De multe ori suferă mucoasa, ceea ce duce la malnutriție, chiar și la copiii mai mari de un an și stunting. De-a lungul copilariei handicap se produce din cauza eroziunii, si strictura esofagian, cicatrici ale mucoasei bucale, contracturi in flexie ale articulațiilor, ca urmare a cicatrizare care acoperă pielea lor, adeziuni ale degetelor și cancerul de piele. blistere subepidermale sunt formate, sub membrana bazală unde filament de reținere.

Desi cu varsta pielea devine mai puțin sensibile la prejudiciu, prognosticul global rămâne slabă din cauza tulpini rezistente progresive. Este necesar să se evite traumatizare mucoasei orale și a produselor alimentare esofagian. În cazul în care deformarea cicatrizat esofag poate necesita palpare si dieta semilichide, obstrucții - stricturi excizionale sau crearea de esofag artificiale, prin mutarea colon. In leziuni severe ale mucoasei bucale si esofagiene apare necesitatea unor dispozitive speciale de alimentare cu energie, de exemplu, o sondă de gastrostomie monedă sau buton. Îmbunătățirea stării generale a pacienților și extinde capacitățile de tratament continuu de fier a anemiei, terapia cu antibiotice a complicațiilor infecțioase (cauza morții), disecția aderențelor degetelor ca acestea sunt formate. efect favorabil de transplantare a pielii artificiale create prin metode biotehnologice din keratinocite și fibroblaste.