Eritrodermie ihtiosiforme congenitale

eritrodermie ihtiosiforme congenitale Este o ihtioză congenitală, eritrodermă dezvoltat pe fundal, și se caracterizează prin inflamație (la formă buloasa însoțită de formarea de bule) și descuamare difuză.

epidemiologie

Date exacte cu privire la prevalența ihtiosiforme nu eritrodermie congenitala. Rata de prejudiciu nu depinde de gen.

clasificare

Principalele forme clinice:
• nebulleznaya congenitală ihtiosiforme eritrodermiya-
• Placă ihtioz-
• ihtiosiforme eritrodermie buloasă.

Etiologia eritrodermie ihtiosiforme congenital

În cele mai multe cazuri, nebulleznaya congenitale ihtiosiforme eritrodermă si lamelar ihtioza moștenită autosomal recesiv, forma buloasă - autosomal dominanta.

patogenia

Defectul biochimic de baza in nebulleznoy eritrodermie ihtiosiforme congenital - niveluri ridicate de n-alcani. In autozomal ihtioză lamelar recesiva detectat mutație în gena care codifică formarea epidermica trans-glutaminaza (cromozomul 14 q), iar când buloase congenital ihtiosiforme eritrodermie - mutatie in genele care codifică sinteza keratidov 1 și 10 (cromozomi 12 si 17).

semne și simptome clinice

Eritrodermia evident de la naștere ca un eritem luminos, cojire difuză (la formă nebulleznoy melkoplastinchatogo și la krupnoplastinchatogo ihtioza placă). Pentru formă de bule buloasă în plus caracterizate prin prezența piepteni corn, in special in axile, inghinal și se pliază în jurul articulațiilor mari (în aceste zone, ele formează forme concentrice). Cele mai multe ihtioză lamelară ruleaza greu.

Diagnosticul și studiile clinice recomandate

Diagnosticul se bazeaza pe semne clinice, datele istoricului familial și în congenital eritrodermie ihtiosiforme buloasa - și rezultatele studiilor histologice, în care granulara detectată distrugerea epidermei, precum și umflarea celulelor granulare perinucleari și rândurile superioare strat spinos, acoperind întreaga citoplasmă celulei.

diagnostic diferențial

Diagnosticul diferential se face cu psoriazis eritrodermic, dermatita atopică, reacția de droguri.

Principii generale de tratament al eritrodermie ihtiosiforme congenitale

Datorită faptului că în eritrodermie ihtiosiforme congenital marcat scădere a nivelului de vitamina A sau proteine ​​prezente în plasma de sânge, precum și din cauza necesității de normalizare a procesului de keratinizare perturbate medicamente majore in tratamentul acestei boli sunt retinol de legare retinol (vitamina A) și derivații săi. Înainte de începerea tratamentului și în timpul tratamentului (cel puțin 1 dată în 2 săptămâni) evaluează starea funcțională a ficatului și rinichilor, precum și, de asemenea, determina nivelul lipidelor din sânge. La copii, în plus, se măsoară periodic creșterea. Doza inițială trebuie să fie suficientă pentru a obține un efect pozitiv, de obicei are loc in 3-4 ned- atunci doza este redusă. Dozajele de vitamina A este mai mic, cu atât mai pronunțată răspunsul inflamator. In boala severa de vitamina A preparatelor combinate cu numirea lui GCS.

Nou-născuții (cu boală severă):
Acitretin în 0,8 mg / kg timp de 1 săptămână, apoi 0,4 mg / ameliorare clinică kg- după atingerea 0,2 mg / kg timp de 1 până la 3 luni, cu retragere treptată (la buloasa acitretin formă de dozare trebuie redusă în de 2 ori)
Oral prednisolon 1 mg / kg în ziua 1
de viață pentru câteva zile sau retinol în 5000-10 000 UI / kg (durata tratamentului este selectat în mod individual). Retinolul este prescris în 1 lună după întreruperea tratamentului cu acitretin.

La copiii mai mari:
Acitretinul în cel mai
0,5 mg / kg / zi (la eritrodermie ihtiosiforme bulos), 0,75 mg / kg / zi (la formularul nebulleznoy) 1-1,5 mg / kg / zi (în cazul în care placa ihtioza) timp de 4 săptămâni, urmată de scăderea dozei de 0,15-0,25 mg / kg / săptămână. Primul ciclu de tratament durează timp de cel puțin 6-7 săptămâni. Desigur, repetată este numit în 3-4 luni.

La adulți:
Acitretinul interior 10-25 mg / zi (în doză mică eficiență poate fi crescută la 50 mg / zi) timp de 4 săptămâni, urmată de îngustează sau interior Retinol 300 000 ME / zi timp de 4 săptămâni, urmată de o scădere treptată a dozei.

Primul ciclu de tratament durează timp de cel puțin 6-7 săptămâni. Desigur, repetată este numit în 3-4 luni.
Amestec utile de vitamina A la vitamina E, alte vitamine, hepatoprotectoare, agenți fortifiante, băi calde frecvente cu adaos de emolienți, medicamente keratolitice prin aplicarea topică:
Uree, 2-10% unguent, local până la ameliorare clinică sau
Acid lactic, 6,3% unguent, local până la ameliorare clinică.
Profund crește eficacitatea tratamentului o combinație de preparate de vitamine pouf terapie fototerapiey- Ac-selective și utilizarea acestui regim de tratament reduce cursul general și doza de retinoizi și iradiere.

Evaluarea eficacității tratamentului

Criteriul eficacității tratamentului este o scădere semnificativă a severității manifestărilor clinice.

Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului

Cele mai frecvente complicații asociate cu utilizarea de vitamina A și derivații săi, la copii includ dezvoltarea de hipervitaminoza A, precum și creșterea
presiunea lichidului cerebrospinal și apariția hidrocefalia.

Erori și numire nerezonabile

Depășind doza recomandată de retinol și a derivaților săi crește riscul reacțiilor secundare cauzate hipervitaminoza A. Folosind acitretin o doză mai mare decât recomandată pentru a crește riscul de bășici. Utilizarea keratolitice cu severitatea inflamației și prezența de bule este inacceptabilă.

perspectivă

vindecare completa ihtiosiforme congenitale eritrodermă nu poate fi atins.