Boala Darier

Video: Va Darya Domracheva de boli grave?

Boala lui Darier (vegeteze pilaris keratoza) Reprezintă dermatozele ereditar caracterizat prin afectarea proceselor de keratinizare tip diskeratoza.

epidemiologie

Date exacte cu privire la prevalența bolii sunt absente Darya.

clasificare

Aloca 4 forme clinice dermatoză:
diskeratoz- folicular clasic
localizate (liniare sau zosteriformny) diskeratoz-
formă izolată (Warty diskeratoma) -
Veziculare-buloase formă.

etiologie

Posibila localizare a genei defecte - G24 12g23-. autozomal dominant Mostenire cu gena penetranta variabila afecteaza ambele sexe.

patogenia

Boala se bazează pe schimbările structurale ale desmozomilor, tulburări de formare a complexelor apoi-nofilamenty-desmozomilor, un defect în cimentul intercelular care asigură acantholysis bază și celulele epiteliale separate de vacuolizare de tonofilaments condens în interiorul acestuia, ceea ce duce la formarea a două tipuri de diskeratoticheskih celule - corpuri rotunde si cereale.
Factori importanți în patogeneza bolii sunt o scădere a activității mai multor enzime implicate în procesul de keratinizare (enzime NADP-dependente, glucozo-6-fosfat), a redus imunitatea celulară și conținutul de zinc în epidermă. În plus, rolul posibil al deficit de vitamina A, tulburări metabolice ale acizilor grași nesaturați.

Video: Ajutarea cu Darya Adyukovoy

semne și simptome ale bolii Darier clinice

Boala Darier se dezvolta de obicei in copilarie sau adolescenta. Pentru bolile cronice, progresează treptat, odată cu deteriorarea sub influența razelor UV în timpul verii.

Manifestările clinice dermatozele caracterizate prin multiple papule hiperkeratozice dense, cu diametrul de obicei folicular de la 0,2 la 0,5 cm, având o formă sferică, cu un fulg acoperit suprafață plană sau papillomatous. Papule de culoare variază de la gri-maro la culoarea normală a pielii. La confluenta noduli format vegeteze, verucos cu plîngînd leziuni în falduri. Erupția cutanată situată de obicei simetric, de preferință, în așa-numitul zonele seboreice (fata, scalp, în spatele atrii, în sternul, între omoplați, în falduri mari).
forma localizata a bolii se caracterizează prin Darya zosteriformnym sau aranjament liniar de leziuni pe zone limitate.
Când diskeratoza foliculare formă izolată (diskeratoma verrucosa), împreună cu noduri tipice pe partea din spate a mâinilor și picioarelor apar papule poligonale, având adesea o suprafață verucoase. La confluența lor au format verucos placi mari, asemănătoare clinic modificări la akrokeratoze Hopf.
Atunci când forma veziculară-buloasă, împreună cu papule și vezicule sunt mici vezicule umplute cu un conținut clar și sunt situate în mare parte în falduri mari de pe părțile laterale ale gâtului.
Pe palmele și tălpile picioarelor pot dezvolta ușoară sau severă punct difuze cheratoderma keratoza. Prin semnele precoce ale bolii includ așa-numitul Darrieus fosa - porii glandelor sudoripare extinse.
modificări ale unghiilor distrofice sunt prezentate adesea Leukonychia (dungi longitudinale, roșii albe). Pe lângă posibila divizarea longitudinală a plăcilor de unghii, ruperea neuniformă a marginii libere, hipercheratoza subungual.
Unii pacienți afectați membranele mucoase ale gurii, laringe, faringe, esofag și, vulva, vagin, rect. Tabloul clinic seamănă leucoplazie.
Poate prezenta bolii sistemice: anomalii scheletice, boli de ochi, retard mintal, epilepsie și alte tulburări mentale, disfuncții ale organelor endocrine.
tulburări Descrise ale imunității celulare, care este de natură să promoveze aderarea infecțiilor bacteriene și virale.

Diagnosticul și studiile clinice recomandate

Diagnosticul se bazeaza pe caracteristicile clinice, istoricul de date a bolii și istoricul familial. Pentru a confirma diagnosticul efectuat examenul histologic al specimenului de biopsie a pielii prelevate de la sursa cu manifestările cele mai tipice clinice.

diagnostic diferențial

Diagnosticul diferential se face cu verutsiformnoy epidermodisplazia Lewandowski-Lutz, akrokeratozom Hopf, lichenul plan, pemfigus familial benign Hailey-Hailey.

Video: Fundația "șansă"Daria Smashnaya