Diskeratoza congenitale

diskeratoza congenitale (sindromul Zinsser-Cole-Engmena) - un sindrom ereditar rar, care se caracterizează printr-o triadă: hiperpigmentarea pielii ochiurilor, unghiilor distrofie și leucoplazia membranelor mucoase.

De obicei apare la bărbați. Ereditară recesivă mai ales cuplat la X-cromozom. Acesta este descris ca o moștenire recesiv și dominant autosomal. Gene de pe cromozomul X, care este asociat cu moștenirea de diskeratoza congenitale, situat pe Hd28.

simptome

diskeratoza congenitală începe la vârsta de 5-13 ani, de obicei, cu unghii distrofie. Cuie atrofie. Ele apar crestele longitudinale. unghiei a pierdut în mare măsură. Dupa 2-3 ani, apar de obicei sub formă de modificări ale pielii ochiurilor pigmentare gri-maro, atrofie, telangiectazii, mai ales pe gât, față și piept. De asemenea, caracteristic hiperhidrozei și hiperkeratoza de palme și tălpi, akrozianoz, uneori vezicule pe mâini și picioare. Posibil blefarită, ectropion, epifora atrezie din cauza conductelor lacrimale. În mucoasa orală apare vezicule și vezicule ulcerate, papiloame epiteliale leykokeratoz, atrofice limba modificări. Leykokeratoz mucoasei orale se dezvoltă de obicei după vârsta de 30 de ani, și pot degenera în carcinomul cu celule scuamoase. Modificări similare au fost observate în mucoasa uretrei si anus. Parul de pe cap, sprâncene, gene sunt rare. La vârsta de 10 ani și peste 50% dintre pacienti dezvolta anemie aplastică, uneori - o opțiune anemie Fanconi. Există, de asemenea, o tulburare a imunității celulare. Cauza morții este de obicei infecție, cum ar fi pneumonia cu pneumonie, sau tumori maligne. Acesta din urmă, potrivit unui studiu cuprinzător, dezvoltat în aproximativ 12% dintre pacienți. Cele mai frecvente sunt carcinoame cu celule scuamoase al gurii si anus, pancreas adenocarcinom, limfom. Diagnosticul diferential include congenital Dysplasia diskeratoza ectodermică, pachyonychia congenital, poykilodermii, epidermoliza buloasă, cheratoderma palmelor și p0doshv, lichen scleros. Histologie este la fel ca atunci când poykilodermii.

tratament

O mulțime de diskeratoza congenitale trebuie să fie supus la o biopsie pentru a exclude cancerul. Etretinatul cauza regresia leucoplazie. Folosit pentru tratamentul și prevenirea transformării maligne ca P-caroten în interiorul lor. Cand androgeni sunt aplicate anemie aplastica sau GM-UFC sau transplant de măduvă osoasă se efectuează.