Cheratoderma ereditar

cheratoderma sunt un grup eterogen de boli caracterizate prin difuze sau ingrosare focala a stratului cornos al palmelor și tălpilor, la unii pacienți, în asociere cu alte keratozei localizare, displazia ectodermică si inflamatie.

epidemiologie

Date exacte cu privire la prevalența cheratoderma nu. Rata de prejudiciu nu depinde de gen.

clasificare

Din motive clinice cheratoderma împărțite în difuză și focală.
Principalele forme sunt ereditare difuze cheratoderma Toast-Unna, cheratoderma mai mare, cheratoderma Werner mutiliruyuschaya cheratoderma, boala insula Meleda, cheratoderma Papillon-Lefebvre.

Alopecia cheratoderma pot fi focale mari și mici și liniară. Cel mai frecvent cheratoderma Siemens și pestriț diseminate cheratoderma simetrice (cheratoderma BUSCHKE-Fischer).

etiologie

Cheratoderma - boală ereditară cu autozomal dominant modul de moștenire (cheratoderma Toast-Unna, cheratoderma epidermolitichesky, cheratoderma mutiliruyuschaya Fovinkelya, cheratoderma BUSCHKE-Fischer, cheratoderma Siemens) sau autosomal recesiv (boala insula Meleda, cheratoderma Papillons-Lefebvre). Există, de asemenea cheratoderma dobândite (de exemplu, cheratoderma climacteric).

patogenia

In unele forme gasite mutații ale genelor care codifică formarea keratinei (de exemplu, keratina 1, cu cheratoderma Toast-Unna, keratina 9 la cheratoderma Werner) și cuplarea cu un locus la 1r34-36 cheratoderma mai mare.
hiperkeratoza definit morfologic, acantoza și stratul de infiltrare papilar inflamator (în principal în jurul vaselor de sânge).

semne și simptome clinice

În cele mai multe cazuri, cheratoderma se dezvolta pe parcursul primului an de viață, dar poate exista la naștere sau apar mai târziu. Când cheratoderma Toast-Unna are o hiperkeratoza solidă de palmele și tălpile cu un eritem dunga lividopodobnoy la granița cu pielea sănătoasă. Cu această formă similară cheratoderma Werner, caracterizată prin prezența unor bule frecvent detectabile prin examen histologic și mutiliruyuschaya cheratoderma, natura fagure caracterizat leziunii, prezența unor focare de hiperkeratoza pe partea dorsală a degetelor și stelat conturului keratozei focarele în articulații încheietura mâinii. Pentru o mai mare cheratoderma caracterizată prin prezența modificărilor inflamatorii, leziunile de tranziție de pe suprafața din spate a mâinilor și picioarelor, reducând severitatea manifestărilor clinice ale vârstei.

cheratoderma focală caracterizată prin mărimea mică a înfrângerii - de la punctul de la câțiva centimetri în diametru.
Formele recesive cheratoderma (boala insula Meleda, cheratoderma Papillons-Lefebvre) autozomal caracterizate nu numai keratinizarea difuză, dar reacțiile inflamatorii severe implicate în procesul de dorsala a mâinilor și picioarelor, genunchi și cot de adiție sustavov- pentru cheratoderma Papillons-Lefebvre tipic prezența bolii parodontale.

Diagnosticul keratodermie si studii clinice recomandate

Diagnosticul se bazeaza pe semne clinice, iar când cheratoderma Werner, de asemenea, date histologice (degenerare granulară a celulelor părțile superioare și de mijloc ale epidermei, ca în bulos eritrodermie ihtiosiforme congenital). Pacienții cu forme autozomale recesive de cheratoderma trebuie să fie informați de către stomatologi pentru depistarea precoce si eliminarea bolii parodontale. Atunci când sunt combinate cu cheratoderma cancer esofagian toti membrii familiei care suferă cheratoderma trebuie respectate de către medic oncolog. În prezența bolii focale siturilor în combinație cu cheratita cheratoderma fi exclus tirozinemia tip II.

diagnostic diferențial

Diagnosticul diferential se face cu înfrîngerea palmelor și tălpilor de psoriazis, boala Deverzhi.