Sindromul Peutz-Jeghers

sindromul Peutz-Jeghers - condiția este moștenită într-un model autosomal dominant, care a fost prima dată descrisă de Peutz în 1921 în familia daneză, iar descrierea a fost completată de cazuri suplimentare depuse Jeghers în 1942. Condiția este caracterizată de pigmentare a mucoaselor și a pielii, impreuna cu multiple gamartomatoznymi polipi gastro-intestinale. La unii pacienți, apariția bolii genei responsabile pe cromozomul 19p13 8TK11, deși există dovezi de heterogenitate genetică, pentru că o mutație la acest punct a fost exclus în unele familii.

în vârstă de 78 de ani, a descris familia sa pentru observarea Peutz este instructiv. Sa constatat că rata de supraviețuire în membrii familiei afectate a fost redusă ca urmare a obstrucției și de dezvoltare a diferitelor tipuri de cancer intestinal.

ileus

Cea mai frecventă complicație asociată cu polipi - obstructie intestinala, de multe ori cauzate invaginație un polip în apex. episoade repetate conduc la o complicație a laparotomie și pierdere pe întreaga lungime a intestinului. Frecvența obstrucții ulterioare pot fi reduse prin ROSCOP ente- operaționale adecvate care să permită identificarea și eliminarea tuturor polipi în timpul primei laparotomiei.

riscul de cancer

Pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers au un risc crescut de boli maligne gastro-intestinale, inclusiv riscul de cancer colorectal in timpul vietii lor - aproximativ 20% din cancerul gastric - aproximativ 5%. Alte zone cu un risc crescut al corpului - Pieptul (femei), ovare, col uterin, pancreas si testicule.

Observarea și tratament

observare protocoale moderne este cel mai bine obținută cu ajutorul registrelor de date locale. Cele mai multe includ examinarea fizică anuală, observarea și măsurarea hemoglobinei. Examinarea endoscopică a GI superior și inferior (cu polipectomie) și razele X cu trecerea completă de bariu sau endoscopie capsula a intestinului subtire se face la fiecare 2-3 ani pentru a detecta polipi guvernamentale predzlokachest- sau cancer incipient. În cazul în care intestinul subțire detecta polipi sau simptome care indică prezența unei obstrucții intestinale periodice, sau în cazul polipilor ale intestinului subțire însoțită de anemie, laparotomiei cu enteroscopy simultană și polipectomie recomandat pentru purificarea intestinului subțire de polipi și pentru a preveni obstrucția completă.

În ceea ce privește tumorile maligne și alte site-uri pentru care programele de monitorizare au dovedit a fi utile pentru populația generală, atunci acestea ar trebui să fie utilizate. Puteți informa pacienții cu privire la auto-examinare a sânilor și testicule, precum și este important să subliniem faptul că femeile ar trebui să inspecteze zona cervicală pentru prezența petelor și a efectua screening mamar de rutina. Cu toate acestea, utilitatea ovariene cu ultrasunete si a cancerului pancreatic mai controversat, deoarece discutabil informativ.