Osteopetroza și Pycnodysostosis dizosteoskleroz - patologia aparatului locomotor la copii

Pentru aceste stări crește în mod tipic densitatea oaselor. Acestea diferă în modul de moștenire, începutul și calitatea leziunilor osoase. Prezentat klinikorentgenologicheskaya imagine a unor forme de osteopetrosis în anumite privințe similare. Boala în curs de dezvoltare la sugari si diferite curs progresiv, ceea ce duce la moarte timpurie, a fost numit osteoporoza. O formă târzie a bolii, care curge mai ușor, a fost numit osteopetroză cu întârziere, sau boala Albers-Schonberg (marmura boala osoasa).

osteopetrosis timpurie. Cel mai adesea boala se dezvoltă în primele luni de viață. Copilul poate descoperi subdezvoltării, hipocalcemie maligne, anemie cu trombocitopenie sau o infecție generalizată severă. Acesta este moștenită într-un autozomal recesiva (în unele cazuri, într-o autosomal dominanta) de tip.
Pentru doctorul rar porniți fractura. În unele cazuri, hiperostoza duce la dezvoltarea de anemie, hematopoieză extramedulară, hepatosplenomegalie și trombocitopenie. Cauza anemiei nu încalcă hematopoiezei și hemoliză îmbunătățită. Încălcarea funcției fagocitare a macrofagelor conduce la dezvoltarea de recurente, și, uneori, infecția generalizată. Creșterea țesutului osos la nivelul canalului optic (deschidere) determină atrofie a nervului optic și orbire, care în unele cazuri deja diagnosticate la nou-născut. De multe ori dezvăluie hipocalcemie și hipofosfatemie. Activitatea fosfatazei alcaline în ser este crescută. Radiografice marchează creșterea generalizată a densității osoase cu dezvoltarea anormală metafizov- impresia de „un os in os“, în special pronunțat în corpurile vertebrale. Granița dintre straturile de os cortical și medular devine imperceptibil. creșterea anormală a oaselor în metafizelor conduce la formarea de plăci paralele os dens la capetele oaselor lungi. bază densă a craniului, oasele corpului său de diferite grade de densitate (de la normal la crescute), prizele sunt marginile sigilate brusc.
Tratamentul are ca scop slăbirea sau încetarea progresiei hiperostoza, corectarea anemiei și trombocitopenie. Este necesar să se acționeze în mod ferm și prompt asupra procesului inflamator. La unii pacienți, fosfat de celuloză eficace, prednison, o dieta saraca in calciu. Prednison opreste progresia anemiei. Rezultate recuperare neurochirurgicale a canalului vizual este încă dificil de interpretat. Transplantul de măduvă osoasă de la HLA-compatibile pentru donatorii antigeiam să fie eficiente la câțiva pacienți. În general, prognoza pentru acesti pacienti este nefavorabil, ei mor în primele câteva luni sau ani de la anemie, sângerare, sau o infecție generalizată.
osteopetrosis târzie (boala Albers-Schonberg). Boala apare la copii, adolescenți și adulți tineri.
Diagnosticul fracturilor pe baza prezenței (aproximativ 10% dintre pacienți), moderată dezechilibre craniofaciale ușoară anemie, tulburări neurologice sau osteită cu osteonecroză (de obicei, maxilarul inferior). Creșterea densității osoase de multe ori diagnosticate întâmplător în timpul examinării cu raze X efectuate cu o altă ocazie. Caracterizat printr-un model autosomal dominant de moștenire, și numai în cazuri rare - autosomal recesivă.
Când radiographing prezintă o densitate crescută a stratului cortical de os din scheletul clavate metafizelor oaselor lungi din cauza modificărilor patologice. Mai mult de 50% dintre pacienți la capetele oaselor lungi marcate straturi dense longitudinale și striații transversale. Vertebre sunt formate din plăci de lumină și întuneric. baza de craniu larg și dens, și oasele feței și bolta craniană arata aproape neschimbat.
Toate activitățile trebuie să se concentreze pe diagnosticul și corectarea complicațiilor cu monitorizarea frecventă a câmpurilor și a acuității vizuale și a câmpului vizual al canalului de raze X periodice. Cand anemia este, uneori, transfuzii de sânge, la unii pacienți, splenectomie eficiente.

Pycnodysostosis. Aceasta este o boala autozomal recesiva care se dezvoltă în perioada postnatală, este caracterizat prin nanism și hiperostoza comune. Accentul este pus pe un craniu disproporționat de mare, cu frontal proeminent și os occipital și lat cu cuie deformate și fragile mâini și picioare. Din cauza sclerei albastru și susceptibilitatea la fracturi este de multe ori eronat diagnosticate cu osteogeneză imperfecta.
radiologice relevă o densitate crescută a oaselor scheletului fără striuri metafizei. Falangele distale hipo- sau aplastichny, articulațiile late craniu, insulele osificare sunt formă de vierme, maxilarul inferior este mic, cu un unghi obtuz.
Dizosteoskleroz. Pentru aceasta boala autozomal recesiva rara tipic densitatea crescută a oaselor scheletului și un trunchi scurt. Ea se dezvoltă în perioada postnatală. Pacientul este determinat platispondiliya cu osificare neregulată a părților superioare și inferioare ale vertebrelor, care distinge boala de osteopetrosis și Pycnodysostosis. Caracterizat de anomalii comune ale dinților cu erupția întârziată de lapte, hipodonția severă și pierderea dinților mai devreme. dintii secundari nu erupe complet. Alte complicatii (fracturi, orbire si surditate, inflamație recurentă a maxilarului inferior si a sinusurilor) sunt similare cu cele ale osteopetrosis.