Chondrodystrophy primar, hipercalcemie idiopatică - o patologie a aparatului locomotor la copii

PRIMARĂ Chondrodystrophy (displazia metafizei]

Boala este curbura manifestata a picioarelor, statura scurt, mers de rata si nivelurile neschimbate ale calciului, fosfatului, metaboliți ai vitaminei D și activitatea fosfatazei alcaline. condrodisplazie metafizei (tip Jansen) se caracterizează prin metafizare sporită inegale calcifiere, prematură a capetelor distale ale oaselor. Poate dezvolta hipercalcemie (nivelul calciului ajunge la 130-150 mg / l). Coloana vertebrală poate fi deformat din cauza creșterii inegale a vertebrelor. Metafiară tip condrodisplazie Schmidt ia mai dificilă, cu toate că schimbările de pe radiografiile ale genunchiului și curbura foarte pronunțată a picioarelor se aseamănă cu cele la pacientii cu hipofosfatemie. Cu toate acestea Pulpe de deformare este mai puțin pronunțată. Pacienții cu unul și celălalt condrodisplazie tip metafiară pentru viață rămân pipernicit.
Metafizară dysostosis, sau boala Pyle, se datorează încălcării formării encondrală metafiza osoase și modulare. Lungul extremității osului este teșit pentru a forma un defect „flacon Erlenmeyer“. Stunting nu se observă, și parametrii biochimici sunt în limite normale. Caracteristici Lion dezvoltat cu implicarea a oaselor faciale.
nu au fost dezvoltate tratamente eficiente pentru pacienti.

hipercalcemie idiopatică

Pentru prima dată atenția asupra hipercalcemie a fost tras la scurt timp după încheierea celui de al doilea război mondial, copiii britanici au început să primească cantități mari de vitamina D din alimente. În ciuda faptului că mulți copii primesc hrană îmbogățită cu vitamine, numai în
piese mici dezvoltat hipercalcemie, rămase în dezvoltare și reducere a funcției renale. semne radiologice de osteosclerosis și o creștere a densității osoase a metafizei au fost absenți. Statutul de copii a revenit la normal, în paralel cu scăderea cantității de vitamina D în lapte. Ulterior, au fost descrise trei forme diferite de hipercalcemie de origine necunoscută.
Sindromul Williams sau sindromul feței elf, constă dintr-un număr de motive, inclusiv hipercalcemia. Mandibula de dimensiuni mici a pacientului, standuri superioare, nas răsturnate. Buza superioară are forma de arc lui Cupidon, și dinții fine-rod cariat. hrănire copil este de obicei dificil, și în primul an de viață al copilului este mancarea rupt. decalaj tipic retard mental moderat și logoree. defecte cardiace tipice, care apar singure sau în combinație, trebuie remarcat faptul stenoza supravalvulara aortica, stenoza arterei pulmonare periferice, hipoplazia aortic, defecte interventriculare și pereții atriale. La pacienții cu hipercalcemie dezvăluie nefrocalcinoză și oase scleroză.
Sindromul Williams apare sporadic, la unii pacienți pe un fundal de hipervitaminoza D, fără a crește consumul mamei și a copilului. Tratamentul cu exces de calciu excretat de producție lent, acestea au sporit de 25 (OH) D de vitamina D. Tratamentul direcționat către copil și corectarea expunerii adaptare socială.
Copiii pot dezvolta, forma non-severa, de obicei tranzitorie, hipercalcemie idiopatică. În același timp, ei nu au caracteristici fenotipice ale sindromului Williams, dar a marcat hipercalciurie și, uneori, nefroscleroza care seamănă cu sugarii care primesc cantități mari de vitamina D. Cu toate acestea, apariția unei încălcări a metabolismului său nu este detectat.
Familie gipokaltsiuricheskaya giperkaltsie m și I este moștenit într-o manieră autosomal dominantă. La copii, hipercalcemie asimptomatice, hipercalciurie nu este însoțit. Unii membri ai familiei pot fi identificate pancreatită, în special nou-nascuti au o istorie de indicii pun în pericol viața de hiperplazie a glandelor paratiroide. Spre deosebire de parinti al caror nivel de calciu din sânge este de obicei 120-150 mg / l, pacientul copil depășește 180 mg / l. Toți copiii bolnavi moderat glandelor paratiroide hiperplazice, ceea ce indică un răspuns inadecvat la hipercalcemie. Metabolismul vitaminei D este în intervalul normal. In tratamentul trebuie doar copiii cu hiperparatiroidism sever care curge. Ele arată o paratiroidectomiei urgentă. Ei s-au îmbunătățit și nivelul de magneziu din ser, dar nu contează cu adevărat.

La pacienții cu niveluri semnificativ crescute ale fosfatazei alcaline osoase în ser și procesul de creștere afectată. proliferarea osteoid sub periost cauze detașarea de stratul cortical al osului. Diformitate și îngroșarea diafizare apar, de obicei, împreună cu osteopenie. Boala începe de obicei cu varste cuprinse intre 2-3 ani: există tulpina dureroase ale membrelor, ducând la tulburări de mers, și, uneori, fracturi. Alte constatari comune sunt piept Limbi, cifoscolioze, distrugerea coaste. Craniu set mare de oase îngroșat (diploe îngroșat) și poate fi deformat. Rengtenologicheskaya structurii osoase este eterogen: regiuni dense (asemănătoare cu lâna) intercalate cu radiotransparent și complet demineralizată. Oase lungi reprezentate cilindrice rupte de modelare metaphyses pseudochisturi și a format RIM os dens.

Boala este moștenită într-o trasatura autosomal recesivă. Nivelurile sanguine de calciu și fosfor când nu diferă de cea normală, dar a crescut leytsinaminoatsidopeptidazy activitatea în urină și fosfatazei alcaline în sânge. Acesta este adesea numit forma juvenila a bolii Paget, deoarece, la fel ca în formă de adult, calcitonina poate reduce transformarea rapidă a țesutului osos. La copii, boala se caracterizează prin simetrie și prevalența procesului.