Kamptomelicheskaya și epifiză displazie - o patologie a aparatului locomotor la copii
Kamptomelicheskaya displazie
Kamptomelicheskaya displazie se caracterizeaza prin nanism din cauza scurtarea membrelor, curbura oaselor lungi, mai ales picioarele, adancituri ale pielii de pe suprafața frontală a unei tibii curbe, și alte anomalii asociate. Boala este moștenită în mod autosomal recesivă, în cele mai multe cazuri, este transmis de femeile fenotipice unele dintre ele arată o cariotip 46, XY. Legătura dintre tipul de moștenire și displazie scheletică nu a fost încă explicat.
Sunt un semn clasic al unui neobișnuit de lung și subțire, de obicei, curbate în secțiunile de mijloc ale oaselor tubulare. O mulțime de curbură de tibie și peroneu sunt uneori acoperite de pliurilor cutanate. Exprimat tulburări respiratorii, în principal din cauza un piept mic, un gât și traheale hipoplazie înguste, ceea ce duce la moarte timpurie. Împreună cu principalele există alte anomalii congenitale.
determinat Radiologic a crescut brusc craniu dolihotsefalichesky cu mici orbitele înguste. Toate marginile sunt de obicei înguste. Corpul vertebrelor cervicale sunt subdezvoltate, iar distanța dintre picioarele coloanei vertebrale lombare a crescut arce. Taz inalt, ingust, hipoplazica.
Kamptomeliya (curbura membrelor) apare la displazie kamptomelicheskoy, osteogenezei imperfecta (cel puțin patru forme) și hipofosfatazia (dominant și formele recesive). Arcuită și angularea ale membrelor apar în alte displazii scheletice și anomalii.
condrodisplazie Spotted (displazia epifizelor reperat)
condrodisplazie Spotted include mai multe tipuri de displazie, în care radiografică în epifiză, țesuturile periarticulare și zonele de creștere prezintă punctul calcifiere focare. Acestea sunt detectate de către cel puțin trei forme distincte de displazii scheletice genetice care au boala diferite nazvaniya- Conradi, chondrodystrophy calcifying congenital, punctata displazia epifizelor. Aceste sindroame includ severe, moștenit într-o manieră autosomal recesiv Rizomelicheskaya forma, autozomal dominant (Konradi- Hyunermanna) și bricheta asociate cu formele X-legate. La unii pacienți există laringomalyatsiya punctată cu patch-uri de osificare a cartilajului laringelui, ceea ce duce la dezvoltarea de detresă respiratorie severă, cu obstrucție inspirator. Asimetria lungimea piciorului este caracteristic pentru displazie Conradi - Hyunermanna.
displazie epifiză
Pentru această formă de displazie se caracterizează prin forma aplatizată, fragmentată sau neregulată a epifizei. O manifestare timpurie a bolii este de a încetini dezvoltarea unora dintre os epifiză. Acest tip de displazie poate fi împărțită ferm pe formularul cu boala a coloanei vertebrale (displazii spondiloepifizarnaya) și fără (displazie epifiză multiple sau poliepifizarnaya). Multi pacienti nu pot fi cu certitudine atribuite unuia sau altui grup.
- Sport - patologia aparatului locomotor la copii
- Gipohondroplaziya - patologia aparatului locomotor la copii
- Leziuni - patologia aparatului locomotor la copii
- Tanatoforicheskaya displazie - o patologie a aparatului locomotor la copii
- Displazie metafiară clavicular-craniene și sindromul Larsen - patologia aparatului locomotor la…
- Achondroplasia - o patologie a aparatului locomotor la copii
- Osteopetroza și Pycnodysostosis dizosteoskleroz - patologia aparatului locomotor la copii
- Ahondrogenez - patologia aparatului locomotor la copii
- Încălcarea procesului de remodelare a craniului si oasele lungi - o patologie a aparatului…
- Osteopoikilosis, osteopatie cu dungi și hiperostoza care curge - patologia aparatului locomotor la…
- Sindromul Korotkoreberno-polidaktilicheskie - patologia aparatului locomotor la copii
- Spondiloepifizarnaya displazie - o patologie a aparatului locomotor la copii
- Vitamina dependentă de d rahitism - o patologie a sistemului musculo-scheletice la copii
- Rahitismul hepatică - o patologie a sistemului musculo-scheletice la copii
- Rahitismul oncogenice și acidoza tubulară renală - o patologie a sistemului musculo-scheletice la…
- Hipofosfatazia - patologia aparatului locomotor la copii
- Distrofică și metatropnaya displazie - o patologie a aparatului locomotor la copii
- Chondrodystrophy primar, hipercalcemie idiopatică - o patologie a aparatului locomotor la copii
- Articulației genunchiului - patologia aparatului locomotor la copii
- Deformarea sternului - patologia aparatului locomotor la copii
- Mezomelicheskie displazie - o patologie a aparatului locomotor la copii