Ahondrogenez - patologia aparatului locomotor la copii

Ahondrogenez I (Parenti - Frakkaro) și ahondrogenez II (Langer - Saldin)
Aceste autozomal anomalie rara recesiv termina lethally. Imaginea lor clinică este similară, ele diferă doar radiologic. Capul sugarilor cu ahondrogenezom mi se pare relativ mare în comparație cu corpul, craniul este extrem de moale, cu numeroase insule mici dimensiuni osoase palpabile. Gatul este foarte scurt și brațe foarte scurte arata ca cioturi. Toracele este mică și are un butoi, mai degrabă decât o pară, forma. Radiografice în orice vertebră nici un semn de osificare, deși picioarele și arc lor în jumătatea de jos a coloanei vertebrale sacrală sunt calcifiate. Coastele subtiri, de multe ori, cu multiple fracturi ale oaselor lungi nu perelomami- frecvent întâlnite. Șoldurile par scurt și pătrată, cu contururi proeminente osoase anterioare pe marginea metaphyses.

copii nanism ahondrogenezom II (Fig. 22-24), din cauza scurtarea pronunțată a membrelor, dar capul este mărimea unei proporțional în raport cu corpul. gât scurt este ascuns în piele trunchi skladkah- scurt, cu o burta mare proeminente. semne radiografice diferite de cele din ahondrogeneze tanatoforicheskoy I sau displazie. Mineralizarea craniului nu este suficientă, dar nu în aceeași măsură ca și în cazul în care ahondrogeneze I. Coastele sunt scurte, dar grosimea nu este modificat în privința ei.
Osificare corpurilor vertebrale nu are loc de multe ori, dar uneori se găsește în unele părți ale vertebrelor toracice inferioare și verhnepoyasnichnyh.
Iliace osoase margini mici, medial, și mai mici de osificare lor vognuty- a oaselor ischial și pubian lipsă. Oasele tubulare sunt foarte scurte cu metafizară extensivă, având o formă de plăci plane, iar zonele dot calcifiere pe laturile laterale și mediale ale încolțesc plăcii.

Fig. 22-24. Nou-născut cu achondroplasia II (Langer - Saldin) cu picioare foarte scurte și un corp sferic.