Mezomelicheskie displazie - o patologie a aparatului locomotor la copii

Acest grup eterogen de displazie scheletică se caracterizează în principal prin scurtarea segmentelor mezomelicheskih ale membrelor (Fig. 22-28). un alt tip de moștenire. La naștere, există cinci sindroame bine definite: mezomelicheskie displazie Nifergelta, Langer Robinova, Reinhardt și Werner. Cea mai comună formă (diskhondrosteoz) detectată numai la copiii mai mari. Alte modificări la mezomelii, nanism, și alte anomalii nu se încadrează în niciuna dintre aceste categorii.
Diskhondrosteoz (sindromul Lurie - Weill) caracterizat prin scurtarea creștere moderată în combinație cu deformarea periei (boala Madelung). Boala este moștenită în mod dominant autosomal cu diferite penetranta. Disproporțional scurt antebraț și picioarele par mai larg. Hipoplazia și deplasarea în partea posterioară a capătului distal al cablului cubitus la tulpina bilaterale Madelung. Încheietura os prins într-un mic spațiu triunghiular între capetele distale deformate ale radius și cubitus. Tibia și peroneul par larg. Unii membri ai familiei diagnosticați cu displazie cu lungimea corpului normala a pus numai pe baza Madelung deformare.
Mezomelicheskuyu Robinova displazie, moștenit într-un model autosomal dominant, diagnosticată pe baza unei forme față plană, scurtarea mezomelicheskogo membrelor și hipoplazie frecventă a organelor genitale. Capătul distal al ulnei este slab dezvoltat, în unele cazuri, există o deplasare a capului radial. Caracterizat proiectarea movile frontală, hipoplazie mandibular, hipertelorism, trecerea în jos fisuri palpebrale, nas scurt și plat. Hipoplazie a organelor genitale este uneori manifesta sub forma malformației. Plăci de unghii, de obicei, hipoplazica.

Fig. 22-29. Fata cu dysostosis periferică cu disproporționată (akromelicheskim) scurtarea degetelor.

Fig. 22-28. pacientii Mezomelicheskoy cu displazie și scurtarea avantajoasă a segmentelor membrelor medii (mezomelicheskie).

Akromezomelicheskaya displazie include mai multe tipuri de displazie scheletică caracterizate prin statura scurt disproporționată, leziune primară a antebrate, maini, picioare si picioare, diagnosticat la naștere sau în primele luni de viață (Fig. 22-29). Fața și capul sunt, de obicei de dimensiuni normale, iar corpul oarecum scurtat. Epifiza și metafizele oaselor lungi nu este modificat.