Vitamina dependentă de d rahitism - o patologie a sistemului musculo-scheletice la copii

Vitamina D rahitism-DEPENDENT (PSEVDOVITAMIN D-deficit. Rahitism hipocalcemica Vitamina D-rezistent)
Vitamina D rahitism dependentă de, manifestată în vârsta de 3-6 luni. copiii care au primit vitamina D în doze de 400-600 UI / zi, pentru prevenirea rahitismului. Nivelurile de calciu și fosfat în ser sunt scăzute, iar activitatea fosfatazei alcaline a crescut. Aceasta stare este o forma de calciu-deficit de rahitism, deoarece pacienții dezvoltă hiperparatiroidism secundar, aminoatsid- și glicozurie, pierderea renală a hidrocarburilor și acidoza tubulară renală. Ei au marcat, de asemenea, hipoplazia smalțului dinților. Rahitism și tulburări biochimice cu boala autozomal recesivă poate fi corectată doze masive (200 000-1000 000 UI / zi) de vitamina D2. Cu toate acestea, tratamentul este suficient pentru a utiliza relativ scăzut de doză (1-2 mg / zi) l, 25 (OH) 2D. In prezent, crede că această boală este insuficientă sau redus considerabil activitatea enzimei 25 (OH) D-1AG-hidroxilaza. In favoarea acestei ipoteze, este, de asemenea, nivelul scăzut de l, 25 (OH) ser 2D în ciuda PTH gipokaltsi- și hipofosfatemie și a crescut.
Unii pacienți rahitismului modificări nu regresează după tratamentul cu doze mari de vitamina D2 sau l, 25 (OH) 2D la o doză de 1-2 mg / zi. Gipokaltsi- și hipofosfatemie și rahitism aminoacidurie persistă la niveluri foarte ridicate de l, 25 (OH) 2D in sange, de obicei în exces de 180 pg / ml. Principalul mecanism fiziopatologic în acest caz este l legare defect, 25 (OH) 2D la citozolică sau receptorii nucleari ai celulelor pielii și a oaselor. Această formă a bolii este deosebit de frecventa la persoanele care sunt căsătoriți de gradul al doilea, numit de vitamina D-dependente de tip II. Unii pacienți au o creștere scăzută și alopecie totală. Rahitismul poate regresa uneori atunci când se administrează 15-30 mg / zi l, 25 (OH) 2D, dar ireversibil chelie.

Video: leziuni ale sistemului nervos central perinatale