Displazie metafiară clavicular-craniene și sindromul Larsen - patologia aparatului locomotor la copii

displazie clavicular-craniană

Pentru acest tip de displazie este tipic pentru un grad diferit de hipoplazia osului membranoasă. Acesta este moștenită în mod autosomal dominant. Sfârșitul sternală Pacienții gipoplaziruyutsya de claviculă și procesele de vertebre sacrale, fontanela anterioară se închide cu întârziere ca formarea de numeroase semințe de-vierme. Din cauza clavicule hipoplastice umeri coborâte și împins înainte. Caracterizat prin proiectarea movile frontală, laxitate a articulațiilor, ceea ce duce la îndoire valgus a articulației genunchiului, și anomalii ale dezvoltării dintelui. Apariția dinților primare întârziate, numărul lor este adesea redusă. dinti permanenti, de asemenea, apar mai târziu, sunt aranjate corect, deformate sau hipoplazica. Poate că scurtarea proporțională a creșterii.
observate radiografice grade diferite de hipoplazie a clavicule și omoplați. Osificare a osului pubian și ischiatic este extins lent simfiza, pubian.

sindromul Larsen

Acest grup eterogen genetic al bolilor caracterizate prin hipermobilitate si multiple dislocările articulare, mai ales în șold, genunchi și cot articulațiilor. Scăderea turgescenta pielii și dermatoreksiya atipice. Anomalia este moștenită într-un autozomal dominant, cel puțin într-o manieră autosomal recesivă. Avocatul copilului movile frontal, pod înfundați, hypertelorism marcata, aplatizare o creștere disproporționată scurt și aproximativ 50% din divizarea uvula și (sau) cerul.
Radiologic determinat Luxaflii îmbinărilor cu o deformare secundară de epifize. Numărul de nuclee de osificare a oaselor carpiene și tarsian a crescut semnificativ, I-IV oasele metacarpiene sunt scurte și late. Ocazional, există o fuziune prematură a epifizei și diafiza distal degetul falanga I.
Sindromul Larsen trebuie diferențiată de sindromul Ehlers - Danlos III (hipermobilitate benigne) și VII (artrohalaziya congenital multiplu) de tip in care oase leziune combinate si craniofaciale disproporție. Luxaflii multiple ale articulatiilor sunt de asemenea observate in sindromul otonebno-deget.

Otonebno-deget sindromul

Boala se caracterizează printr-o formă specifică feței, deformarea mâinilor și picioarelor, proporțional cu creșterea pe termen scurt și, uneori, o întârziere a dezvoltării mentale. Moștenit de asociat cu maniera dominanta X-linked cu manifestarea deplină a bărbaților și prezentarea clinică mai ușor la femei. Fața este aplatizată în porțiunea de mijloc, cu proeminente arce supraoculars mici maxilarului superior și o bază largă nosa- I segmente distale ale degetelor și celelalte degete sunt scurte și late. Unii pacienți au o dislocare a capului radial și (sau) femurul. palatoschizis combinate cu tipul surditate conductoare.

displazie metafizară

displazia metafizei (anterior numit metafizei dysostosis) este un grup eterogen de boli care afecteaza in principal metafizelor si epifiza relativ normale și a coloanei vertebrale. Ar trebui să fie întotdeauna diferențiate de formă rezistentă la vitamina-O-rahitismului. Există patru tipuri principale de boli: Jansen (autozomal dominant), Schmid (autozomal dominant de tip) Spar (autosomal recesiv) și Mc Cusick (autosomal recesiv), care este, de asemenea, numit hryaschevolosyanoy hipoplazie.
Jansen Tip caracterizat prin scurtarea mai pronunțată a lungimii corpului (înălțimea de adult aproximativ 125 cm), diagnosticat la nastere si in copilarie. Ea se manifestă în principal Rizomelicheskaya creșterea scurtare, curbură pronunțată a picioarelor, și hipoplazie a mandibulei. Articulatiile mari, mișcarea în ele este limitată din cauza contracturi, și din cauza unei mai accentuate picioare prejudiciu arme par lung și atârnând în genunchi. Radiologic metafiară a determinat mutații toate oasele, inclusiv la picioare și mâini. Ele sunt semnificativ îngroșat, larg schimbare, neregulate chistică. Epifiză și a coloanei vertebrale relativ normale. oasele Tubular sunt largi și scurte, semnificativ curbat. Surditatea combinat cu hiperostoza a bolții craniene. Unii pacienți au niveluri ridicate de calciu în sânge, o activitate crescută a fosfatazei alcaline. Majoritatea cazurilor reprezintă noi mutații.
tip Schmid caracterizat prin mică sau moderată scurtarea lungimii corpului (inaltimea adult 130-160 cm), curbura osului și rață mersului. Se va recunoaște la copii mici. Ei extins, de obicei, perie și aripioare extinse. Modificările radiografice sunt mai puțin pronunțate decât în ​​tipul Jansen. Extended, metafizele neregulate pot fi fragmentate, care creează pe imagine cu raze X a pestriț. Modificările sunt mai pronunțate în șold, umăr, genunchi, glezna și încheietura mâinii. Spre deosebire de tip Mc Cusick, un prejudiciu de sold destul de pronunțat, ceea ce duce la dezvoltarea coxa Vara. Boala este adesea confundat cu rahitism vitamina E-rezistente, dar calciu și fosfor metabolismul în acest caz nu este schimbat.
Când metafiară displazie Mac Cusick (hryaschevolosyanaya hipoplazie) la copii a marcat o scurtare semnificativă a corpului, curbura perie de mai multe konechnostey- scurtat, larg, cu slăbirea articulațiilor. Există, de asemenea, displazie ectodermal cu subțire, ușor și subțire de păr și piele palidă. Reducerea imunității mediate celular pentru unii copii de hipersensibilitate manifesta la varicela, care curge din ele în formă severă. Conținutul de imunoglobuline în serul nu diferă de norma. Aceste modificări se combină pentru a forma aganglionarnoy megacolon.
Pe Radiografiile au evidențiat modificări în metafizele oaselor lungi in forma normala a craniului, coloanei vertebrale și epifizele. Ele sunt mai pronunțate în articulația genunchiului. Spre deosebire de Schmid leziuni de tip metafiza osului femur proximal doar moderat. Metafizelor largi, neregulate sclerosed cu porțiuni chistice și structură mozaicată. Fibula tibială relativ mai lung, ceea ce duce la glezna slăbiciune. valgus Exprimate îndoire a genunchiului, coaste scurt, antero lor extinse și au o formă de cupă.
Cel puțin la următoarele trei autozomale anomalii sindrom recesiv observat combinație metafizelor cu imunodeficiente: 1) Sindrom Shvahmanna în care deteriorarea oaselor, însoțite de insuficiență pancreatică exocrină și neytropeniey- 2) metafizare condrodisplazie cronică - alimfopenichesky Timika-sindromică 3) imunologice eșec din cauza deficientei de adenozin deaminază, în care creșterea este combinată cu forma scurtă de încălcare și metafizare extindere a coastelor.