Sindromul Marfan - patologia aparatului locomotor la copii

Video: [Conversații Clinica Blum cu Dr. Blum] Principiile de bază de reabilitare a sistemului musculo-scheletic

 
Sindromul Marfan (arachnodactyly)
Sindromul Marfan este moștenită în mod dominant autozomal si este displazia de țesut conjunctiv cu ecrane din scheletul, ochi și sistemul cardiovascular. Defectul metabolică primară este necunoscută, cu toate acestea, a relevat anomalii în ambele elastină și colagen.
manifestări clinice. Pacienții sunt caracterizate printr-o creștere mare, uita-te subțire și slabă. Cantitatea de grăsime subcutanată au mai puține reglementări. membrele alungiți, în principal din cauza componentelor distale (fig. 22-32). Lungimea segmentului de jos a corpului (de la simfiza pubiană la baza stivei) au lungimea segmentului mai sus (de la coroana la simfiza pubiană). Lățimea swing arme a crescut semnificativ și depășește lungimea corpului. Degetele sunt de multe ori conice (degete de paianjen), lungi. Când înconjoară dispozitivul I și V degetele de cealaltă perie încheietura mâinii de mână se vor suprapune (încheietura mâinii simptom). Relativ lung de mână, îngust la lung perie degetul I creează condițiile pentru un simptom degetul mare pozitiv Steinberg (I degetul în poziție de-a lungul suprafeței volare ajunge cu ușurință la marginea ulnară a periei). Overgrowth coaste în lungime duce la o deformare a excavaturn pectus tip piept, sau piept de pui. Slăbiciunea articulației capsule, ligamente, tendoane și fascia cauzele hiperextensia articulatiilor, platfus, dislocare obișnuită a șoldului, genunchiului și a altor articulații, precum hernia femurală.

Fig. 22-32. Arachnodactyly.

Video: Khamidulina O. Medical kinezioteypirovanie copii partea 1

Mușchii pot fi subdezvoltate, striuri pielii sunt uneori prescrise. Pacientul are subluxație frecventă a cristalinului este adesea un pronunțat față-verso, miopie mare, dezlipire de retină, strabism și nistagmus. Manifestare din partea sistemului cardiovascular mai sunt extensie naturala a segmentului proximal al aortei ascendente și regurgitării sale, scurtarea tendinoase cordaje a prolapsului valvei mitrale și, tulburări de conducere.
aritmia ventriculară Pronunțate nu depinde de patologia valvei si de obicei progreseaza cu varsta. insuficiență cardiacă congestivă și ruptura aortica, ca urmare a anevrismul disecant sunt printre cele mai frecvente cauze de deces a pacienților. S-a raportat anevrism disecție spontană a canalului arterial.
Diagnostic. Manifestările clinice sunt destul de tipice, dar variază foarte mult și nu sunt întotdeauna pe deplin reprezentate. Zabole-. vanie adesea confundat cu gomotsistinemiyu.
le particularizeze prin natura subluxației obiectivului (deplasare sindromul Marfan în sus), eritem malar, osteoporoza generalizată, retard mental moderat, o reacție pozitivă urină nitroprusside și detectarea homocisteinei în urină.
tratament. Tratamentul eficient nu există. Necesită ortopedice de corecție, cardiovasculare și anomalii oftalmologice.

Multiple artrogripoză congenital este un grup eterogen de tulburări congenitale de etiologie necunoscută (eventual multiple), caracterizate printr-o rigiditate pronunțată și contracturile articulare (de obicei, flexie), in asociere cu hipoplazia musculara si tesut conjunctiv. În ciuda faptului că această boală apare în formă izolată, aceasta poate fi o parte a simptom înnăscut.

Epidemiologie si etiologie. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, cu o frecvență de aproximativ 3 la 1000 născuți-vii. In cazuri rare, este moștenită în mod recesiv autozomal. Există mai multe teorii cu privire la etiologia acestei boli, pretinsele încălcări ale mobilității articulațiilor fătului, anomalii hormonale de circulatie fetale si cauze mecanice (de exemplu, de lipit), infecție intrauterină și neuropatie.

Patologie. La autopsie exponat neelastice îngroșată capsulei și articulațiilor fibrelor musculare atrofice cu fibroză și infiltrarea grasă, adesea degenerarea celulelor cornului anterior al măduvei spinării.

manifestări clinice. Istoria relevă o scădere a motilității fetale, în perioada prenatală și oligohidramnios sale de prezentare pelviană. Boala se manifestă de la naștere și nu progresează, dar copilul în creștere netratate se dezvolta deformarea brută.
membrele pacientului dobândi o formă cilindrică, își pierd forma lor normala si pliurile pielii. Pielea apare îngroșată, la articulațiile pot fi gropițe. Cele mai frecvente tulpini sunt flexie contracturii genunchiului, cotului, încheieturii și alte articulații, luxatie de sold, picior stramb si scoliozei. Îmbinările pot traversa membranele. Aceeași tulpină se găsește în asociere cu mielomeningocel, sindromul mielodisplazie și Potter. Uneori, există defecte în cer și vertebrelor, sacral și nici o fibulă. În viitor poate veni anchilozarea genunchi și cot articulațiilor. Unele cazuri de artrogripsozei asociate cu nanism orogenic sau distrofia musculară congenitală. retard mintal este relativ rară.

tratament Se compune din masaj, miscare pasiva, corectarea progresivă a deformărilor cu ajutorul anvelopelor și de tracțiune emplastic și intervenții chirurgicale ortopedice.