Spondiloepifizarnaya displazie - o patologie a aparatului locomotor la copii

Video: Ortopedie. Displazia, deformare

Spondiloepifizarnaya displazie. Pentru pacienții caracterizate prin aplatizate vertebre cu formă neregulată, cu osificare întârziată a corpurilor lor. Aceste modificări nepatognomonichny pentru displazia spondiloepifizarnoy (SED), ca forma neregulată a vertebrelor, inclusiv dezvoltarea unei SHmorlja hernie frecvente, și, uneori, în displazia epifiză multiple. diagnostic precis se poate face numai atunci când se compară radiografiile efectuate la diferite vârste. În unele cazuri, scheletul SED devine evident deja la nou-născuți (congenital SED), în alte nanism se dezvolta in copilarie (mai târziu EDS). formă congenitală este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă și manifestată clinic în raznomu- formează ulterior EDS apare ca in X-linked recesiv autozomal dominant cu forme.
scurtarea membrelor la nou-nascuti cu congenital SED are caracter Rizomelicheskaya (de ex., e. din cauza umăr și șold), dar acestea par lung în comparație cu corpul. Perii și picior dimensiunea normală, astfel încât degetele par excesiv de lungi. Piciorul este adesea deformat. Capul este de mărime normală, cu un foarte gât scurt, cap de înclinare este limitată. Hipoplazia fabri rezultatelor axelor într-o deplasare atlantooktsipitalnogo comun cu compresie a maduvei spinarii cervicale si a nervilor spinali. Pronunțate cifoză dorsală, dând piept o largă în formă de butoi, și scolioză se dezvolta, de obicei in adolescenta. Pronunțate lordozei lombare, de multe ori cu varus sau valgus îndoire a articulației genunchiului, duce la plimbare rață. Aproape întotdeauna marcate palatoschizisului. Mai mult de 50% dintre pacienți suferă de miopie severă, predispune la dezvoltarea de modificări degenerative ale retinei și desprinderea acesteia.
EDS se caracterizeaza prin congenital displazia radiografică platispondiliey și epifizelor. centre de osificare epifizara la nou-născut este întârziată, în special în cot, genunchi și șold articulațiilor. Emerging epifizara, eventual, centre de osificare difera neregulat, aplatizată și fragmentată. Implicarea epifizei proximale a femurului conduce la dezvoltarea de coxa severe Vara. oase lungi, în special al femurului și humerusului par mai scurte, dar peria are dimensiunea obișnuită sau modificate minim. Vertebrele la copii ovoide, dar mai târziu aplatizate și să ia o formă neregulată, cu o scădere a înălțimii discurilor intervertebrale. Hipoplazia axial odontoid vertebrale diagnosticată cu subluxație C1 la C2.
La unii pacienți cu congenitală SED tablou clinic este oarecum diferit sau are un încălcări relativ moderate, indicând genetice heterogene.
creștere în miniatură la forma ulterior SED (X-linked recesiv) diagnosticate cu vârste cuprinse între 5-10 ani, atunci când creșterea este tergiversarea coloanei vertebrale intre, partea din spate devine stooped, dezvolta diferite forme de cifoscolioze (moderată până la severă), Sun / raportul HC scade. La pacienții adulți de sex masculin a remarcat nanism ușoară cu trunchi scurt, un piept mare și o lungime relativ normală la nivelul membrelor. cap și picioare perie de par normale. La copiii mai mari și adolescenți pot fi dureri vagi în spine- la adulții tineri, de obicei, se dezvolta osteoartrita dureroasa cu mobilitate limitata a coloanei vertebrale și a articulațiilor șoldului. Este de asemenea posibil daune umăr, mai puțin de genunchi si glezna, articulatii.
Radiologic cu o formă târzie a EDS la copii și adolescenți spun modificări patognomonice la nivelul coloanei vertebrale lombare. Corpurile lor sunt diferite de formă plană deformarea conică a porțiunilor centrale și posterioare ale plăcilor superioare și inferioare. Porțiunile inel os epifizelor nu este determinat. Datorită reducerii înălțimii discurilor intervertebrale par osificat, dar osificare apare în corpul vertebral. degenerare prematură a discului deja in copilarie duce la dezvoltarea de modificări osteospondilezu inerente. acetabul Aprofundat și colul femural este scurt. modificări displazice moderate au loc în toate articulațiile majore, în special în șold.

diagnostic diferențial. Manifestările clinice inițiale ale tardive forme de EDS, un tip dominant mostenit in copilarie, mai degrabă sunt variabile, cu o imagine clară cu raze X. Mai multe state cu metafizei si epifizare schimbari sunt numite displazii spondilometepifizarnoy spondiloepimetafizarnoy sau - în funcție de gravitatea modificărilor în metafiza sau epifiza (Figura 22-26.). Sindromul Stickler (artrooftalmopatiya ereditar), se caracterizează printr-o creștere mare, miopie si dezvoltarea timpurie a osteoartritei. Sindromul Schwartz - Jampel (condrodisplazie miotonica) însoțită de schelet miotonie leziune. Displazia Knista descris în continuare. Heterogenitatea observată în displazia spondiloepifizarnyh, prevenind astfel mulți pacienți la un grup sau altul.

Fig. 22-26. Un copil cu displazie spondilometepifizarnoy și scurtarea trunchiului tipic avantajos.

Knista displazie. In aceasta mostenita autosomal anomalii model dominante exprimat încetinirea osificare epifizelor a femurului, creșterea pitic prin reducerea în articulații marimea corpului, cifoscolioze progresivă și limitarea mișcării. Deformarea și limitarea mișcării în toate cele mai proeminente în genunchi și mici articulații ale mâinilor. Fața este rotundă și plat, miopie frecventă și despicătură palatului. marcat radiografică arce de divergență vertebrală hipoplazia iliac os cu capetele femurale margini late și neregulate acetabulara hipoplazie, pentru o lungă perioadă de timp nu a fost detectat radiografice și os tubular subțire scurt cu metafizeaza îmbunătățită. Epifizelor nucleu osificare reprezentat de mici, hipoplazie, adesea fragmentat în bucăți mici, cu specific vârstei model format epifizeala osteochondropathy și zonele adiacente metafizei.
Sindromul Knista trebuie diferentiata de sindromul Rolland - Desbukoisa, o tulburare autozomal recesiva, caracterizata printr-o vertebră mai pronunțată violare segmentare și encefalocelul occipitală.