Bolile genetice (diagnostic prenatal)

Video: Diagnosticul precoce al bolilor genetice ale fătului

Bolile genetice (diagnostic prenatal)
Concepte înrudite: diagnosticul antenatal de boli genetice, diagnostic genetic la om

Cu diagnosticul prenatal al bolilor genetice ar trebui să fie familiarizați nu numai obstetricieni si pediatri, dar toti medicii care sunt accesate de către pacienții care sunt în anii lor de reproducere. Medicii de familie care sunt familiarizați cu istoria familiei și interesat de faptul că în familie nu apare anomalie trebuie să aibă o anumită responsabilitate pentru consiliere genetică. Unele întrebări dificile de consiliere genetica pot fi rezolvate numai de către un medic cu înaltă calificare-genetician, dar multe sarcini obișnuite pot decide foarte bine practician medical calificat. Echipament modern de diagnosticare poate detecta in utero, practic, toate bolile cromozomiale, multe boli moștenite monogenice și unele poligenice (boli mnogofaktorialno moștenite).

Pentru a face sfatul corect, medicul trebuie:
1) compilează un anamnez- familie complet
2) să fie capabil să înțeleagă mecanismele de bază nasledovaniya-
3) Tehnica de diagnostic stiu exact suspectate patologii-
4) reprezintă impactul potențial al factorilor de mediu asupra plod- în curs de dezvoltare
5) cunosc capacitățile actuale de diagnostic.

amniocenteza de diagnosticare

consiliere genetică

Soții trebuie să fie informați cu precizie gradul de risc genetic pentru făt și prognosticul pentru un copil cu o tulburare în cauză. În condiții ideale, cuplul ar trebui să discute cu medicul dumneavoastră riscul potențial de a avea un copil cu o anomalie congenitală înainte de concepție sau în timpul primelor 3 luni. sarcinii. Acestea ar trebui să fie informați cu privire la posibilitățile de diagnostic prenatal și complicațiile potențiale ale amniocentezei. Complicațiile pentru mama poate fi sângerare, infecție și sensibilizare a antigenelor de grup sanguin. Complicațiile la făt este trauma avort spontan si fetale. (Detalii ale acestor complicații sunt discutate mai jos). Acesta ar trebui să avertizeze cuplul că procesul de analiză durează 3-5 săptămâni.

Tehnica amniocenteză

amniocenteza genetica poarta obstetrician care are o experiență de această manipulare și capabil să facă față cu posibile complicații. Personalul de laborator trebuie să fi petrecut metoda de cultura si analiza a celulelor din lichidul amniotic. Amniocenteza se efectuează de obicei pe o baza in ambulatoriu. Cel mai bine este să-l țineți la 15-16 săptămâni de sarcină, când este încă posibil să-și întrerupă, dacă este necesar. Prin acest timp uterul este usor palpat si amniotic suficient de fluid pentru a transporta în condiții de siguranță în amniocenteza.

examinarea cu ultrasunete a uterului trebuie efectuată înainte de amniocenteza, în scopul de a:
1) pentru a stabili viabilitatea ploda-
2) confirmă beremennosti- durata
3) pentru a diagnostica posibila mnogoplodie-
4) setați platsenty- locație
5) exprimat detecta anomalii fetale sau truby- gidatidu masterbatch
6) pentru a detecta posibile anomalii ale uterului și pridatkov-
7), pentru a reduce probabilitatea viitoarelor potențiale antigene de grup mame sensibilizare ale fătului.

Înainte de a amniocenteza femeie ar trebui să urina. Manipularea operează sub strictă asepsie. Puncție infiltrează 1% lidocaină. ac spinal de unică folosință cu stilet (lungime de 9 cm, 22 ecartament sau 20) este introdus prin piele la vezica urinara fetale. Apoi, stilet este îndepărtată și condusă proces aspirație seringii pentru a evita contaminarea cu celule materne. În cazul în care primii câțiva mililitri de lichid colorat cu sânge, acestea sunt aspirate, și apoi atașați seringa la altul, până când începe să vină lichid curat. În a doua sau a treia seringă câștigă 20- 30 ml de lichid amniotic și trimis la laborator în aceeași seringă sau un plastic steril (sau sticlă, dar acoperit cu silicon) tub. Este important de a eticheta probei și transportat la temperatura camerei. De preferință, proba a fost imediat tratată în laborator, ca și depozitarea sau transportul probelor prelungită duce la o scădere în analiza de precizie. Dupa amniocenteza pentru pacient în timp ce observând, și apoi du-te acasă, instruindu-o să fie evitată timp de cel puțin câteva zile de exercițiu. În cazul în care descărcarea sau sângerare din tractul genital, munca sau febra, trebuie să solicite imediat sfatul medicului. În cele din urmă, toate fructele, în cazul avortului și toți copiii ar trebui să fie inspectate pentru a detecta boli ereditare.
In aparenta, urina si lichidul amniotic nu pot fi distinse, în plus, analiza celulelor materne in loc de celule fetale pot duce la misdiagnosis. Astfel de erori apar în timpul urină materne aspirație în loc de lichid amniotic, deoarece amniocenteză se realizează de obicei în zona suprapubiană.

Video: Mediametriks Piter: „Atenție la detalii“ Ar trebui să ne fie frică de cuvintele „sondaj genetice“ „Genetica“.?

Am descoperit că, atunci când lichidul amniotic se usucă pe sticlă tratată cu un acid, la o mărire redusă (X100) este determinată de o caracteristică de cristalizare model copac. Această metodă poate fi utilizată pentru diferențierea rapidă a lichidului amniotic din urina, cu un grad ridicat de precizie.

Clinic, sarcina multipla poate fi suspectata atunci când dimensiunea uterului mai mare decât data așteptată a ultimei perioade menstruale, cu toate acestea, acest punct de vedere este greșit, mai ales la femeile obeze. Înainte de amniocenteza pentru a exclude posibilitatea unei sarcini multiple prin ultrasunete. În cazurile de sarcină multiplă necesară independent de fiecare puncție de membrane pentru a determina starea fiecărui fruct. Când doi fetuși, după prima puncție și aspirație pot fi introduse în colorant fetale vezică, indigo exemplu, puncție și a doua așteptare cu bule sub ecografic control. În cazul în care o a doua puncție pentru a obține un lichid transparent, apoi înțepat cu succes al doilea balon, în cazul în care a pictat - mai întâi. Cu această metodă, autorii au reușit să obțină o separat pentru fiecare dintre gemeni informatii genetice de aproximativ 90% din cazurile studiate. Se pare că puncția repetate în cazurile de sarcină multiplă nu prezintă nici un risc suplimentar pentru mama sau de fructe, în comparație cu o singură puncție. În cele din urmă, în cazul în care sarcina multiplă un fetus poate fi normal, iar celălalt - cu patologia. Această situație ar trebui să se pregătească părinții.

Ca întotdeauna există un risc teoretic de sensibilizare Rh, autorii recomanda numirea femeilor Rh-negativ anti-D-imunoglobulină când amniocentezei se efectuează la o perioadă de 6 luni. sarcinii și mai târziu.

Posibile complicații ale amniocentezei

Amniocenteza cu însămânțarea celulelor lichid amniotic - o (99%) de studiu relativ sigure și foarte precise. Cu toate acestea, nici o procedură chirurgicală nu este lipsită de riscuri complet.

Prin urmare, utilizarea amniocentezei cu diagnosticul prenatal este limitată la cazurile în care nevoia de diagnostic precis prevalează asupra riscului de potențiale complicații.
Vorbind despre posibilitatea de complicații amniodenteza adecvate să ia în considerare separat riscul pentru corpul mamei si corpul fatului. Fetus poate amenința avort, vătămare ac, infecție și posibilele consecințe ale îndepărtarea unei anumite cantități de tulburări amniotice integritatea membranei fluid amniotic și (de exemplu, contracturile articulare sau adeziuni amniotic). Kagr și Hayden au descoperit urme de leziuni mici ale pielii (depresiuni liniare și cicatrici), la aproximativ 3% dintre copiii ale caror mame au suferit amniocenteză la 5-6 luni gravidă. Cu toate acestea, riscul de complicații grave la făt este foarte mică (mai puțin de 1: 1000 sondaj.

In mai multe studii de cooperare au încercat să evalueze cu exactitate riscul amniocentezei. Primul studiu prospectiv a fost sponsorizat de Institutul National de Sanatate Copilului si Dezvoltare Umana si Statele Unite au inclus 1040 studiu și 992 controlează unitatea de observare. Conform informațiilor primite, frecvența complicațiilor imediate (sângerare, scurgere de lichid amniotic si avort spontan) a fost de aproximativ 2%, care este doar puțin mai mare decât probabilitatea de complicatii ale sarcinii spontane observate în grupul de control. Mai mult decât atât, doar câteva dintre aceste complicații au fost suficient de grave. In total, in randul femeilor care au suferit o amniocenteza, rata de avort spontan a fost de 3,5%, în timp ce în grupul de control pe aceeași sarcină - 3,2%. Impresia că, odată cu creșterea numărului de încercări amniocenteza crește probabilitatea de avort spontan ulterioare. doar un singur caz de deces fetale din cauza unei pene de cauciuc a fost instalat. În acest studiu nu au existat cazuri amnionita cauzate de amniocenteza. Cercetătorii din Canada au primit rezultate similare. Dar studiul cooperativ in Marea Britanie a relevat o incidență semnificativ mai mare de avort spontan după amniocenteză (2,6%) comparativ cu grupul de control (1,1%) și incidența crescută inexplicabile a sindromului de detresă respiratorie la nou-nascuti grupul studiat. Cu toate acestea, acest lucru nu este lipsit de o anumită prejudecată, deoarece femeile din grupul de control au fost semnificativ mai mari, iar printre ei a fost mai multipare.

Video: Un non-invaziva prenatale Prenetix test genetic

Dacă luăm în considerare diferențele în organizarea și raportul citat studii, diferența în rezultatele lor vor fi neglijabile. Deci, putem trage următoarele concluzii:

1. Risc crescut de avort din cauza amniocentezei aproximativ 0,5% -
2. Riscul de rănire gravă a fătului este neglijabil.
3. Riscul de zgârieturi care nu prezintă riscuri fetale ac mic.
4. Riscul de complicatii materne este minim, singura complicație reală pare amnionitis a căror probabilitate este scăzută.

Video: În regiunea Astrahan timp de trei ani de lucru cu succes program de diagnostic prenatal