Screening-ul în timpul sarcinii

Există mai multe metode de screening pentru diagnosticarea sarcinii posibile aneuploidie fetală. Abordarea tradițional standard - de screening în timpul sarcinii în trimestrul al II-lea. Trimestrul I screening-ul a fost introdus la sfârșitul anilor '90 ai secolului XX.

Prima de screening în timpul sarcinii

Screening-ul I trimestru include varsta mamei combinatie, grosimea cefei (EP) a fătului, detectarea b-hCG în sângele matern, proteinele din plasmă A, asociat cu sarcina. La începutul anilor '90, legătura a fost stabilită între anomaliile cromozomiale fetale și detectarea unui VI anormal de mare (zona ehosvobodnoy la partea din spate a gâtului fătului) în timpul perioadei dintre 10 și 14 săptămâni însoțite anomalii gestatsii.Uvelichenie VI și cromozomiale, și alte malformații congenitale. Creșterea concentrației libere b-hCG și scăzută de proteine ​​plasmatice A legat de un risc crescut de sindrom Down. Potrivit studiului multicentric efectuat in Statele Unite, combinația de detectare a markerilor serici în materne Trimestrul I cu creșterea vârstei mamei și a VI-a arătat că frecvența de diagnosticare a sindromului Down într-o cantitate relativ de rezultate fals pozitive, se apropie de 5%, ajungând la 79%. Studiile anatomice și radiologice au demonstrat absența sau hipoplazie a osului nazal la fetușii cu sindromul Down. Vizualizarea ultrasunetelor osului nazal în I trimestru dovezi de reducere a riscului de sindrom Down, iar absența sa este asociată cu un risc crescut. Adăugarea vizibilității osoase evaluare nazale la analiza VI și biochimică a serului poate mări definiția diagnosticului de sindrom Down la o incidență de 93% a rezultatelor fals pozitive Frecvența este de 5%.

Video: screening-ul Uzi | screening-ul prenatal. Screening-ul în timpul sarcinii.

Al doilea screening-ul în timpul sarcinii

Anterior, femeile în mod tradițional au recomandat deține triplu test de depistare ser, care implică determinarea concentrației unui-fetoproteina (AFP), hCG și estriol neconjugat (NE3) de la al 16-lea până la 20 săptămâni lea. Conținutul AFP în sânge probelor femei incubație de fructe cu defecte de tub neural, adesea crescut. Aproximativ 80-85% din defectele de tub neural deschise pot fi diagnosticate cu privire la conținutul de AFP în sângele mamei. Mai mult, acest indicator poate determina posibilitatea apariției unor defecte în peretele abdominal al fătului (sau omfalocel gastroschizis).

În cazul în care conținutul de AFP din sangele mamei este ridicat, pentru a se evita sarcini multiple, moartea fetală sau determinarea incorectă a vârstei gestaționale (în toate situațiile posibile pentru a produce rezultate fals-pozitive) se efectuează cu ultrasunete. Dacă toți acești factori nu sunt prezenți, recomanda activitatea acetilcolinesterazei amniocenteză și determinarea concentrației de AFP și în lichidul amniotic. Acetilcolinesterază - proteină prezentă în lichidul amniotic numai in deschis defect de tub neural.

Aceasta a observat o legătură între AFP scăzut sânge matern și sindromul Down. În combinație cu concentrația mare de hCG și joasă NE3 (screening-triplu sarcină) acest indicator oferă detectarea sindromului Down in aproximativ 70% din cazuri. Frecvența de rezultate fals pozitive este de aproximativ 5%.

conținut redus de AFP, hCG și NE3 din sângele matern poate indica, de asemenea, trisomia cromozomului 18. În legătură cu definiția inhibin A (screening-cuaternară) Frecvența detectarea sindromul Down creste la 81%. Rezultatele fals pozitive au fost obținute în 5% din sarcini.

screening combinat 1 și 2 trimestru

Pentru a crește rata de detecție a dezvoltării fetale, pentru a reduce numărul de rezultate fals pozitive si proceduri invazive, precum și pentru a evalua conceptul de screening în I și II trimestru, au fost efectuate mai multe studii. Abordări propuse includ unificate și coerente de screening.

Când rezultatele de screening combinate obținute în zonele I și II trimestru au fost combinate în calcularea unui risc și nu sunt raportate până când rezultatele sunt disponibile II trimestru. Se constată că această abordare are cea mai mare sensibilitate și cea mai avantajoasă din punct de vedere economic. screening-ul de serie include screening-ul in timpul sarcinii trimestru 1 și 2 cu deschiderea pentru managementul clinic al rezultatelor obținute în I trimestru.

De multe ori, in timpul fatului normale cromozomiale detecta una sau mai multe biomarker anormale. Creșterea concentrației de b-hCG sau AFP și conținutul de proteină redus A, asociat cu sarcina sau NE3 însoțită de complicații ale sarcinii, cum ar fi travaliu prematur, preeclampsia si IUGR. Astfel, în astfel de cazuri, menținerea sarcinii necesită o abordare specială.

Consiliere genetica - o componentă necesară a unui program de screening. Acesta oferă de conștientizare și reduce anxietatea la pacienții cu rezultate anormale ale testului. În plus, pacienții ar trebui să explice diferența dintre rezultatele de screening si studii de diagnostic.

teste de diagnostic

Video: Screening-ul în timpul sarcinii

Aplicarea tehnologiei ADN-ului recombinant în conjuncție cu țesuturile fetale un gard în timpul sarcinii, in screening-ul trimestru am contribuit la răspândirea și dezvoltarea diagnosticului prenatal. Acesta include proceduri, cum ar fi ultrasunete, amniocenteza, CVS si cordocenteza (percutanată recoltarea de sânge ombilical).