Hemoglobinuria paroxistică nocturnă

hemoglobinuria paroxistică nocturnă (APG), sau Boala Marchiafava - Micheli (boala Shtryubinga - Marchiafava), Acesta se referă la gruparea dobândită anemie hemolitică datorită modificărilor structurii membranei eritrocitare proces cu hemoliza lor intravascular.

epidemiologie
hemoglobinurie paroxistică nocturnă este o forma rara de anemie hemolitică. Per 500 000 de oameni sanatosi gasit un caz a bolii.

Etiologia și patogeneza
Baza cea mai pronunțată sindrom clinic hemoglobinuria paroxistică nocturnă se află defecte structurale ale membranei, ceea ce determină o sensibilitate crescută la complement seric eritrocit. Eritrocitele sunt ușor distruse complement în condiții optime pentru operarea acestuia (concentrația acidă în jurul eritrocit complementa și colab.). In leucocitele hemoglobinuria paroxistica nocturne si trombocite ca celule roșii, este de asemenea caracterizată prin membranele lor defecte structurale. Absența acestor anticorpi pe suprafața celulei favorizează că hemoglobinuria paroxistică nocturnă nu aparține bolilor auto-agresive. dovezi sugerează că Acumulate există două populații distincte de celule roșii din sânge - patologice (nu supraviețuiesc la maturitate) și sănătoase. Uniformitatea membranelor eritrocitare ale leziunii leucocite și trombocite este un argument în favoarea faptului că informația patologică cel mai probabil, a primit numărul total de celule predecesorul myelopoiesis. Rolul principal în geneza complicațiilortrombotice apartine distrugerea intravasculară a celulelor roșii din sânge și factori de coagulare procesul de stimulare este eliberat prin degradarea lor.

clasificare
formă izolată paroxistice hemoglobinuria nocturnă idiopatice și hemoglobinuria paroxistică nocturnă într-un sindrom care însoțește o serie de boli. Rare asemenea realizare particulară idiomatice hemoglobinuria paroxistică nocturnă, faza de dezvoltare, care precede hipoplazia hematopoieza.

O formulare exemplară a unui diagnostic:
hemoglobinurie paroxistică nocturnă cu gipergemolizom intravasculară, gemosiderinuriey, anemie deficit de fier, eritropoieză crescută în măduva osoasă.

Video: hemoglobinuria nocturnă. boala ereditara

clinică
Boala cel mai adesea se dezvoltă treptat, uneori brusc, odată cu apariția crizei hemolitic. Acest lucru poate fi precedată de o infecție, toxicitate, expunerea la substanțe toxice.
La pacienții cu slăbiciune marcată, dificultăți de respirație, palpitații, amețeli, icter sclerei și piele, urină întuneric, dureri de cap, și, uneori, dureri abdominale, tromboflebita de localizare diferite.

Anemia reticulocitoză, leucopenie și trombocitopenie - caracteristicile hemogramei. Deoarece hemoglobinuria paroxistică nocturnă are loc în principal gipergemoliz intravasculară, crește nivelul de hemoglobină liberă în plasma sanguină. In perioada de criza hemolitic atunci când sistemul haptoglobină nu se poate lega toate hemoglobina eliberată în timpul dezintegrării eritrocite, hemoglobină trece prin filtrul de rinichi și hemoglobinuria are loc. Este tipic, dar nu obligatoriu simptom al bolii. Mai detectat în mod consecvent gemosiderinuriya. Ca urmare, o pierdere sistematică de fier în urină se dezvoltă adesea un deficit de fier, care joacă un rol în geneza anemiei.

Mielograma prezintă de obicei semne de creștere a eritropoiezei. In biopsia măduvei osoase hiperplazie a țesutului hematopoietic prin creșterea numărului de eritro și normoblasts, clustere hemolizata eritrocite în lumenii sinusale extinse, porțiuni hemoragiile. Posibila creștere a numărului de celule plasmatice și mastocite. Numărul de granulocite și megacariocite, sunt în general reduse. Pentru unii pacienți pot fi identificate domenii de devastare prezentate stromei edematoasă, celulele adipoase. O creștere marcată în țesutul adipos în măduva osoasă este detectată atunci când boala este însoțită de dezvoltarea hipoplazia hematopoieza.

În Hemoglobinurie nocturne ficat marit mai puțin frecvente paroxistică și splina în timpul dezvoltării acesteia a trombozei, infarcte. Este organele interne necaracteristic hemo-sideroza excepția rinichilor. De multe ori există infecții și complicații trombotice care cauzează moartea.

verificarea diagnosticului
Caracteristici diferentiale diagnostic inerente anemia hemolitică autoimună și hemoglobinuria nocturnă paroxistică sunt prezentate în tabel.

Diagnosticul diferențial de anemie hemolitică dobândite

Specific pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt testul Hema (test acid) și testul Hartmann (test de zaharoză), deoarece acestea sunt bazate pe semnul cel mai caracteristic al acestei boli - hipersensibilitate eritrocite APG cu deficit de a completa.

hemoglobinurie paroxistică nocturnă pot începe cu o hematopoiezei hipoplazie anterior, și, uneori, apare în etapele ulterioare. În același timp, există cazuri cu apariția diferitelor etape ale simptomelor bolii de hemoliza intravasculara, cu probe pozitive de acid și zahăr. În astfel de cazuri, vorbim de sindromul APG tipa anemie aplastică. Descris la pacienții care au observat dezvoltarea pe fundalul hemoglobinuria paroxistică nocturnă și leucemie mieloidă acută myelosis erythremic, sindrom tranzitor, hemoglobinuria paroxistică nocturnă în leucemie mieloidă acută, osteomieloskleroze și metastazelor de cancer la măduva osoasă. Cand ereditar anemie dizeritropoeticheskoy normoblasts multifilare poate fi detectat test pozitiv Hema.

În unele cazuri, este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial între hemoglobinuria paroxistică nocturnă și anemia hemolitică autoimună cu hemolizinei termică când proba de zaharoză poate da un rezultat fals pozitiv. Diagnosticul corect ajută la proba sucroza încrucișată cu ajutorul pacientului în serul sanguin și donator de celule roșii din sânge, detecta prezența hemolizinei.

Tratamentul hemoglobinuria paroxistica nocturne

Metoda principală de tratament a pacienților cu hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt spălate de transfuzie (cel puțin 5 ori) sau dezghețată globule roșii, care sunt in general bine tolerate de pacienți pentru o lungă perioadă de timp și nu izosensibilizatsii provoca. Svezhezagotovlennoy transfuzie de sânge integral sau depozitare de celule roșii din sânge pentru mai puțin de 7 zile sunt contraindicate datorită câștigului potențial hemolizei, crizele de dezvoltare hemoglobinurie datorită prezenței leucocitelor în transfuzie aceste medii, rezultând în anticorpii antileykotsitarnyh formare și activarea complementului.

Cantitatea și frecvența transfuziilor depinde de pacient, severitatea și gradul de răspuns la terapia anemiei transfuzii in curs de desfasurare. La pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă cu transfuzii frecvente pot fi generate și antileykotsitarnye anticorpi eritrocitare.

In aceste cazuri, ambalate celule roșii din sânge sunt selectate prin testul Coombs indirect, este spălat de câteva ori cu soluție salină.

Când se tratează hemoglobinuria paroxistică nocturnă Nerobolum aplicat într-o doză zilnică de 30-50 mg, timp de cel puțin 2-3 luni. Cu toate acestea, la unii pacienți, după întreruperea tratamentului sau în timpul unei consolidarea rapidă a hemoliza. Uneori, administrarea de medicamente în acest grup este însoțită de o schimbare în testele funcției hepatice, de obicei, purtarea reversibilă.

La pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă în legătură cu pierderea continuă a deficitului de fier de multe ori se dezvolta in organism. Deoarece aportul de suplimente de fier sunt adesea observate intensificarea hemolizei, trebuie aplicate per os, iar în doze mici. Heparina sau anticoagulante de acțiune indirectă sunt utilizate în complicații trombotice. În cazuri rare, dezvoltarea splenomegalia exprimat sindromul hipersplenism poate fi splenectomie justificată.