Anemie hemolitică Microspherocytic

Microspherocytic anemie hemolitică (boala Minkowski - Chauffard) - o boală ereditară cauzată de un defect proteine ​​membrana eritrocitare, dobândind o formă sferică, cu distrugerea lor ulterioară de către macrofage ale splinei.

epidemiologie
Boala este larg răspândită în Europa, într-o măsură mai mică - pe continentul african, în Japonia și în alte țări, nu este mai puțin frecvente în țara noastră. Ea se manifestă la orice varsta, cel mai frecvent la copii și adolescenți, apare la rudele apropiate ale pacientului. Există gena asimptomatică transport microspherocytosis.

Etiologia și patogeneza
anemia hemolitică Microspherocytic este moștenită într-un mod autozomal dominant, este cea mai mare parte găsit în forma heterozigotă a bolii. Patogeneza asociată cu proteine ​​membrana defect eritrocitare care este însoțit de o permeabilitate crescută în colectarea unor cantități în exces de ioni de sodiu în celulă. promovează
acumulare de apă în celulă, prin care eritrocite sunt deformate, devin sferice. La un anumit nivel de schimbare în structura membranei microspherocytes eritrocite sunt supuse distrugerii intracelulare a macrofagelor splenice este asociat cu un tiraj unic în acesta.

clasificare
Alocați forme de ereditare microspherocytic anemie hemolitica in adolescenta si la adulti. La copii, boala este diagnosticată atunci când a examinat familia probands. Varianta rara anemie microspherocytic, aplastică care curge (aregeneratornymi) crize.

O formulare exemplară a unui diagnostic:
Ereditar hemolitică anemie microspherocytic cu splina marita, calculi biliari de pigment, intermitent închiderea la culoare urină exprimate eritrocite microspherocytosis, reticulocitoză, leuko- și trombocitopenie, reacția moderată a măduvei osoase eritroblastică, creșterea fracției libere a bilirubinei serul sanguin.

clinică
Pacienții spun generală de slăbiciune, oboseală, amețeli, zumzet în urechi, dificultăți de respirație și palpitații în timpul exercițiului, îngălbenire a pielii și sclera, durere în partea stângă (în prezența splenomegaliei) și în cadranul din dreapta sus (formarea de calculi biliari de pigment în tractul biliar rar - prin creșterea ficat), urină de culoare închisă periodic, ulcerele trofice pe picioare, cu tendința de a dezvolta tromboza, piele de tip modificari pigmentare, eczeme, hemangioame, etc. în cazul în care boala apare in copilarie cu severa clinice. Simptomatologia, a observat deformari osoase, in special oasele craniului.

anemie normocroma, în cele mai multe cazuri, moderată (hemoglobină 90-100 g / l, cu crize frecvente sau profunde hemolitice este mai exprimat (hemoglobină 40-50 g / l) și, uneori, a bolii pe o perioadă îndelungată, fără anemie apare pe fondul reticulocitoză mici și moderate reacția măduvei eritroblastică.

O caracteristică importantă este eritrocite microspherocytosis. Diametrul mediu al ei este mai mic de 6,3 m, volumul mediu al grosime medie normală a crescut semnificativ (mai mare de 2,1 microni). indicele de Spherocytic (raportul dintre diametrul și grosimea eritrocitelor) este întotdeauna redusă la o medie de 2,7 (în locul normal 3,4-3,9). Între crize hemolitice fracție substanțial liberă crește bilirubinei serice. Lifespan eritrocitele marcate cu Cr, redus de aproape 2 ori mai mare comparativ cu norma. Sechestrarea dintre ele are loc în principal în splină.

Metoda erythrograms acidă dezvăluie caracteristica inerentă a modificărilor bolii - timpul de elongare drastică a hemoliza, deplasarea dreptului său maxim. Spălarea celulelor roșii din plasmă accelerează dramatic hemoliză.

Atunci când crizele hemolitice observate uneori ușoare leucocitoza cu o deplasare spre stânga, la fenomenele hiperplenism pot modera leucopenie și trombocitopenie. Numărul de reticulocite în mod normal, în intervalul de 5-10%, criza hemolitic însoțită de o creștere a conținutului lor de câteva ori. În măduva osoasă a crescut în mod dramatic germeni eritroblastică sau chiar a dominat eritro și normoblasts. Uneori, după criza hemolitica în reducerea nivelului de acid folic si vitamina B₁₂ megaloblasts găsit.

Relevă paralelismul dintre spherocytosis celule roșii din sânge și o scădere a rezistenței lor osmotice și creșterea autogemoliza, glucoza corectabile, nu este strict specific ereditar anemie hemolitică microspherocytic.

verificarea diagnosticului
Acesta ar trebui să ia în considerare semnele clinice specifice și hematologici la verificarea diagnosticului. Cu toate acestea microspherocytosis de multe ori apare în anemia hemolitică autoimună, uneori - în Anemiile dizeritropoeticheskih ereditare. În ceea ce privește deformarea scheletului, in special a craniului, atunci aceste modificări pot fi observate în alte forme de anemie hemolitică ereditare. Coborârea rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge și creșterea autogemoliza, glucoza corectabile, pot să apară în anemie hemolitică autoimună și anemii ereditare hemolitice datorate deficientei enzimei eritrocit.

tratament
In microspherocytosis ereditar curge crize hemolitice frecvente și severe, splenectomia este cel mai eficient, rezultând în vyzdorovleniyu- clinice deși spherocytosis microcytosis și rămân, dar gradul de hemoliza este redus semnificativ. În cazul în care cursul compensat bolii, mai ales la sugari și copii mici, este recomandabil să se abțină de la scoaterea splinei.

Dacă există fluxuri mari de colelitiaza, împreună cu splenectomie a abordat problema indicațiilor pentru colecistectomie sau incizia si drenajul canalului biliar comun. Din mijloace gemoterapevticheskih transfuzie sau eritrocite utilizate spalata decongelate, anticoagulantele atribuite atunci când are loc tromboză.

Vremea favorabile, dar pot fi fatale (infecție, tromboză, rar - criza hemolitic severă).