Enzimopenicheskie anemie hemolitică

Enzimopenicheskie anemie hemolitică - un grup de boli caracterizate prin activitate deficitară a enzimelor eritrocitare, majoritatea glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PD).

epidemiologie
Deficienta acestei activități enzimei este larg răspândită în rândul locuitorilor din zonele tropicale și subtropicale ale lumii, în special în țările din Marea Mediterană și Africa, astfel încât orice nume de mediteraneene și africane variantele 7-6 deficit de activitate-FD.
În unele zone din Italia și Grecia, activitatea deficit enzimatic se găsește în 36% din populația de pe insula Sardinia, procentul răspândit de a ajunge 48%. Activitatea de RA Frecvența deficit de G-6-PD în rândul bărbaților a variat 0.12-0.94%, între azerilor și Tadjikistan 4.6-37.3% și între 1 și 5,7%, respectiv.

Există un număr destul de agenți de oxidare capabile să producă o creștere a hemoliza la pacientii (mai ales copii) cu deficit de activitate al G-6-PD (antimalarice chinolină seria, sulfonamide, sulfonele, analgezice si anti-TB medicamente, antibiotice, unele leguminoase, virusuri hepatitice si gripa și colab.). Acțiunea oxidantă este legată de structura lor o grupare fenolică.

Etiologia și patogeneza
Există mai mult de 250 de mutanți diferite de G-6-PD care diferă în mobilitatea electroforetică, afinitate pentru glucoză 6-fosfat, fosfat dinucleotid nicotinamid (NADP). O consecință a afinității redusă este activitatea enzimatică insuficientă.

Lipsa G-6-PD moștenită ca o trăsătură legată-X. La bărbați, din cauza lor doar un cromozom X, care controlează formarea G-6-PDG, defectul său sub forma deficit enzimatic se manifestă în toate cazurile.

Femeile care sunt heterozigoti pentru această trăsătură, există două populații de celule roșii din sânge: activitatea normală a G-6-PD-controlat cromozom X normal și cu activitate redusă din cauza unui cromozom defect X ( „mosaicism“), au la procentul ridicat de populaţia enzimodefitsitnoy de celule roșii din sânge observate crize hemolitice declanșate de droguri și de alți factori. La deficit de G-6-PD, atunci când deranjat NADPH de recuperare, glutation redus nu poate rezista efectele lor. Acest lucru conduce la oxidarea hemoglobinei, pierderea hem a moleculelor sale.

clasificare
Experții OMS sunt 4 variante (clasă) deficit de G-6-PD, luând în considerare manifestările clinice și nivelul activității enzimei în eritrocite:
1) Realizările însoțite anemiey- cronică hemolitice
2) opțiuni cu nivelul de activitate al enzimei de 0-10% din normal, purtător care are loc fără anemie este criză și cauzează dezvoltarea crizelor de medicamente utilizate sau bobov- cabalin
3) opțiuni cu nivelul de activitate al enzimei de 10-60%, la care pot exista manifestări clinice rare asociate cu recepția lekarstv-
4) Variante de normal sau aproape nivelul normal al activității enzimei eritrocitelor fără manifestări clinice.

clinică
Severitatea manifestărilor clinice ale eșecului G-6-PD nu se corelează întotdeauna cu nivelul activității enzimei în eritrocite. Adesea, crizele nu apar fără provocare.

O formulare exemplară a unui diagnostic:
Enzimopenicheskaya anemie hemolitică, provocată de medicamente, agenți de oxidare în activitatea de deficit prezența G-6-PD, care curge de tenta gălbuie a pielii, urină închisă periodic, o creștere a fracției libere a bilirubinei în ser și plasmă a hemoglobinei, reticulocitoză, leucocitoza, schimbare de leucocite la mielocite, stimularea eritropoiezei în măduva osoasă, splina marita si ficat, diseminată de dezvoltare coagulare intravasculară a insuficienței renale.

Simptomele clinice cu medicamente a provocat hemoliza la pacienții cu deficit de activitate al G-6-PD apare la 3-5 zile după ingestia de droguri-oxidanți. Criza hemolitic profundă apare uneori cu febră, semne de intoxicație, dispnee, dureri abdominale, icter a pielii, urină de culoare neagră sau maro, dureri la nivelul extremităților, vărsături, diaree, nivelurile renale de dezvoltare nedostatochnosti- hemoglobinei și a redus numărul de eritrocite observate reticulocitoză schimbare leucocitoza la mielocite, exprimat eritro iritație și germeni normoblasticheskogo mozga- osos poate fi detectată creșterea fracțiunii libere a bilirubinei serul sanguin și emoglobina tromboză de plasmă. Forma severă a bolii este adesea însoțită de o splina marita, ficat, uneori. dezintegrare masivă a celulelor roșii din sânge ajută în unele cazuri, apariția de coagulare intravasculară, care ar putea duce la un bloc de microcirculatiei în rinichi cu dezvoltarea insuficienței renale acute.

În unele aplicații concrete, eșecul G-6-PD (care apar, de exemplu, printre negri) crize hemolitice sunt tăiate, totuși, pacienții continuă să ia medicamente, datorită dezvoltării lor. crize hemolitice cu un deficit de G-6-PD pot sa apara in gripa, hepatita virală și alte boli infecțioase, în pofida utilizării de medicamente preparatov- boala hemolitica a nou-născutului, datorită activității deficitare a G-6-PD. Ea are loc imediat după naștere. Simptomele clinice este anemia hemolitică substanțial identică apar din cauza unui conflict imunologic antigenele ABO și sistemul Rh.

Video: Icter: patogeneza, tipuri - hemolitic, parenchimatoase și mecanice

La persoanele cu un deficit de G-6-PD dezvolta anemie hemolitică dupa consumul de fasole faba (favism). Se crede că atunci când boala este o combinatie de deficit de deficit de G-6-PD cu enzima (autosomal moștenită) în ficatul detoxifica substanțe toxice conținute în boabele faba, care, aparent, au un efect negativ asupra membranei eritrocitelor. Dezvoltarea unei crize hemolitice însoțite generală stare generală de rău, oboseală, febră, frisoane, greață, vărsături și dureri abdominale. Apar anemie, icter cu hemoglobinuria.

Eritropoeza caracterizat printr-o scădere bruscă a numărului de celule roșii din sânge și reticulocitoză nivelul hemoglobinei, a normoblasts advent. Celulele roșii tind să Macrocitoza. Hyperskeocytosis a marcat trecerea la stânga (la mielocite). La înălțimea crizei hemolitic în mielograma a relevat eritroblastică, ulterior - reacția normoblasticheskaya. În măduva osoasă și sângele periferic a relevat un număr semnificativ de eozinofile. Favism mai multe sanse decat alte forme de anemie hemolitică asociate cu deficit de G-6-PD este complicată de insuficiență renală, ocazional, dezvoltarea anurie.

verificarea diagnosticului
Diagnosticul anemiei hemolitice asociată cu activitatea deficitară a hematiilor G-6-PD descrise pe baza datelor anamnestice, simptome clinice și tulburări ale hematopoiezei.

In diagnosticul bolii este important ca utilizarea de cristal violet colorarea eritrocitelor în perioada de criză hemolitică exprimate (număr mare de organisme Heinz). Printre metodele de determinare a activității eritrocitare G-6-PD mai mare recunoaștere a fost metoda calitativă Bernstein. Cu toate acestea, cu atât mai exact este determinarea cantitativă a acestei enzime în celulele roșii din sânge (în țara noastră în metoda modificărilor Mogul'skii Idelson și Zhukovsky).

tratament
In anemia hemolitică tratamentul enzimopenicheskoy cauzate de activitatea cu deficit de G-6-PD eritrocit transfuzie, în principal utilizate spalata sau eritrocite dezghețată. Acești pacienți și purtători asimptomatici ai genei bolii este contraindicată utilizarea oxidanților de diverse origini. În cazul în care semnele favism și pentru a preveni dezvoltarea în continuare a acesteia nu mai mănâncă boabe de cal în orice formă. De măsuri corective pe mărturia utilizate transfuzii de celule spălate sau decongelate roșii din sânge, plasmă de schimb și alte mijloace de luptă cu uremie.