Parțială aplazie eritrocitară

Parțială aplazie eritrocitară caracterizat printr-o suprimare bruscă a producției de globule roșii, anemia normocroma izolată și reticulocitopenia profundă.

epidemiologie
Parțială aplazia de celule roșii este o boală rară (descrisă în prezent, aproximativ 300 de astfel de pacienți), frecvente la persoanele de orice vârstă, este mai frecventa la persoanele in varsta.

Etiologia și patogeneza
Etiologia parțială aplazia celulelor roșii, în cele mai multe cazuri rămâne necunoscută, unii pacienți apariția bolii pot fi asociate cu diverse preparate medicale mielodepressivnogo acțiune. Ipoteza despre geneza bolii imune (unii pacienți prezintă anticorpi în plasmă care aparțin IgG, fixate la normoblasts miez și eritroblaști și are un efect citotoxic asupra celulelor). Unii pacienți prezenți inhibitor de eritropoietină plasmatică este un anticorp cu eritropoietina, care se referă de asemenea la IgG.

Mecanismele de dezvoltare a aplazie eritrocitară parțială ca un sindrom care însoțește alte boli, rămân neclare. Există detecție în plasma pacienților cu anticorpi timom care exercită o acțiune strict specifică împotriva eritroblaști antigenului nuclear raportate numai.

clasificare
Distinge formă congenitală (sindromul Blackfan - Diamond) și forme dobândite de aplazie parțiale de celule roșii. Văzut ultima dată sub forma eritroblastoftiza achiziționate primare (PES) și sindromul în alte boli (siclemia, spherocytosis congenitală, pneumonie, oreion, mononucleoza infecțioasă, timom, colita ulcerativa, leucemie, hepatita, endocardita bacteriană, lupus eritematos sistemic, cancer boală, plămân Hodgkin, insuficiență renală cronică, și altele.).

O formulare exemplară a unui diagnostic:
Parțială aplazia de celule roșii cu anemie severă reticulocitopenie normocitară, o scădere a eritropoieza în măduva osoasă.

clinică
Ca și în cazul altor tipuri de anemie, plângerile pacienților sunt reduse la oboseală, slăbiciune progresivă, palpitații, dificultăți de respirație, cu puțin efort fizic. Demn de remarcat este paloarea pielii și slizistyh- vizibil la vârful inimii auscultated suflu sistolic, ficatul și splina nu au fost extinse, sindromul hemoragic este de obicei absentă.

De bază manifestările bolii hematologice: pierderea eritro și normoblasts în măduva osoasă de multe ori cu păstrarea relativă a rămas germeni hematopoiezei și celularitatea sa globală, profundă anemie normocitară refractare, leucocite retikulotsitopeniya-, trombocite în intervalul normal sau reduse, normale sau dezvaluit WBC shift pentru a mielocite la stânga.

Există cazuri cu cantități crescute de eritro și normoblasts în măduva, deși din cauza conținutului eritropoeeom ineficiente de reticulocite și eritrocite în sângele periferic este redus.

Atunci când de obicei, nu de măduvă osoasă hipoplazie trepanobiopsy detectate. Conținutul de fier în organe și serul sanguin crescut. Coombs direct, de obicei negativ. Cu toate acestea, utilizarea hemaglutinare unități eșantion dezvăluie anticorpi pe suprafața celulelor roșii din sânge, în majoritatea cazurilor legate de IgA sau IgG de clasă, sau la o combinație de IgA și IgG.

O descriere suficient de clară a tabloului clinic ca un sindrom aplazie eritrocitară parțială în alte boli nu este încă disponibil. Mai multe informații despre toate caracteristicile cursului său la pacienții cu timom. Împreună cu reticulocitopenie anemie refractară, eritroblastopenie remarcat sindromul miastenic (diplopie, slăbiciune musculară, dificultate la înghițire și masticației, voce nazală) - se poate exprima sindromul mediastinal compresiune (dispnee, cianoză, edem al gâtului, pieptului, umflarea venelor jugulare). Radiografie si tomografie a pieptului dezvaluie întunecare a mediastinului anterior. Conținutul de fier seric a crescut. Electroforeza proteinelor detectează creșterea fracției de y-globulină, imunoelectroforeza - creșterea IgA și IgG.

formă congenitală de aplazie parțială a celulelor roșii apare numai la sugari (1 luna. până la 1 an), de multe ori prematură. Mielograma caracterizat prin aplazie germeni eritroblastică în hemoleucograma - anemie, reticulocitopenia.

verificarea diagnosticului
Când aplazia parțială de celule roșii necesită o examinare atentă a pacientului pentru a exclude procesul neoplazic. aplazia Roșu primar cantitate care curge parțial eritropoezei cu celule intacte trebuie diferențiate cu anemie sideroblastic. Creșterea splinei, exprimat leucopenia ușoară, uneori cu o monocitoză în sângele periferic și schimbare lovitură de cuțit, cantități normale de pepite de fier de detectare a reticulocitelor din jurul normoblasts core - semne caracteristice anemie sideroblastic. Un număr de pacienți, a urmat pentru reducerea eritropoezei în măduva osoasă, marcată în viitor (până la 3 ani) dezvoltarea de leucemie acută. Cu toate acestea, în astfel de cazuri, în timp util diagnostic corect în stadiile incipiente ale bolii este încă dificil.

Video: Anna Kolosareva, în vârstă de 4 ani URGENT nevoie de ajutor !!

tratament
Metoda principală de tratare a aplazie eritrocitară partiala este o transfuzie de celule roșii din sânge. În unele cazuri, rezultatele favorabile sunt atinse atunci când se utilizează plasmafereza, corticosteroizi și hormoni anabolici, medicamente imunosupresoare (ciclofosfamida, 6-mercaptopurina, etc.). În cazul în care mijloacele utilizate nu sunt eficiente, este necesar să se recurgă la splenectomie.

În formă congenitală de aplazie eritrocitară parțială a celulelor roșii transfuzate contribuie în mod sistematic la faptul că copiii trăiesc până la 8-15 ani, după care unii dintre ei vine îmbunătățire spontană și nevoia de tratament de sange nu mai este dacă ameliorarea nu apare în viitor, boala devine la fel pentru, ca și la adulți. Odată cu dezvoltarea aplazie parțiale de celule roșii în timom de fundal folosind radiații sau indepartarea chirurgicala.