Miotonia Thomsen
Miotonie - un sindrom de relaxare a musculaturii scheletice întârziat, după o reducere activă. miotonia Thomsen (Thomsen descrie medicul copilului, care sa suferit de miotonie și pacienții vizionat cinci generații de propria familie) - o boala autozomal dominanta (transmise de la un părinte la copil), care apare de obicei în 10-12 de ani (poate chiar mai devreme).
simptome
Una dintre cele mai caracteristice ale simptomelor miotonie Thomsen: stoarcere pensula, pacientul este dificil și nu imediat decomprimă, dar ulterior perie de expansiune de compresie mai ușor să apară. Astfel de reacții pot fi picioare miotonice. Pacienții sunt excitabilitatea musculară crescută: atunci când lovește ciocanul, dar spasme musculare apare. Aspectul caracteristic al acestor pacienți au tendința de atletic cu musculare.
diagnostic corect ajută EMG, în care dezvăluie reacția musculară miotonică.
Video: myotonia
Alături de Thomsen miotonie sunt, de asemenea, alte tipuri de miotonie: miotonie atrofica (miotonie este combinat cu atrofie șoarece) - paramiotonia (reacție miotonica apare numai în frig).
tratament
Pentru tratamentul miotonie fenitoină (fenitoină) aplicate, deprimant transmisiei neuromusculare, 0,05-0,1 g de 3 ori / zi, mai multe cursuri (3-4 săptămâni de tratament, apoi o pauza de 2-3 saptamani). Pentru prevenirea recomanda reacții miotonice astfel de pacienți să evite compuși bogați alimentari (stafide, caise uscate, cartofi), înoată în băuturile reci ca gheața în apă rece.
video:
- Scleroză laterală amiotrofică
- Miopatii congenitale
- Miotonie distrofică
- Mioplegii
- Miotonie
- Kalimin
- Epicondilită umăr
- Boala Thomsen
- Tulburări de mers - diagnostic sindromic în pediatrie
- Schema de Akatova
- Atrofie musculară
- Miozita
- Thomsen simptom I
- Thomsen simptom ii
- Boli neuromusculare - boli ale sistemului nervos la copii
- Boala musculara - boala a sistemului nervos la copii
- Metode electrofiziologice de investigare - neurologie pediatrica
- Deformarea pieselor individuale - diagnosticul diferențial macroscopic al proceselor patologice
- Miotonie - neuropatia
- Amiotrofia spinării ereditară
- Aran-Duchenne perie atrofică