Miotonie distrofică

miotonie distrofică (boala Kurshmanna - Batten - Steinert) se caracterizează prin miotonie, atrofie musculară progresivă, somatic complex, tulburări endocrine și scăderea inteligenței.

Simptomele de miotonie distrofică

Sindromul Myotonic nu este diferită de Thomsen miotonie. Atrofierea mușchilor acoperă feței și extremităților. Foarte des aceasta afectează mușchii antebrațele și picioarelor, precum și sternoclaviculară-mamelonul, temporale si Chewy. Există, de obicei, o slăbiciune a mușchilor oculari, inclusiv m. Ridicător al pleoapei. Schimbări frecvente în psihicul, până la dezvoltarea de demență progresivă.

Video: Limba myotonia

În 90% dintre pacienți au cataracta. Tulburări endocrine constau din atrofie testiculară, scăderea potenței și a libidoului, cicluri menstruale neregulate, tulburări ale funcției androgen adrenal. Au fost hiperostoză locale sau difuză a craniului, reducerea dimensiunii șeii turcești, o cardiomiopatie, a redus capacitatea de respirație a plămânilor, afectarea funcției contractile a esofagului. Pentru barbati, tipice de chelie precoce, pornind de la frunte.

Combinația de chelire, ptoză, atrofierea maseteri și mușchiul-sternoclaviculară mamelonul creează un aspect foarte distinctiv al pacienților cu miotonie distrofică, și, în același timp, le face foarte asemănătoare între ele.

Boala debuteaza de obicei la varsta de 20 la 50 de ani și este moștenită în mod dominant autosomal. Printre rudele pacientilor cu frecvente forme, șterse rudimentare, manifestată, de exemplu, o cataracta izolate. Spre deosebire de Thomsen miotonie distrofică miotonie - Progresist suferința. 15-20 de ani de la debutul bolii, majoritatea pacienților din cauza creșterea pareza atrofica pierde capacitatea de deplasare independentă.

Tratamentul miotonie distrofică

Pentru a reduce fenomenele miotonice sunt sunt utilizate aceleași fonduri, ca și în boala Thomsen. Tratamentul sindromului miopatice este ineficient. Se afișează exerciții fizice sistematice, în cazul scurtare a tendonului lui Ahile - tenotomia. repaus la pat cu miotonie distrofică afecteaza semnificativ motilitatea a pacienților, și este necesară în cazul bolilor intercurente minimiza.