Miotonie - neuropatia

Video: distrofie miotonică

Video: capre miotonice

Miotonie - un sindrom caracterizat prin relaxarea musculară susținută după reducerea și, de obicei, asociate cu disfuncție musculară a canalelor ionice ale membranelor.
Pentru a identifica fenomenul miotonică pacientul este rugat strâns stors ochii închiși și apoi le deschide sau foarte mult comprima peria într-un pumn, apoi se lasa repede du-te de ea. În cazul în care pacienții miotonie nu poate rapid pe echipa pentru a relaxa mușchii. In iterații ulterioare ale gravității fenomenului miotonica este redus. Dacă un scurt ciocan accident vascular cerebral sau cu degetul pe mușchi (de exemplu, mușchi, mușchii limbii, sau deltoid degetul mare altitudine) este o reducere locală în formarea rolei miotonică stabile și relaxarea lentă ulterioară (percuție miotonie).
miotonie Diagnosticul este confirmat prin electromiografie. Myotonia este cel mai frecvent observate in boli ereditare ale mușchilor - distrofia miotonică și miotonie congenitală.
distrofie miotonică - o boala ereditara caracterizata printr-o combinație de slăbiciune și irosirea musculare cu fenomenul miotonică și este transmis într-o manieră autosomal dominantă. Gena mutantă a fost dezvăluit pe cromozomul 19. se manifestă în vârsta de 15-40 de ani, cresterea slabiciune musculara la nivelul mâinilor și picioarelor, gipomimiya (din cauza slăbiciunii mușchilor faciali), ptoză, slăbiciune a mușchilor gâtului, atrofierea mușchilor cervicale și temporale. Slăbiciunea mușchilor respiratorii și tendința de a provoca insuficiență respiratorie de aspirație. În urma unei examinări a relevat fenomen miotonic, dar severitatea afecțiunii nu este determină, și slăbiciune musculară constantă. De multe ori suferă motilitatea tractului gastro-intestinal. În 90% din cazuri se dezvolta cardiomiopatie cu conducere cardiacă deteriorată.
O proporție semnificativă de pacienți detectat apatie, depresie, scăderea inteligenței, hipersomnie, pierdere, hiperostoza frontala, cataracta, degenerare a retinei, calviție, atrofie testiculară, avorturi frecvente, hipofiză patologie, toleranța scăzută la glucoză și diabet zaharat de auz. Boala dureaza ani de zile, încet invalidiziruya pacienți. In cazurile severe, pacientii mor pe data de 5 iunie deceniu de viață, cel mai frecvent din cauza bolilor de inima sau pneumonie.
Tratamentul este simptomatic. exercițiu terapeutic important. În cazurile în care miotonie ingrijorate pacienți utilizați fenitoina, sulfat de chinina sau procainamidă (în absența conducerii cardiace). Atunci când depresia este folosit antidepresive triciclice. Datorită creșterii sensibilității la anestezice generale și de depolarizare relaxante musculare în timpul intervenției chirurgicale anesteziei regionale preferate.
miotonie congenitală (boala Thomsen) - o tulburare mostenita rara caracterizata prin spasme musculare prelungite tonice care apar după mișcările voluntare. Spre deosebire de miotonică slăbiciune musculară distrofie nu este tipic. În ciuda naturii inerente a bolii, simptomele sale de multe ori apar mai mulți ani de la naștere. Efectele Myotonic sunt mai pronunțate în mâini, picioare, pleoape.
Primul simptom poate fi o schimbare a vocii în plâns și relaxarea lentă a mușchilor faciali după plâns. Atunci când conduceți la pacienții care au spasme musculare locale, care au loc la repetarea sau continuarea mișcării. Aceste spasme pot limita în mod semnificativ posibilitatea de circulație a pacientului și, uneori, duce la prăbușirea sa. Treptat în curs de dezvoltare hipertrofie musculară, oferind pacienților aspect atletic. În cele mai multe cazuri, boala este benigne și nu afectează speranța de viață. De-a lungul timpului, fenomen miotonică poate fi redus. miotonie Intensitatea poate fi redusă prin difenilhidantoinei, diakarba, chinina sau mexiletină.

Video: distrofie miotonică