Boala Thomsen

Video: Vladislav Kochetkov, în vârstă de 15 de ani de la Tașkent.

boala Thomsen (Thomsen J. Th 1815 - 1896, doctor german-sinonim:. Miotonie congenita) - o boală ereditară caracterizată printr-o combinatie de miotonie cu hipertrofie musculară. Acesta este moștenită în mod autosomal dominant.
Boala se manifestă, de obicei, imediat după naștere. Există o dificultate de supt, expresia facială înghețată după plâns. S-au găsit o încălcare a funcției musculare: mișcări voluntare sunt realizate cu contracția musculară crescută, prevenind mișcările ulterioare. Musculatura hipertrofică (figura Hercules). Creșterea excitabilitate musculare: mecanică, galvanic și faradic sub formă de așa-numitele reacții miotonice - contracții musculare continue după ce curentul este oprit.
Tratamentul este simptomatic.