Boli neuromusculare - boli ale sistemului nervos la copii

Clasificarea tulburărilor neuromusculare
tulburare a sistemului nervos periferic senzorial și motor, numit de obicei boli neuromusculare. Pentru ei, de obicei, într-un proces care implică un element de arc reflex spinal sau mai multe: (. Figura 21-1) celulele coarnelor frontale ale măduvei spinării, fibrele nervoase motorii, sinapse neuromusculare, mușchii și fibrele nervoase senzoriale care inervează mușchii și tendoanele. Deteriorarea componente ale arcului reflex duce la suprimarea reflexelor tendinoase sunt caracteristice tuturor tulburari neuromusculare. În plus, ea sărbători, de obicei, slăbiciune și atrofie musculară.
clasificare

1. Leziuni ale coloanei vertebrale boala de celule din cordonul ombilical cornului anterior Verdniga - Hoffmann

poliomielita
Alte infecții virale

1. polineuropatie

polinevrite postinfecțioasă (Guillain - Barre)
difterie polinevrit
Neuropatia Toxic (otrăvire cu metale grele), neuropatie de droguri, polineuropatie metabolice (vezi Tabelul 21-2 ..) hipertrofică interstițială Neuritis (boala Dejerine - Sottas) Sharko- Marie Boala - Tooth boala (peronieră atrofie musculară) congenitale neuropatie senzoriala absenta congenitala sensibilității dureroase

1. Mononeuropatia ptoza congenitale

paralizia nervului oculomotor (sindromul Tolosa - Hunt)
Paralizia nervilor cranieni VI (sindromul Duane)
Paralizia faciala (paralizia Bell)
Paralizia peronier paralizia înfrângerea a nervului sciatic Erb

1. Boli ale sinapselor neuromusculare miasteniei gravis

botulismul

1. Boală musculară procesele inflamatorii polimiozita

osificantă miozita endocrine sau miopatii metabolice hipertiroidismul miopatia

Fig. 21-1. Reprezentarea schematică a structurilor care alcătuiesc sistemul neuromuscular.
1 - frontal Cell roga- 2 - 3 nervului motor de fibră - nervului motor care se termină în myshtse- 4 - myshtsa- 5 - sensing receptorilor într-un mușchi (fusuri neuromusculare) - 6 - fibră de nerv sensibil.
Miopatie hipotiroidism
Miopatie cauzate de tratamentul cu corticosteroizi
Lipsa de carnitină musculare
deficit de carnitină totală
defecte congenitale musculare
Lipsa de mușchi
torticolis congenital
miopatia congenitală (boala miez central și miopatie nemaline)
Myotonia miopatie mitocondrială
miotonie congenitală (boala Thomsen)
paralizie periodică
Formularul hiperkalemică (episodica hereditaria debilitate) paroxistic hypokalemic formă mioglobinuria karnitinpalmitiltransferazy Deficit Glicogen tipul bolii de stocare V distrofie musculară
Formularul Psevdogipertroficheskaya (Duchenne)
distrofia musculară forma glenohumeral față congenitală a formei pelvine-brahială miopatiei oculare Myotonic Distrofie

Deteriorarea celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării

daune selectiv celulele cornului anterior al măduvei spinării are loc în poliomielită și, uneori, cu alte infecții virale, inclusiv cele cauzate de viruși și Coxsackie ECHO. degenerarea lor ereditară se manifestă în principal în fază incipientă.

Fig. 21-2. atrofie musculară fascicular (a), paloare a rădăcinilor anterioare (b) și degenerarea neuronilor motori (a) la Werdnig - Hoffmann.

atrofie musculară spinală este o vârstă fragedă. Verdniga boala - Hoffmann este moștenită într-un tip de recesivă. Caracteristica patologică primară este măduva spinării și motorii nucleii atrofia trunchiului cerebral a celulelor cornului anterior (fig. 21-2), urmat de atrofie a nervilor rădăcinilor motorii si tesutul muscular.

Fig. 21-3. Postura tipica a bolii nou-nascutului Verdniga - Hoffmann.
Debutul bolii cu vârste cuprinse între 2 ani, dar de cele mai multe ori pe perioada prenatala. S-a raportat, de asemenea, în cazuri rare ale unei boli similare la copii mai mari. Manifestările sale timpurii includ slăbiciune musculară și hipotonie a proximal și porțiunile distale ale brațelor și picioarelor, intercostală inervat de nervi cranieni. picioarele copilului sunt într-o stare de tipic broasca: în șold și îndoit la nivelul articulațiilor genunchiului (Figura 21-3.). Diafragma suferă relativ rare. disfuncție respiratorie datorită slăbiciunii mușchilor intercostali este exprimată în natura ei paradoxală de o retragere a pieptului pe inspirație. mușchii externe ale ochilor, sunt implicate în acest proces nu este. De obicei, fibrilară vizibil pir mușchii limbii. Reflexele tendinoase sunt aproape întotdeauna absente. dezvoltarea mentală a copiilor rămân în limitele normale, și de exprimare semnificativă și aspectul normal al pacientului, în contrast puternic cu lipsa de activitate fizică. În stadiile inițiale ale bolii există o tendință de a fi pacientii supraponderali in etapele ulterioare nu pot efectua mișcări de înghițire. Moartea poate să apară ca urmare a încetării respirației și aspirarea alimentelor. În cazul în care debutul bolii se referă la perioada prenatala, copiii mor de obicei inainte de varsta de 2 ani.

La începutul speranței sale de viață mai târziu este de mai mulți ani de-uneori pacientul moare înainte de vârsta de maturitate.
Diagnosticul bolii Verdniga - Hoffmann se bazează în mare parte pe semne clinice. Aceste electromiografie (fibrilație și spasm fascicular) sugerează denervare mușchilor. In musculare tesut biopsiile grupuri exponat de celule la diferite stadii de degenerare: fiecare grup cuprinde o fibră de celule musculare inervate un motoneuronilor. Atunci când studiul LCR, boli nervoase de conducere și activitatea enzimelor în serul sanguin nu a fost detectat.
Diferențiază boala de la un număr mare de condiții mai puțin frecvente pentru care au marcat pentru sugari slăbiciune și hipotensiune arterială. In acest caz se numește lent (Tabel. 21-1).
Tabelul 21-1. Boli însoțite de hipotensiune arterială musculare persistente
boală

Funcția tulburări CNS, însoțite de hipotonie musculară, pot fi diferențiate de boli neuromusculare periferice pe baza simptomelor, cum ar fi scăderea răspunsului la stimuli vizuali și păstrarea reflexelor tendinoase. Boala Werdnig - boala Hoffmann a nervilor periferici și a mușchilor, în unele cazuri, pot fi distinse numai după metode speciale de diagnosticare, cum ar fi examinarea LCR, determinarea vitezei de conducere a nervilor periferici și activitatea enzimelor serice, tesut muscular biopsie. Cu toate acestea, trebuie să se țină seama de faptul că unele dintre manifestările tulburărilor hipotonice la copii nu fac parte bolile enumerate în tabel. 21-1. În aceste condiții excitabilitatea de mușchi conservate, reflexele tendinoase sunt deprimat, dar de obicei nu complet stins. In studiile de laborator, inclusiv biopsia de tesut muscular, nu prezintă patologie. Majoritatea copiilor cu aceste simptome hipotonia și se estompeze slăbiciune. Pentru caracteristicile lor se utilizează, în general, termeni precum „hipotonia congenitală benignă“ și „amyotonia congenital“. Cu toate acestea, este îndoielnic că astfel de simptome este omogen grupuri de boli semne.