Amiotrofia spinării ereditară

Video: sindromul de atrofie musculară spinală Verdniga Hoffmann SMA tip 1

Amiotrofia spinală ereditar (hereditaria amyotrophia spinalis- sinonime: boala Verdniga-Hoffmann, spinal copilărie familie amiotrofia Verdniga-Hoffmann progresivă a mușchilor atrofiya- neurologul austriac G. Werdnig, 1844-1919- neurolog german J. Hoffmann, 1857-1919) - ereditar amiotrofia (tulburări trofice ale mușchilor, care sunt însoțite de subtierea fibrelor musculare și reducerea capacității contractile), care se manifestă în primul an de viață, și cu dezvoltarea lentă - sub vârsta de 4 ani. Boala se caracterizează prin trunchi amiotrofia și extremități, și paralizie flască datorită modificărilor degenerative ale celulelor motorii ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării. boala ereditara este un mod recesiv autozomal.

Video: Ce este atrofie musculară spinală