Miopatii congenitale

miopatie Hereditary este un grup eterogen de boli.

Video: Miopatie este curabile

simptome

Cele mai frecvente și mai psevdogipertroficheskaya maligne, de sex-linked formă Duchenne. băieți bolnavi. Boala începe în primii 3-5 ani de viata, atunci cand un copil este perioada cea mai activă a duratei de viață a motorului. formă mai puțin malignă a formei autozomal recesiva a lamei pelvic-Erb - Rota. Există trei variante ale acestei forme:

• variantă tipică (forma tineresc) - boala se dezvoltă în a doua decadă de viață
• versiune anterioară - boala se dezvoltă în primul deceniu de viață
• Opțiunea târzie atunci când boala se dezvoltă la începutul celui de al treilea deceniu.

Cu cât mai devreme boala, deci are un curs mai maligne. Cea mai benignă formă - autosomal dominanta, umăr și facial Form Landuzi-Dejerine debut tardiv și expresivitatea pronunțat ușoară.

Când Duchenne miopatie și miopatie Erb - proces Rota începe cu mușchii centurii pelvine și apoi se extinde la partile proximale ale extremităților superioare și inferioare. Tabloul clinic cel mai tipic de miopatie - o forma de Erb - Rota. Când a sărbătorit moartea mușchiului nu numai membrele, dar și corpul. Din cauza slăbiciunii pelviene primul copil centură nu se poate sari, urcatul scarilor dificile și în creștere de la podea. În acest sens el însuși ajută cu mâinile, ca și în cazul în care urca corpul.

Din cauza slăbiciunii mușchilor trunchiului, feselor au pronunțat lordoza, lame din spatele corpului (lame în formă de aripă).

Atrofia mușchilor centurii de umăr este definit simptom al „umăr liber.“ curea de umăr poate fi ridicat la înălțime, capul pacientului în timp ce îngropat între omoplați. Pe rectus lui atrofie stomac, obliques și pacienții atât de subțire (viespi) talie stocate poperechnye- mai mult.

Împreună cu unele atrofie a grupelor musculare marcat psevdogipertrofiya alt frecvent vițel, mai puțin deltoid (în special sub formă de distrofie musculară). mușchi de vițel sunt îngroșat, ferm la atingere, deoarece fibrele musculare moarte sunt inlocuite de tesut conjunctiv, adipos. De multe ori vine o retragere a acestor muschi, care este motivul pentru oprire ia forma unui cal. În cazul în care pacientul poate sta, atunci el stă pe degetele de la picioare și nu pot obține pe călcâie. Subțierea și atrofia mușchilor apar în mod egal de-a lungul lungimii. Mai târziu, în procesul implicat și mușchii feței. atrofie musculara faciala mai mare, ridicând colțurile gurii și păstrate transversal. Prin urmare, pacientul întins (transversal zâmbet) la un zâmbet și râs colțuri ale gurii. Orbicularis oris atrofie musculară este adesea înlocuit cu țesutul adipos, buzele topyryatsya (buze tapir). atrofie musculara conduce mai departe la imobilitate a pacienților, uneori, acestea nu sunt în măsură să aibă grijă de ei înșiși, chiar și în pat și au nevoie de asistență.

Când a procesului front-Dejerine miopatie Landuzi în formă de umăr începe cu mușchii scapulară, apoi se aplică pentru a face față. Este lipsit de riduri, ochii sunt închise prost, expresia facială sărăcit - „miopatice se confruntă cu“

La femei, acest miopatie este mai severă decât cea a bărbaților, ci pe efectul de performanță este neglijabil. Ele pot efectua lucrări ușoare. Mintea miopatie nu este afectată. Acești pacienți pot fi căsătoriți, având copii, dintre care jumătate pot corespunde, de asemenea, această formă de miopatie. Când Duchenne miopatie la pacienții cu leziuni marcantă a mușchiului inimii, care le-au suferit și intelectul.

În ultimii ani, este o miopatie alternativă psevdogipertroficheskoy de sex legat - o formă de Becker. Aceasta este o formă benignă de miopatie, în care notele psevdogipertrofiya atrofie musculară vițel fără alte grupe de mușchi. Inteligența acestor pacienți nu suferă. Gena este determinarea pe cromozomul X, dar într-un alt loc. (Aceste două forme de miopatie sunt genokopiyami). Împreună cu forme ereditare (segregatnymi) de miopatie, care alcătuiesc 2/3 dintre pacienți, există, de asemenea, sporadice (mutante) 1/3 cazuri. Mutațiile apar de 2,5 ori mai frecvent la tatăl gameți decât gameți mamei.

Formele mai rare de miopatie sunt distale, oftalmoplegicheskaya și faringian. Atunci când procesul de miopatie distal începe cu atrofia mușchilor antebrațului și partea inferioară a piciorului. Boala începe în 40-60 de ani, ea progresează încet. Această patologie este moștenită într-o autosomal dominanta. Simptomatologia este similar cu amiotrofia Charcot - Marie - Tooth boala, dar pacienții nu sunt observate tulburări senzoriale și se caracterizează prin debut tardiv. Oftalmoplegicheskuyu forma de miopatie, unii autori consideră opțiunea de ușor de formă-umăr facial, dar este moștenită autosomal recesiv. Boala începe cu omiterea vârstei, atunci ophthalmoplegia extern se alătură în scurt timp. Această formă de miopatie este necesar să se diferențieze de encefalita stem si miastenia. Este necesar să se ia în considerare datele de istorie, tulburări vegetative și de a efectua testul prozerinovy.

patogenia

Patogeneza miopatia nu este complet înțeles. Ipoteza cea mai acceptată este „membrane defecte“ ale celulelor musculare, și organite citoplasmatice. Datorită structurii chimice a tulburărilor sarcolemă au o răspândire crescută a prin ea unor enzime, glicogen, aminoacizi, creatină n alte celule musculare componente. Conținutul crescut al aldolase serice, creatinkinază, lactat dehidrogenaza, iar concentrația acestor enzime a scăzut în țesutul muscular, adică. E. Aceste enzime serice au origine musculară. In stadiile avansate ale bolii, cand a pierdut o masă musculară substanțială, concentrația acestor enzime în ser este redus. O încălcare a schimbului de nucleotide ciclice, care joacă un rol în organismele de reglementare metabolismului miofibrilee și sunt intermediari între hormonii și aparatul genetic al celulei. Ea - adenilat ciclazei și fosfodiesterazei care afectează sinteza și defalcarea adenoziimonofosfata (AMP), care controlează activitatea unor enzime de fibre musculare. In ultimii ani, într-un experiment pe șoareci a stabilit că șoarecii redus-miopatie marimea timus si greutatea si activitatea de prostaglandine, care afectează Ca2 + schimb ciclu. Înfrângerea timusul este cauza reducerii nivelurilor de prostaglandine la o vârstă fragedă. În cazul în care eșecul de prostaglandina E este cauza Duchenne miopatie, redundanța sa - cauza miotonie. Sunt mecanisme importante și proprietăți ale sistemului imunitar. Deci, atunci când miopatii, miastenia gravis, polimiozita myotonia atrofice și insuficiența imunității mediate celular, dar nu există o relație clară de cauzalitate.

diagnosticare

Neurolog este important să se stabilească un purtător heterozigot al miopatie genei înainte de a da sfaturi în legătură cu nașterea copilului în următoarea rudă a pacienților cu miopatie. Într-o anumită măsură, aici, ajută la identificarea unora dintre simptome neurologice, precum si de cercetare electrofiziologice și biochimice. Heterozigoției semne neurologice moi sunt scurtarea abdominală a mușchiului gastrocnemian și a tendonului lui Ahile lungirea, reducerea sau absența lui Ahile și genunchi reflexe.

Cand electrozii cutanate studiu electromyographic la pacienții purtători heterozigoți și există o scădere a EMG curbei tensiunii și ser - aldolaza crescut conținutul și creatin kinazei. Screening-ul pas Duchenne miopatie efectuat la copii de 5-6 zile cu vârsta prin determinarea concentrației creatin kinazei în picătură de sânge. concentrația de creatina este crescută la acești copii.

non-progresive miopatie

Odată cu introducerea practicii studiilor microscop electronic a relevat forme congenitale non-progresive de miopatie. Ele sunt caracterizate de un debut precoce al bolii, o slăbiciune musculară mare a membrului proximal și staționar (non-progresive) pentru. Mai multe forme distincte de forme congenitale ale bolii.

Video: Mesaj video de la mama Sysoeva Veronica

tijă centrală miopatie. In centrul activitatii fosforilazei musculare absente din fibre musculare, lactic dehidrogenaza, care a relevat histochimic, și în examinarea prin microscopie electronică - fibrile Dezorganizarea - diviziune neclară în sarcomeres și benzi în schimbare. model de fibre musculare seamănă cu fibre de denervare observate.

miopatie filetate. Examinarea histologică a multor fibre musculare au o structură filamentar, situată în centrul sau la periferia fibrelor musculare, care nu au striații transversale de fibre și de calibru diferit. Clinic, pacienții pe lângă reducerea tonusului muscular, subtierea a mușchilor scheletului a relevat anomalii care apar deformări ale coloanei vertebrale și coaste cușcă, și alungirea craniului facial.

Video: Jucarii pentru dezvoltare sau inteligent băiat 1

Miotubulyarnaya (tsentralnoyadernaya) miopatie. La pacienții, ca și în forma anterioară, marcată scăderea tonusului muscular al membrelor și trunchiului, pleoape căzute, oftalmoplegia exterior și identifică fibrele musculare mici cu nuclee situate central, care sunt înconjurate de un câmp luminos fibrile citoplasmatice.

Miopatie cu gigantul mitocondriile. Ea se manifestă hipotonie musculară congenitală, iar examenul histologic a relevat mitocondriile gigant sub sarcolemă între myofibrils.

Video: În spatele cazul pentru OTP. Mio Mio: luptători cu Duchenne (24/10/2015)

sindroame miopatice sunt de asemenea observate în unele boli ereditare si non-ereditare: hipertiroidism, hypercorticoidism, acanthocytosis, polimiozita, glicogen McArdl, cancer bronhogenic.