Miotonie
Myotonia are loc în două forme: miotonie congenitală și miotonia distrofice. Baza fenomenului miotonică este defect pervichnomyshechny, deoarece nu transecția și blocarea nervilor motorii, sau nu kurarizatsiya afectează spasme miotonice.
Video: myotonia Tompsena
miotonia congenitală sau boală (congenita miotonia) Thomsen
Aceasta boala descrisă pentru prima dată în 1876 de către medic englez Thomsen, Vizioneaza pentru tine si membrii familiei. Myotonia este, în cele mai multe cazuri ereditare și a alerga în familii. Aproape întotdeauna moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă. Familia Thomsen a învățat suferința lor a fost observată în patru generații de 20 de persoane.
Simptomele miotonie
Principalul simptom al bolii - un neobișnuit de lent, dificultăți de mușchi relaxant. Într-o persoană sănătoasă reducerea relaxarea musculaturii scheletice este înlocuit rapid, acest lucru este o garanție de netezime și viteza de deplasare. În cazul în care acest lucru nu este posibil, miotonie: Socrate, musculare în timp ce încearcă să păstreze această stare. Voință pacientul nu reușește să se relaxeze, dar nu imediat, dar încet - faza de relaxare este întârziată timp de 5-30 secunde. Mai ales dificultăți mari pacientul se confruntă cu la începutul mișcării. mișcări repetitive sunt făcute mai ușor și după un timp deja efectuate perfect normal. a arătat în mod clar natura activității musculare miotonic, în cazul în care pacientul este în primul rând de a oferi pumnul strâns încleștat, și apoi lăsați repede du-te și îndreptați degetele. miotonie Bolnav cu mare dificultate și foarte lent face primul desprinzând, dar în mod repetat, și strîngînd pumnii relaxarea, el efectuează de 6-8 ori după ce este deja bine.
Rece crește foarte mult fenomenul miotonic. Afecta si relaxarea musculara de recreere, aportul de potasiu și de excitare. Pe de altă parte,, doze mici de alcool calde, liniște sufletească, pentru a facilita relaxarea. Mobilitatea tulburare Myotonic privește majoritatea membrelor și trunchiului. Mai puțin frecvent, surprinde musculatura feței, care poate împiedica vorbirea și de mestecat. De obicei, marcate hipertrofie difuză a mușchilor, astfel încât impresia pacientii miotonie de oameni musculare, atletice. Un studiu obiectiv poate detecta o scadere a rezistentei musculare. Prezent paralizie si pareza vizibile atunci când miotonie pur nu se întâmplă.
excitabilitate mecanică a mușchilor este crescut: are loc după ce a lovit contracția musculară ciocan dă încet mod de relaxare. Acest fenomen este foarte demonstrativ detectat pe mușchii tenară și limba. În restul sistemului nervos nu sunt, de obicei detecta încălcări.
O trăsătură caracteristică a bolii este o electroexcitability schimbare particulară cunoscută ca reacție miotonica. Boala se gaseste in copilarie.
Trebuie avut în vedere inexactitatea numele comun al bolii - miotonie congenitală. De fapt, primele simptome miotonie, de obicei, nu apar imediat la naștere și în copilărie și adolescență. De ceva timp, simptomele de progres, și apoi devin staționare. Speranța de viață nu este redusă. a observat în mod repetat că trauma, infecțiile acute, expunerea la frig sau agrava boala sunt un impuls pentru prima manifestare.
În cazurile severe, unele dintre activitățile disponibile pacienților. O mare importanță este, prin urmare, alegerea corespunzătoare a profesiei. Pentru miotonie invaliditate, de obicei, nu.
diagnosticare
Diagnosticul în cazurile tipice dezvoltat de simplu. Cu toate acestea, la debutul bolii, atunci când plângerile pacienților sunt mai puțin specifice, pot exista unele dificultăți. Recente agravată de un doctor părtinitor care vede în fața lui o persoană atletic.
Intitulat paramiotonia congenital Eulenburg descris miotonie, care apar numai la răcire. A doua caracteristică a acestei forme de atacuri sunt generalizate slăbiciune musculară, paralizie, cum ar fi familia paroxistică.
Video: myotonia
tratamentul miotonie
Fenomenul Myotonic pot fi atenuate chinina, procainamida, prednisolon. Acțiunea acestor medicamente într-o anumită măsură, datorită impactului asupra schimbului de potasiu. Există rapoarte privind efectul favorabil al difenilhidantoinei.
video:
- Miopatii congenitale
- Miotonie distrofică
- Mioplegii
- Miotonia Thomsen
- Boli ereditare ale sistemului nervos
- Rezistența la hormon tiroidian
- Moștenire autozomal dominanta
- Ihtioză congenitală
- Sindromul ataxie Friedreich
- Kondradi - boala hyunermanna
- Vertebră fuziune congenitală a corpurilor
- Boala Thomsen
- Sindromul Tevenara
- Thomsen simptom I
- Thomsen simptom ii
- Boli neuromusculare - boli ale sistemului nervos la copii
- Boala musculara - boala a sistemului nervos la copii
- Miotonie - neuropatia
- Adiadohokinez
- Afibrinogenemia
- Akrogeriya