Displazie ectodermală

Ectodermale displazie - grup eterogen de boli, care sunt caracterizate printr-o combinație de două sau mai multe defecte de dinti, defecte ale pielii, fanere sale - părul, unghiile, glandele sebacee, sudoripare. Adesea, acestea sunt însoțite de defecte de țesut care provin nu din ectoderm, și alte straturi germinale.

Video: Participarea la proiectul ucrainean p3

Gipogidroticheskaya (angidroticheskaya) Dysplasia ectodermale

Acest sindrom implică trei defect: absenta partiala sau totala a glandelor sudoripare și anomaliile dentare hypotrichosis. De obicei, acesta moștenește ambreiajul cu cromozomul X cu expresia deplină numai la bărbați. Cu toate acestea, în unele familii, există o moștenire autozomal recesiva. Când displazie ectodermal gipogidroticheskoy ambreiaj ereditara X-legat sau are EDA ED1 mutația genei proteinei care codifică ektodisplazin.

Video: La Shaka baraj de critici pentru batjocorirea selfie cu handicap

Femeile - transportatorii heterozigot ai mutației manifestările clinice sunt absente sau sunt exprimate în grade diferite de defecte dinte, creșterea părului săraci, potoobrazovanie slab, deoarece natura aleatorie a inactivarea cromozomului X conduce la o combinație mozaic de celule normale și anormale. Din cauza absenței potoobrazovaniya la pacienții la temperaturi ridicate sunt observate episoade de febră, care de multe ori privesc ca febra de origine necunoscuta. Acest simptom este un lider în copilărie, atunci când aceasta nu este o schimbare atât de vizibilă în structura feței: frunte proeminent, hipoplazie a osului zigomatic, aplatizare nas, reducând columelei (partea din față a septului nazal), buzele răsfrîntă groase, ridarea si pigmentare a pielii din jurul ochilor, proeminente urechi-low set . Pielea de pe întreaga suprafață a uscat corp, acoperit cu riduri fine, hipopigmentate exprimate adesea pe aceasta rețea venoasă. In perioada neonatală se caracterizează printr-o piele solzoasă foarte abundent. Pielea uscata este cauzata de o scădere a numărului de glande sebacee. Par rar, cresc în mod aleatoriu, pigmentate slabe, gene si sprancene rare sau complet absente. Dinții sunt în general absente sau reduse numărul acestora, pe scară largă separate și au o formă conică. Mai puțin frecvente puncte lacrimale stenoza, opacitate a corneei, cataracta, hipoplazie sau aplazie mamara surditate conductive. Gipogidroticheskaya ectodermal displazie predispune la dermatita atopică, și insuficienta dezvoltare a glandelor mucoase ale tractului respirator și tractului gastrointestinal - infecții ale căilor respiratorii, rinita purulenta, disfonie, disfagie, diaree. Dezvoltarea sexuală nu este de obicei afectată. Aproximativ 30% dintre suferinzi gipogidroticheskoy baieti displazia ectodermale mor în primii 2 ani de viață prin hipertermie, și infecții ale tractului respirator.

Lipsa de transpirație cu displazie ectodermală din cauza hipoplazia sau aplazia a glandelor sudoripare ecrine, care sunt diagnosticate prin studii histologice ale pielii. Biopsia este cel mai bun pentru a lua palma din piele. Reducerea sau lipsa de transpiratie poate fi, de asemenea, confirmată prin electroforeză pilocarpinei, sau aplicat pe piele de palmier-ftalaldehida. Pacientii din crestele de piele palmele sunt găuri vizibile conductele de glande sudoripare, și femeile și fetele - sunt purtători ai heterozigot numărul acestora sa redus. Pentru a vizualiza aceste găuri pe pielea spatelui ultimei lubrifiat soluție 2% iod alcool, și apoi o suspensie de amidon de porumb în ulei de ricin. Găuri iau forma unor puncte negre. Eșantionul de mai sus este mai ușor de detectat femeile purtătoare heterozigoți.

Pentru diagnostic prenatal si precoce metoda utilizata postnatala pentru analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție ADN.

Pacienții trebuie să evite supraîncălzirea. De la varsta frageda de observare arătat medicul stomatolog. dintii protetică este necesar nu numai de la un scop cosmetic, dar, de asemenea, pentru a preveni malnutriția. Atunci când ruperea aborda pentru a preveni deteriorarea corneei a fost insuflat lacrimi artificiale. Chelia poate fi ascuns de peruca.

Gidroticheskaya ectodermal displazie (sindromul Klustona)

O boala autozomal dominanta ereditara caracterizata prin absenta sau hipoplazie a unghiilor, subtierea parului si hiperkeratoza de palmele și tălpile. dinti grosier, de obicei, nu fac modificări, dar ele sunt, de obicei mici și sunt susceptibile la aparitia cariilor dentare. Adesea, există conjunctivita și blefarita. Transpiratia este întotdeauna normală. La unii pacienți, fără sprâncene sau gene, există hiperpigmentarea pielii de pe coate, genunchi si articulatiile interfalangiene. Cauza bolii - mutația genei Cm / 66 care codifică connexin 30 proteină de legare.

Sindromul ectrodactyly, displazie ectodermală și despicătura buzei superioare palatului, anomalii lacrimale

Acest sindrom este aparent are un mod autosomal dominant de moștenire cu penetranță scăzută și expresivitatea variabilă. displazie ectodermală se manifestă prin uscarea și lipsa de pigmentare a pielii, subțierea, și creșterea smocuri de păr de pe cap și sprâncene, gene lipsa. Biopsia pielii relevă o scădere a numărului de foliculi piloși și glande sebacee. Sunt cui distrofie. Expresia fenotipică variabilă a sindromului. displazie ectodermală este întotdeauna disponibil, alte anomalii pot fi lipsesc. (Acestea includ defecte ale mâinilor și picioarelor, hipoplazie perleches nogtey- în colțuri ale gurii cu granulomatoasă vospaleniem- sunt adesea defecte kandidozom- complicate zubov- gluhota- ochi Anomalie -. Blepharophimosis, defecte ale tractului urinar kosoglazie-) Transpirația în mod tipic nu deranjat.

Video: Modelul cel mai provocator din lume Melanie Gajdos. Melanie Gaydos.