Incontinenta pigment

Incontinența pigment (boala Bloch-Sulzberger) este o anomalie ereditară rară a ectoderm, inclusiv leziuni ale pielii si dintilor ochi.

Femeile sunt fenotipic caracterizate prin mosaicism funcțională datorită inactivării aleatoare X-cromozom. Dominantly moștenit cuplat la X-cromozom. Pentru sex masculin mutatie genetica fat, evident letale. Validitatea acestei ipoteze este confirmată de un sindrom rar la femei, moștenire prin linia de sex feminin și avorturi spontane frecvente la femei - purtatori ai genei mutante. Aceasta gena - factorului nuclear kappa B modulator esențial, situat pe Xq28.

simptome

Boala suferă patru faze, dar în fiecare caz, oricare fază poate fi omisă. Prima fază apare în benzi liniare naștere sau plăci compuse din vezicule, mai ales la nivelul membrelor sau trunchiului cerc. Diagnosticul diferential al acestei faze includ herpes, impetigo și mastocitoza bulos, dar aranjament exclusiv liniar de leziuni pentru ei necaracteristic. Examinarea histologică cu incontinență de pigment relevă edem epidermică și vezicule intraepidermal, umplut cu eozinofile. Există, de asemenea, infiltrarea eozinofilică a epidermei adiacente și dermă. Eozinofile în sânge este de multe ori ajunge la 65%. Până la 4 luni. primul pas este de obicei permisă, dar pe parcursul copilariei boli febrile acute apar intermitent lumina recurență veziculare. În a doua fază bulele se usuce la extremități pentru a forma verucoase hipercheratozice și forma plăcilor, care sunt în mod obișnuit timp de 6 luni. regresează. Facial și corp sunt plasate rare. Caracterizat prin hiperplazia epidermului, Hipercheratoza și papilomatoza. În al treilea rând, faza de pigment este cel mai caracteristic pentru incontinenta de pigment. Se dezvoltă după câteva săptămâni sau luni, dar se pot suprapune în timp cu fazele anterioare, care apare în primele săptămâni de viață. Hiperpigmentarea apare mai întâi pe trunchi, extremitati apoi sub formă de bucle, puncte de grilă și picățele benzi liniare de-a lungul liniilor de Blashko. Axilară și inghinală regiunea afectată întotdeauna. Hiperpigmentarea opțional situată în câmpul înaintea verrucose veziculare. Originare, persistă pe tot parcursul copilariei. Ca un adolescent, ea începe de obicei să se estompeze și dispar timp de 16 ani. Uneori, hiperpigmentare persistă pentru viață, în special în zona inghinală. Examinarea histologică a relevat vacuolizarea celulelor din stratul bazai al epidermei și melanophages care conțin melanină în dermul superior, ca urmare a incontinenței de pigment. În faza a patra există pete sau dungi hipopigmentare, lipsite de glande sudoripare și păr. Aceste manifestări ulterioare de pigment urinar, dar pot să apară înainte de dispariția caracteristicii pentru a treia etapă a hiperpigmentarea. dungi și pete hipopigmentate sunt situate în principal pe suprafața flexor a tibiei, cel puțin - pe brațele și trunchiul lui.

Uneori, leziunea pielii cu incontinenta pigment este izolat, dar în aproximativ 80% din cazuri, există alte defecte. Astfel, în 40% din cazuri alopecie, cicatrice, alopecia sau difuze, în special în regiunea parietală. Par plictisitoare, dur, dur. La 80% dintre pacienți au anomalii dentare - erupție întârziată, nici o parte a dinților, forma lor conică, în 1/3 din cazuri - CNS întârziat dezvoltarea motorie, precum și dezvoltarea funcțiilor cognitive, convulsii, microcefalie, spasticitate, paralizie. anomalii oculare observate la 30% din cazuri și neovascularizării includ, microftalmie, strabism, atrofia nervului optic, cataracta, masa retinopatie. Dar 90% dintre pacienții cu vizibilitate rămâne normală. boala de ochi si a sistemului nervos central, în unele cazuri, a doua oară, din cauza vasculopatie. Mai puțin frecvente anomalii ale unghiilor (scoicile, gropi) și schelet.

incontinenta Diagnosticul pigment este introdus pe baze clinice. criterii mari și mici de diagnostic formulate pentru a facilita această sarcină. Examinarea în lumina lămpii Wood este utilă în copilărie și adolescență mai târziu, atunci când există schimbări în pigment fluorescent.

tratament

Video: LINE POPROIZVODSTVU ZGURA

Alegerea metodelor de cercetare și tactici de pigment urinar depinde de defecte extracutanate ca leziuni ale pielii sunt benigne. Deoarece de multe ori însoțește anomalii severe justificate de consiliere genetică.