Gipomelanoz ito

Gipomelanoz Ito (incontinentia ashromians pigmenti) este o boală congenitală care afecteaza copiii de ambele sexe, și este adesea asociat cu un defect al altor organe și sisteme.

Video: Nick

Dovada de transmitere ereditară lui nu este prezent, dar descrie mozaicism cromozomiale și translocații cromozomiale. In timp ce gipomelanoza diagnosticul Ito pus pe datele clinice, fără confirmare de laborator sau studii histologice.

Inerente modificări ale pielii gipomelanozu Ito sunt de obicei detectate la nastere. Mai puțin frecvent, ele apar în primii 2 ani de viață. Aceste modificări sunt similare cu imaginea negativă a modificărilor în incontinența de pigment. Ele reprezintă curlicue pete hipopigmentate pe suprafața corpului, de asemenea conturat bucle, dungi și pete de-a lungul liniilor de Blashko (Blaschko). Palms, tălpi și membranele mucoase nu sunt afectate. pete roșii pe palmele sunt mai puțin frecvente.

De-a lungul gipomelanoza copilarie model ramane neschimbata, dar paleste treptat la adulți. Intensitatea depigmentare variază de la hipopigmentare la absența completă a pigmentului. modificari inflamatorii anterioare, sau leziuni veziculare ca pigment incontinenta, nu se întâmplă. Cantitatea de melanocite pielii hipopigmentate și dimensiunile acestora și cantitatea de granule de melanină în celulele din stratul bazai al epidermei este mai mică decât în ​​mod normal. infiltrare inflamatorii și de pigment urinar nu se întâmplă.

Din alte organe și sisteme cel mai frecvent afecteaza sistemul nervos central. În 70% din cazurile de retard mintal observate la 40% - convulsii, 25% - microcefalie, 15% - hipotonie musculară. La locul 2 în frecvența patologiei sistemului musculo-scheletice - scolioza, o deformare a toracelui și membrelor. În 25% din cazuri, există anomalii mici ale ochiului (strabism, nistagmus), 10% - defecte cardiace. Diagnosticul diferential include nevi amelanotice sistematice sub care depigmentare stabilă a leziunilor cutanate nu este însoțit de alte organe și incontinență de pigment, în special în al 4-lea etapa (hipopigmentare). Diferențiază cu acesta din urmă este deosebit de important, deoarece incontinenta pigment, in contrast cu gipomelanoza Ito, este moștenită.