Boala von Willebrand

Video: Tratamentul bolii von Willebrand la copii

boala von Willebrand este larg răspândită, comună în practica clinică, medicii de diferite specialități, și este cauzată de producția insuficientă sau defecte moleculare multimeric proteine ​​- factor von Willebrand.

Istoria studiului

Această patologie este numit după Finn Erik von Willebrand, a atras atenția asupra particularităților bolii hemoragice la fete Hj? RDIs S. din Insulele Åland. În 1926, el a publicat in numarul din februarie al monitorizării «Finska L? Kares Jlskapets Handingar» finlandeză Medical Journal. Autor al publicației găsite în acest cinci ani pacient numeroase episoade de hemoragiilor din diferite locații, inclusiv Hemartroze. Unele episoade hemoragiilor amenințătoare de viață (de la nas și după o extracție dentară) a pacientului. Cele trei surori la momentul inspecției au murit deja de sângerare de diferite vârste de 2-4 ani. Recurente membrii de familie sângerare HJ? RDIs S. a apelat în mod repetat, la diferite specialiști, astfel încât înainte de publicarea von Willebrand această patologie au fost numite Aland bolii hemoragice.

Video: Diagnosticul și tratamentul pacienților cu boala von Willebrand

motive

anomalie genetică a factorului von Willebrand sunt frecvente (aproximativ 0,1-1% din populație), datorită particularităților moștenirii (multe forme de moștenire autozomal dominantă, o mulțime de heterozigotilor duble), dar un sindrom hemoragic semnificativ detectat la acești pacienți este mult mai puțin frecvente. boala von Willebrand suferă de bărbați și femei. Prevalenta inalta a bolii von Willebrand este cauzată de faptul că există adesea o moștenire autozomal dominantă a variantei.

clasificare

Acceptată oferă trei tipuri de boala. Într-un tip de deficiență parțială detectată, în timp ce tipul 3 absența completă a factorului von Willebrand (WF). La nivelul de tip 2-lea al factorului determinat prin metode imunologice, este adesea normal, dar molecula defect functional, aceasta în funcție de caracteristicile anomaliilor moleculare aloca unele subvariante de tip 2 (2A, 2B, 2M, 2N).

Simptomele bolii von Willebrand

Boala și în special manifestările sale clinice definesc un număr mare de factori, cum ar fi tipul sau subtipul de boală, moștenire, reducând adâncimea nivelului concentrației WF a factorului VIII de coagulare, localizarea defectului molecular si altele, deci sindromul hemoragic în această patologie extrem de eterogen, poate varia cu a lungul timpului, dispar pentru un timp destul de lung, apoi reapar, de multe ori apare în mod spontan, ca urmare a unor traumatisme minore sau după infecții și hee intervenții rurgicheskih, și, în orice număr de manifestări hemoragice și situații inexistente. La mulți pacienți, această patologie reduce semnificativ calitatea vieții la naștere, în timp ce alții se consideră a fi anterior sănătos, este „boala cameleon“ apare brusc masive, de multe ori viața în pericol.

Adesea sunt observate la acești pacienți:

• nazale și / sau recurente sângerări gingivale;
• menoragie (80% dintre femeile care suferă de această boală);
• spontan sau din cauza vânătăilor traumatice minore;
• sângerare prelungită cu secțiuni minore ale pielii;
• petesii;
• hemoragie dupa traumatisme, intervenții chirurgicale și a nașterii.

Gravitatea hemoragiei variază considerabil. Boala la femei este de multe ori mai severa si castron diagnosticat. Fetele pot dezvolta sangerari severe la scurt timp după debutul menstruației, în plus, la vârsta de menopauza se apropie si sunt hemoragie uterină severă. Acesta este adesea observat în familiile de sindrom hemoragic. Când curs recurent de sindrom hemoragic fier anemie complică în mod natural boala. deficit de fier la pacienții care suferă de boala von Willebrand, de multe ori asociate cu menstruatia abundente sau prelungite si apare in aproape 2/3 din femeile cu acest diagnostic. În unele situații clinice nu apar nici un simptom semnificative sau manifestări hemoragice sunt foarte rare, iar acestea sunt nesemnificative dintr-o pozitie clinice.

În unele realizări, deficitul de factor von Willebrand dezvolta tulburări de coagulare și hemostază plachetare (de tip 3 si 2N subtip) și, prin urmare, sinteza acestei mari anomalii de molecule pot să apară gematomnogo combinație și microcirculatorii tip sângerare, adică. astfel de pacienți pot fi detectate hemartroza, intramuscular hematom, combinat cu nazale, gingivale și / sau alte hemoragii ale mucoasei. Dar, sângerare spontană în mușchi, hemarthrosises in aceasta boala sunt rare, precum și formarea de artropatie hemophilic nu este tipic.

Când 3 tip patologie la nivel gravidă WF, practic, nu crește, dar tipurile 1 și 2 ale acestei boli, concentrația acestuia este crescută în momentul livrării. Cu toate acestea, atunci când aceasta este inițial deficit cantitativ profundă a acestei creșteri nu atinge valorile necesare pentru hemostaza, cât și pentru tipul 2 al acestei creșteri este ineficientă, deoarece concentrația crescută de proteine ​​anormale. Acesta este motivul pentru care în timpul și după nașterea copilului sunt adesea găsite sângerare în diferite tipuri de boli hemoragice.

diagnostic de laborator

Diagnosticul de boala von Willebrand - sarcină dificilă și costisitoare, care necesită echipamente scumpe, timpul și abilitățile profesionale ale personalului. Cu toate acestea, informații cu privire la opțiunile pentru von Willebrand hematolog boala oferă posibilitatea de a selecta metoda corectă de tratament al hemoragiei, numeroase medicamente hemostatice dovedit in mod diferit la pacientii cu diferite tipuri de boala von Willebrand. DDAVP formulările pe bază funcționează bine la 1 tip, sunt inutile atunci când W m-tip, și sunt contraindicate în 2B subtip.

Lista de tehnici de instruire folosite pentru a identifica această patologie, este destul de vastă. Metode de bază pentru determinarea nivelului unei peptide multimeric bazat pe tehnici imunoenzimatice, studierea funcției de agregare a plachetelor tratate cu riisltOlCleıtilıı formol. Alte metode sunt menite să clarifice opțiunile de defecte de calitate, iar unele ar trebui să fie folosite numai ca screening-ul sau o filială.

Deoarece tehnicile de diagnosticare nu au aceeași sensibilitate și specificitate în diferite exemple de realizare, boala Willebrand, pentru utilizarea sa a algoritmului de diagnostic de laborator de detectare format din lista de testare.

La detectarea încălcărilor stabile, tehnici de bază detectabile folosesc alte metode, deoarece acestea vor diferenția în mod corect tipurile de boli și se aplică tratamentul corect.

În boală severă durată crescută de sângerare la testele Duke și Ivy, dar cu defecte moderate cantitativ și, uneori, la al 2-lea tip, acest test nu dezvăluie patologia. Mai mult, o foarte mare sensibilitate la detectarea simulării hemoragica defect demonstrează durata de sângerare la PFA-100.

Pentru diagnosticul bolilor hemoragice poate utiliza estimarea activității de legare a colagenului de factor von Willebrand pentru screening. Deși metoda de determinare a activității Kollagen de legare este imunologic, rezultatele arată capacitatea funcțională a factorului von Willebrand.

Caracteristici de diagnosticare

Video: live sănătos! - von Willebrand boala, accident vascular cerebral, 10/29/2013

Boala Willebrand poate fi suspectat într-un sondaj pacient a manifestărilor hemoragice succesorale de detectare. În același timp, există sângerare de la rude de ambele sexe. Suspiciune ar trebui să apară în istoria detectarea menoragie, nazale recurente și sângerări gingivale, precum și de altă natură sistemică a hemoragiilor. Formele ușoare ale bolii apar primele sindrom hemoragic după un prejudiciu, naștere, extractii dentare, intervenții chirurgicale.

Diagnosticul de laborator al bolii von Willebrand se bazează pe datele de identificare pentru a reduce concentrația de factor von Willebrand în determinarea antigenului său sau activitate redusă riisltOlCleıtilıı-cofactor și detectează, de asemenea, agregarea plachetară anormală cu riisltOlCleıtilıı sau reducerea factorului VIII de coagulare la pacienții cu sindrom hemoragic, autozomal moștenită de tip.

Video: Videoclipuri populare - boala von Willebrand & cunoștințe

Tratamentul bolii von Willebrand

In sindromul hemoragic asimptomatice și moderat exprimat nici un tratament nu este aplicabilă, cu excepția ca un tratament profilactic pentru proceduri chirurgicale și dentare. Bybop preparare depinde de tipul de boala si severitatea hemoragiei.

Când menoragie sau nazale sângerare la acești pacienți este acidul tranexamic eficient (Tranexam, ciclo-O, Cyclokapron, Exacyl, Transancha) la o doză de 10-20 mg / kg per os, adică adulți în jurul valorii de 0,50-1,25 g de trei ori pe zi. In schimb acidul tranexamic poate fi de asemenea utilizat aminocaproic de 5% la 50 mg / kg (1 ml / kg) de 4 ori / zi per os în doză unică sau 4-5 g (80-100 ml), urmat de grame (20 ml) la fiecare 1-2 h considerând contraindicații (adulții nu trebuie administrat mai mult de 20 g în timpul zilei, copiii mai mici de 200 mg / kg / zi).

Pentru leziuni, operațiuni și alte situații similare, agent hemostatic locale eficiente (burete hemostatic, TachoComb, Tisukol). Femeile cu anemizatsiey menoragie pe fundalul folosit cu succes preparate hormonale.

In unele situatii clinice o eficiență ridicată prezintă un analog sintetic al vasopresinei - desmopresina, care crește tonusul vascular, asigură un efect antidiuretic, și, de asemenea, îmbunătățește producția de factor von Willebrand, factorul VIII.

În sindromul hemoragic cauzat boala von Willebrand, nu trebuie să utilizeze produse care ar putea reduce funcția plachetelor, precum și hepatotoxice. În tratamentul epistaxis nu trebuie să facă mucoasa moxibustion, strans tamponada nas. Preparate de vitamina K pentru boala von Willebrand sunt complet inutile.

perspectivă

Cu diagnosticarea în timp util și tratament corect, în cele mai multe cazuri de boala von Willebrand prognosticul este favorabil. Pacienții cu acest defect al hemostazei au fost descrise viața în pericol hemoragie dupa un prejudiciu, o intervenție chirurgicală și a nașterii. Descris ca hemoragie subarahnoidiană severă, și accident vascular cerebral hemoragic.