Coproporphyria

Koproporfirinogenoksidazy bază ereditară coproporphyria este deficiența heterozigotă, moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă.

Clinic, boala este similar cu porfirie datorită eșecului 8 aminolevulinatdegidratazy sau cu porfirie acută, deși, de obicei mai usoara. Când coproporphyria ereditare poate fi o sensibilitate a pielii. Boala se manifestă în diferite moduri, agravată de aceiași factori care acută porfirie. Foarte rare koproporfirinogenoksidazy deficit homozigot însoțită de manifestări clinice mai severe.

epidemiologie

Punct de vedere clinic aparent coproporphyria porfiria aparent mai rar intermitent, dar forma latentă a bolii, la fel ca în cazul porfirie intermitentă și purtător al genei mutante sunt mai frecvente.

simptome coproporphyria

Violarea sistemului nervos central și organele interne sunt practic imposibil de distins de cele observate în eșec 8 aminolevulinatdegidratazy sau porfiria intermitent. celebru durere dureri abdominale, vărsături, constipație, neuropatia și psihopatie. Aproximativ 30% din cazuri există o sensibilitate a pielii. Atacuri ale bolii pot fi asociate cu sarcina, menstruatia si steroizi contraceptive, dar ele sunt susceptibile de a provoca medicamente, în special fenobarbital.

cercetare de laborator

O caracteristică a coproporphyria ereditare au crescut excreție coproporphyrin (tip III) cu urină, fecale. Coproporphyrin în fecale poate forma un compus gheară cu cupru. Moderat a crescut și conținutul de protoporphyrins în fecale. Agravarea bolii însoțită de excreție crescută a acidului 8-aminolevulinic, porphobilinogen, uroporphyrin urină, spre deosebire de porfirie acuta, urina intre atacuri ramane normal. Activitatea koproporfirinogenoksidazy în heterozigoții redus cu aproximativ 2 ori, în homozigoti - 90%.

diagnosticare

Ereditar suspect coproporphyria trebuie la toți pacienții cu semne, simptome și cursul clinic, caracteristica porfirie hepatică (insuficiență 8 aminolevulinatdegidratazy, porfiria intermitentă acută și porfirie pestriț), în care a păstrat porfobilinogendezaminazy normale de activitate. Excreția precursorilor hem în urină la coproporphyria nu diferă de cea în porfirie pestriț, dar coproporphyria prezente în fecale coproporphyria în principal sau exclusiv. Când garderoporfirii împotriva scădere bruscă a activității koproporfirinogenoksidazy fecale și urină excretată în principal garderoporfirii.

tratamentul coproporphyria

Trebuie să instalați și pentru a elimina toate declanșatoare. Tratamentul crizelor ca într-o porfirie acută.