Porfirie

K porfirie Aceasta se referă un grup de boli ereditare, care sunt bazate pe tulburări ale metabolismului porfirinei, ceea ce duce la o creștere a conținutului de porfirine din organism sau a precursorilor acestora. Porfirine sunt sintetizate în toate celulele corpului, in principal in maduva osoasa si ficat, unde acestea sunt utilizate pentru formarea hemoglobinei și a enzimelor (citocromilor, catalazele, peroxidaze și altele).

Video: Osipov despre Athos bătrân Porfir Kavsokalivite

epidemiologie
Datele privind prevalența diferitelor forme de porfirie sunt absente. Există informații despre porfirie pestriț, care apar cel mai frecvent la persoanele de rasă albă în Africa de Sud, descendenții imigranților din Olanda. Pacienții cu această formă de porfirie găsite în Finlanda.

Etiologia și patogeneza
Tipurile de moștenire și caracteristici patogenetice de diferite forme și porfirie eritropoietinelor hepatice indicate în descrierea fiecăreia dintre ele în mod individual.

clasificare
Printre porfiria eritropoietic izolate uroporfiriyu eritropoetică și protoporphyria eritropoieza. Printre ficat - porfiria acuta intermitenta, coproporphyria ereditar, porfir pestriță, urokoproporfirii.

clinică
uroporfiriya eritropoetic - rare boli congenitale severe, mostenit in care apare un tip autozomal recesiva într-o singură generație, uneori, mai mulți copii, părinți - purtători heterozigoți ai genei anormale - manifestările clinice ale bolii sunt absente.

Boala poate sa apara la nou-născuți, există urină de culoare roșie, fotosensibilitate (eliberat din celule roșii din sânge uroporphyrinogen oxidat în uroporphyrin și depozitate în piele), după câteva săptămâni sau luni după nașterea bulelor corpului unui copil apar și dezvoltarea ulterioară a ulcere, care împotriva cicatrici antibiotice, lăsând zone sclerozate de piele pe fata si alte site-uri. Copilul de multe ori apar contracturile articulare și orbire, lipsa parului, unghiilor.

La pacienții a relevat o splina marita. Detectată anemia hemolitică cu hemoliză intracelular, nivelurile crescute de ser fără conținut bilirubinei și reticulocitelor expandat din germeni eritro normoblastichesky în măduva osoasă. Durata de viata scurtat de celule roșii din sânge, de multe ori a redus rezistența lor osmotice. Promovat uroporphyrin și coproporphyrin urină și celule roșii din sânge. Boala duce la invaliditate și de multe ori moartea in copilarie.

protoporphyria eritropoietice apare în autozomal dominant copilărie moștenită în patogeneza - sinteza hemului violarea protoporfirină cu privire aparent erythrokaryocytes o parte, și poate crește sinteza unui aminolevulinic de acid.
La pacienții cu o creștere semnificativă a sensibilității la radiația solară (umflarea pielii, mâncărimi, roșeață, arsuri la sol sunt bule cu ulcerație ulterioare). În cele mai multe cazuri, boala nu este la fel de greu ca uroporfiriya eritropoietic. Cicatricile nu sunt de obicei formate. Cuprins uroporphyrin și coproporphyrin în eritrocite și în urină de cele mai normale, protoporfirina IX în celulele roșii din sânge - a crescut. nivelurile protoporphyrin în plasma sanguină poate fi, de asemenea, a crescut. Ane-zation din cauza hemoliza este rar ca din cauza prezenței a două populații de precursori de eritrocite din măduva osoasă (care conține în mod substanțial nemodificată și cantitatea crescută de protoporphyrin). Uneori există hemoragiile asociate cu depozite hialine în pereții vaselor și ruperea ulterioară a acestora. Splina este rareori crește.

coproporphyria eritropoietice Este o boală extrem de rară moștenită în mod autosomal dominant, care amintește de tabloul clinic al protoporphyria eritropoietic. Eritrocitele coproporphyrin crește conținutul de 30-80 comparativ ori cu norma, există o mare cantitate de excreție coproporphyrin III cu urină și fecale. Exprimat ușoară fotosensibilitate. Un atac acut al bolii poate fi declanșat prin luarea barbiturice.

porfirie acută intermitentă - o formă de porfirie hepatică a primit numele său, datorită faptului că, deși caracteristice efectele neurologice severe pot duce la moarte, dar, uneori, dispar și există remisie. Boala este moștenită ca autozomal dominant, patogeneza sa este asociată cu activitatea sintetazei-1 și sintaza delta activitatea enzimei depreciate uroporphyrinogen crescută-Acid aminoleaulinovoy are un efect toxic asupra celulei nervoase.

Conținutul de porfirine în eritrocite normale. Urina este detectată o cantitate crescută de uroporphyrin I și II, precum și coproporphyrin III. Procesul de ascuțire perirod detectat în urină precursor porfirinic - porphobilinogen. sintetazei hepatic nivel, acid delta aminolevulinic a crescut. a crescut semnificativ porphobilinogen urinar.

Video: Seminaristul au prof. Osipov la minciuna lui despre Prep. porfirie Kavsokalivite

O formulare exemplară a unui diagnostic:
1. eritropoetică uroporfiriya care curge fotosesibilizatsiey (apariția bulelor corpului PA și dezvoltarea ulterioară a ulcere si cicatrici), un eritrocit hemoliza intracelular, nivelurile crescute ale bilirubinei fara ser, reticulocitoză și eritropoeza extins în măduva osoasă.
2. porfirie hepatică acută intermitentă cu sindrom dureri abdominale, polinevrite, paralizie respiratorie, cașexia.

Cele mai frecvente simptome sunt dureri abdominale de localizare diversă, care de multe ori duce la o intervenție chirurgicală, sunt severe polinevrite, parestezie, psihoza, coma, creșterea tensiunii arteriale și izolarea urină roz. Rezultatul letala este de obicei cauzata de paralizie respiratorie, unii pacienți mor în timpul comă sau cașexia. Exacerbare adesea declansata de sarcina, administrarea de medicamente (barbiturice, sulfonamide, dipironă). Rudele pacienților pot fi identificate semne biochimice ale bolii în absența oricăror simptome clinice (formă latentă porfiria intermitentă).

coproporphyria ereditar este moștenită în mod autosomal dominant, de multe ori continuă latent. In aceasta boala, o activitate enzimatică koproporfirinogenoksidazy încălcare, sinteza crescută a acidului delta aminolevulinic în ficat.
Manifestările clinice amintesc de porfirie acuta intermitenta. În urină în timpul exacerbare cantități crescătoare ale acidului delta aminolevulinic și porphobilinogen nu ajunge la un astfel de nivel ridicat ca în porfiria acută intermitentă. Urină și fecale a crescut semnificativ numărul de coproporphyrin.

porfirie pestriț moștenită în mod dominant autosomal. Patogeneza este probabil legată de încălcarea activității enzimatice a protoporfirinogen - oxidaza și de a crește sinteza acidului delta aminolevulinic. Boala este caracterizată prin caracteristicile inerente porfiria acuta intermitenta. Uneori se dezvolta insuficienta renala. Dureri abdominale și simptome neurologice apar atunci când se utilizează anumite medicamente - barbiturice, sulfonamide, dipironă.

urokoproporfirii (Porfirie cutanată târzie) este adesea găsit în Rusia, printre persoanele care fac abuz de alcool, hepatita a suferit, având în contact cu benzină și otrăvuri hepatotoxice. Cele mai multe dintre ele sunt disfuncții hepatice. În urină au crescut uroporphyrin în mare măsură și conținutul de coproporphyrin a crescut ușor, detectat enzima carboxilaza activitate uroporfinogen. Aceste date sugerează că aceasta este o formă de urokoproporfirii dobândite. În același timp, majoritatea rudelor pacienților urokoproporfirii detectate niveluri crescute în urină și uroporphyrin coproporphyrin în scaun, câteva familii au 2-3 pacienți urokoproporfirii. Aceste fapte nu dau un motiv pentru a exclude complet posibilitatea urokoproporfirii moștenire, aparent într-o manieră autosomal dominantă.

Urokoproporfirii caracterizat prin simptome cutanate (sensibilitate crescută la radiații solare, traumatisme mecanice, îngroșarea comune sau subtierea pielii, vezicule, de preferință, pe suprafața posterioară a mâinilor și a feței cu dezvoltarea ulterioară a cicatricelor și altele.). Modificările morfologice ale pielii pot fi exprimate sub forma unei leziuni primare a dermei, schimbările din epiderm sunt secundare. Un simptom clinic important este un ficat marit, de multe ori cu încălcarea starea sa funcțională.

Video: Elena Malysheva. porfirie

Atunci când urokoproporfirii în urină a crescut semnificativ conținutul de uroporphyrin, într-o măsură mai mică - coproporphyrin.

verificarea diagnosticului
Diagnosticul diferitelor forme de porfirie ereditară, eritropoetic hepatică și pe baza datelor de laborator și modificări caracteristice ale pielii. Differential polinevrite diagnostic important, tulburări psihice, „dureri abdominale, creșterea tensiunii arteriale, fitodermatozy, cicatrici, anemie hemolitică, creșterea uroporphyrin și coproporphyrin în urină și eritrocite, coproporphyrin și protoporfirina în scaun, activitatea enzimelor.

porfirie acută intermitentă trebuie diferențiată de intoxicație cu plumb, insotita de dureri abdominale, polinevrite, în care, în contrast cu porfiria acută observată anemie hipocroma cu celule sanguine roșii punktatsiey bazofile, un nivel ridicat de fier seric krovi- test calitativ pentru porphobilinogen tot mai negativ.

tratamentul Porfir

clinică modernă nu are metodele de tratament patogenetic porfirie. Unele efecte eritropoetic atunci când observat de la splenectomie uroporfirii, însoțită de o durata de viata lungire de eritrocite și să elibereze mai puțin uroporphyrin pe unitatea de timp a distrus eritrocite, care duce la o scădere a fotosensibilitate. Principalul mod de a reduce manifestările clinice ale pacienților cu fotosensibilitate la anumite forme de porfirie - protecție împotriva radiațiilor solare.

In porfiria acuta intermitenta analginum contraindicata si tranchilizante, provocând agravarea bolii. In prezenta medicamente pentru durere sunt folosite, aminazin- la presiune arterială ridicată - obzidan- Inderal sau pentru a reduce porfirine generație sunt administrate soluții concentrate intravenos de glucoză (200 g / d). Netratate adenozin monofosfat (intramuscular la 50-60 mg) Riboxin (200 mg oral, de 3-4 ori pe zi).

Tratamentul coproporphyria ereditar acute nu este fundamental diferită de tratamentul porfirie acuta intermitenta. Tratamentul urokoproporfirii este ineficient atunci când pacientul continuă să bea băuturi alcoolice. Un mijloc eficient este delagil porfirine complexate de piele și de a le transmite în urină. Medicamentul se administrează în doze mici de 0,125 g de 2 ori pe săptămână timp de 2 săptămâni, urmată de 0,125 g în fiecare zi timp de două săptămâni, dacă este tolerată de 0,125 g pe zi, timp de 3 luni. Până la sfârșitul acestui tratament, majoritatea pacienților trunchiate complet manifestări clinice ale bolii, normale sau a redus semnificativ nivelul de proporfirina urinar. Un efect terapeutic mai rapid observat cu o combinație de delagila cu inozină (Riboxinum) la 0,2 g de 3-4 ori pe zi, timp de 2-3 luni. În cazurile în care medicamentele ineficiente Porfirio justificate 3-4, uneori mai plasmafereza cu un interval de 8-10 zile. Atunci când acest lucru a fost îndepărtat prin plasma 1 sau 2 -1.5 litri, cu un volum de substituție donor adecvat de plasmă proaspăt congelată, albumină, poliglyukina.