Boala Gunther

Video: 10 cele mai multe boli Terifiant

Boala Gunther (congenital eritropoetică porfirie) este mostenit ca o trasatura autosomal recesiv. Principalul defect - scăderea activității uroporphyrinogen-III-kosintazy ce duce la acumularea, creșterea excreției predominant de tip I porfirine. Lipsa acestei enzime se manifestă în utero de culoare maronie de lichid amniotic din cauza porfirinelor în ea. După nașterea de sensibilitate marcată a pielii și hemoliza. Speranța de viață este scurtat.

Video: Boala mi mumie (ediție completă) a făcut | vorbesc UCRAINA

patogenia

deficit enzimatic se manifestă în măduva osoasă. Acumularea de porfirine in celule diferite pot fi diferite, dar întotdeauna detectate. Fluorescenta acestor substanțe în majoritatea normoblasts detectate în nuclee de celule. Sursa porfirinele care se acumulează în cantități mari în alte țesuturi și cauzează multiple procese patologice ale pielii, sunt utilizate celule roșii din sânge.

patologie moleculara

Când a observat boala Gunther missense și nonsens mutații, deleții mari si mici inserții, mutații care încalcă transcript despicare și mutații punctiforme în introni uroporphyrinogen gene-III-kosintazy. La majoritatea pacienților, alela a genei conțin mutații diferite (geteroalleli). au fost observate între reprezentanții diferitelor rase și grupuri demografice cazuri.

epidemiologie

Mai puțin de 200 de cazuri descrise in boala Gunther, unele pot fi de fapt cazuri de întârziere porfiria sau gepatoeritropoeticheskoy protoporphyria cutanate. predispoziție rasială sau sexuală la boala Gunter nu a fost stabilită.

Simptomele bolii Gunther

Pe boala Gunther indica pete roz-maro sau intunecate pe scutece nou-născuți, deoarece în aceste cazuri urina conține un număr mare de porfirine. fotosensibilitate pielea este arătat foarte wound- expunerea la soare agraveaza simptomele pielii. blistere subepidermice se transforma in cruste eroziuni acoperite care vindeca, lăsând o pigmentate sau (rar) cicatrici depigmentate. De multe ori există hipertricoza, și alopecie. semne patognomonice - eritrodontoz (roșu luminescenta dinți U.V.). Pacienții pot avea loc semnele si simptomele hemolitic anemie cu splenomegalie, porfirinelor calculi biliari. În hiperplazia osoasă eritroidă medulară detectată, ceea ce poate duce la fracturi patologice sau tasări vertebrale cu scurtarea creștere. Congenitale porfiria eritropoietic este de obicei diagnosticat in copilarie, dar în unele cazuri, primele simptome apar la adulți.

Diagnostic și teste de laborator

porfirine urină sunt întotdeauna mai mari decât norma de până la 60 de ori. Uroporphyrin, coproporphyrin reprezentată în principal de tip I izomeri. Uneori găsit anemie severă nevoie de transfuzii de sange.

Congenitale puncte eritropoetic porfiria urina de culoare roz sau sensibilitate pronunțată a pielii la nou-nascut (sau mai rar la adulți). Confirmarea este niveluri ridicate de porfirine (izomeri particular uroporphyrin și coproporphyrin tip I) în urină, fecale, eritrocite. Diagnosticul definitiv impune determinarea activității uroporphyrinogen-III-kosintazy.

Tratamentul bolii lui Gunther

Pacienții trebuie să fie cât mai mică posibil pentru a vizita infectiile de soare si leziuni ale pielii și evitate. Unele asistenta este asigurata de produsele de protecție solară locale și de a primi P-caroten. Transfuzia de celule roșii din sânge hemoliza slăbește temporar și poate stimula eritropoieza și de a reduce excreția de porfirine. Destul de des recurg la splenectomie, care de ceva timp slăbește hemoliză și piele simptome, și reduce excreția de porfirine. Cu toate acestea, acest lucru operație deloc eficiente. Într-un caz, tratamentul cu cărbune activat a redus nivelul de porfirine și remisie clinică completă.

Video: Top 10 cele mai multe boli teribile OMENIRII