Porfirie cutanată

Video: 22.06.2014 ziua a cincea de post uscat. A cincea zi de post uscat.

porfirie Cutanat numit grup eterogen de boli asociate cu lipsa de uroporfirinogendekarboksilazy, care este înnăscută, dar cel mai adesea dobândite. In ambele cazuri, activitatea enzimei in ficat este redus, dar activitatea sa în celulele roșii din sânge depinde de tipul de boală.

Porfiria cutanea tarda tip I - o forma dobândită a bolii, de obicei, se manifestă în mature activitatea redusă uroporfirinogendekarboksilazy vozraste- în ficat, dar nu și în eritrocite. Boala poate avea loc spontan, dar de obicei declansata de factori externi, cum ar fi alcoolul, estrogeni, droguri sau alte boli. Tip II - un defect autosomal dominant ereditar în care activitatea uroporfirinogendekarboksilazy este redusă în toate țesuturile. Tipul III este, de asemenea, moștenită, dar activitatea enzimei este redusă numai în ficat, în timp ce activitatea eritrocitelor, iar concentrația sa rămâne normală.

epidemiologie

Video: Video populare - Porfiria & muzică

porfirie cutanată târzie este, probabil, cea mai comună formă de porfirie, dar prevalența exactă nu este cunoscută. Ea vstrechatsya la nivel mondial, predispoziție rasială de a nu este, cu toate că între popoarele bantu din Africa, din cauza prevalenței hemosiderozei a detectat mai frecvent. În Europa, Africa de Sud, America de Sud, prima dominată de tip boala I. mai mare prevalenta in randul barbatilor tratati in detrimentul mai mare a consumului de alcool de către ei, dar acum ea este mai frecvent in randul femeilor, care este, probabil, din cauza utilizării pe scară largă a contraceptivelor steroidiene și terapia de substituție hormonală la femeile aflate la menopauza, să nu mai vorbim de creșterea consumului de alcool.

Simptomele de porfirie cutanată

Patognomonice simptom - vezicule pe piele expuse la soare, dorsale a mâinilor. Bulele sunt înlocuite cu cruste, cicatrici, papulelor dense albe (Whitehead) și pete de pigmentare. Suspiciunea ar trebui să cauzeze hipertricoză și feței. Pielea poate apărea plăci dense decolorate asemănătoare sclerodermia. Uneori există onicoliza. simptome neurologice la sfarsitul lui absent porfirie cutanata.

Reacțiile fototoxice sunt asociate cu acumularea de porfirine, care fie provine din ficat, sau se formează în piele în sine. Când porfiria cutanea tarda lumina soarelui activează sistemul complement, probabil datorită formării speciilor reactive de oxigen. Dintre pacienții cu o incidență crescută a hepatitei B și C, carcinomul hepatocelular, precum-infecția cu HIV.

cercetare de laborator

Urina pacienților cu concentrație crescută de uroporphyrin, 7 karboksiporfirinov (Izomer III) - niveluri mai ridicate de coproporphyrin, și 5- și 6-karboksiporfirinov. Sânge și urină poate detecta cantități mici de materii fecale, dar izokoproporfirina excretate în principal, este un compus care serveste drept caracteristica majora de diagnostic. În timpul zilei fecale porfirinele derivată mai mare decât urină. Porfirine în piele (în special în zonele protejate de soare), este, de asemenea, a crescut.

diagnosticare

Clinica porfirie cutanata specifica, dar boala poate fi încă confundate cu alte porfirie, însoțită de fotosensibilitate a pielii (porfirie pestriță), sau boli cum ar fi LES și sclerodermia, în care porfirinele nu se acumulează. Diagnosticul ajuta cuantificarea porfirine fluorescență în lumină UV și separarea și identificarea lor prin strat subțire sau cromatografie lichidă de înaltă performanță. Când porfiria și alții cutanat târziu, însoțit de fotosensibilitate a pielii, niveluri ridicate de porfirine în plasmă, și de multe ori în fecale. caracteristica de diagnosticare fiabilă este prezența în fecale izokoproporfirina raportul izokoproporfirin / coproporphyrin ce depășesc 0,1.

Tratamentul porfirie cutanat

In boala de tip I are o valoare de prioritate identificarea și eliminarea factorilor declansatori. Reacția la respingerea alcoolului controversat. Dar este necesar, deoarece între manifestările bolii și abuzul de alcool sunt strâns legate. Reducerea concentrației de porfirine în urină și remisia clinică se poate realiza prin flebotomie. Efectul acestei proceduri este asociat cu depozitele de fier au scăzut în organism. Daca sangerarea nu da rezultatul dorit sau contraindicata (de exemplu, anemie) Este posibil să se utilizeze doze mai mici de clorochina, care, aparent, nu este mai puțin eficace. Combinarea ambelor metode de terapie poate reduce incidența efectelor secundare ale fiecărui. Efectul este clorochina, probabil, legată de capacitatea sa de a organiza porfirinele într-o stare solubilă, îmbunătățind astfel excreția acestora.