Vampiri porfir

Video: Boala vampirului (porfirie) - Sosire în 60 de secunde

vampiri porfirie este cauzat Așa-numitele, după toate probabilitățile, homozigot eșec uroporfirinogendekarboksilazy, care este, de fapt, pacienții nu sunt vampiri.

vampiri Porfir manifestă de obicei în copilărie sensibilitate marcată și fragilitatea pielii și este aproape imposibil de distins de boala Gunther. Acesta a descris aproximativ 20 de cazuri ale acestei boli.

Simptomele de vampiri porfiria

urină de culoare roz, fotosensibilitate severă a pielii, ceea ce duce la cicatrici si rana în porțiunile deschise ale corpului de soare sklerodermopodobnye sigiliu, hipertricoza, eritrodontoz, anemie (De multe ori hemolitic) - totul este tipic pentru porfiria gepatoeritropoeticheskoy. Boala apare de obicei la sugari sau un pic mai târziu, cu toate cazurile descrise debutul ei la varsta adulta. In contrast, Porfirie cutanat, concentrația de fier din sânge este de obicei normal și flebotomie ineficiente.

cercetare de laborator

Urina de obicei crescute porfirinele (tip în principal izomerul uroporphyrin I). În urină, fecale izokoproporfirin de asemenea, prezent, concentrația de care este egală cu sau mai mare decât cea a coproporphyrin. Eritrocitele au crescut, de obicei, la nivel de Zn ppotopopfipina. Anemia și tulburarea funcției hepatice sunt exprimate în grade diferite.

Video: Pe de cealaltă parte a lumii 2/4

patologie moleculară. Spre deosebire de forma familiala de porfirie cutanata, care se bazează uroporfirinogendekarboksilazy deficit de heterozigoți, porfiria gepatoeritropoeticheskaya dezvoltă în homozigoții și heterozigoții sau enzimă mixtă păstrează un anumit grad de activitate. Descoperit la mutatie porfirie gepatoeritropoeticheskoy, cu câteva excepții, ele sunt unice și diferite de cele găsite în forma familiala de porfirie cutanata tarziu. Fiecare dintre aceste mutatii duce la consecințe mai puțin grave, dar homozigozitatii sau heterozigoției amestecate la aceste mutatii determina un deficit enzimatic ascuțit. Gepatoeritropoeticheskaya porfirie, heterogene genetic.

diagnosticare

Porfirie trebuie suspectate vampiri în toate cazurile brusc sensibilitatea pielii, în special în diagnosticul diferențial cu eritropoietice uroporfiriey (boala Gunther). Caracteristici de diagnosticare sunt crescute izokoproporfirin în fecale, urină, acumularea de eritrocite Zn-ppotopopfipina. vamps porfirie și ar trebui să se facă distincția între protoporfii eritropoietinelor în care protoporfirina nivelurile în eritrocite este, de asemenea, a crescut, dar porfirine în urină, în mod normal. În plus, tabloul clinic diferite erythropoietic protoporphyria mai ușor. Uroporfirinogendekarboksilazy activitatea in fibroblastelor sau a celulelor roșii din sânge variază între 2-10% din normal. Unele scădere a activității enzimei se observă în membrii familiei.

Video: vampirii există? SINDROMUL VAMPIR!

vampiri Tratament porfirie

Împiedica pătrunderea luminii solare pe piele, utilizarea de protecție solară locale - asta e tot ce poate fi oferit la acești pacienți, așa-numitele „vampiri“. Sfâșiați inutil, deoarece nivelul de fier din sange este normal.