Boala lui Wilson

Boala Wilson - o tulburare metabolică rară în care depunerea cuprului duce la disfuncții hepatice, creier și rinichi. Acesta este moștenit într-o bază autozomal recesiva si afecteaza aproximativ 1 din 30.000 de oameni in cele mai multe populatii. Simptomele apar cu vârste cuprinse între 6-40 ani. O genă defectă și mutațiile sale asociate mapate la cromozomul 13, explica variabilitatea fenotipice larg, care este caracteristic acestei boli.

Video: Boala Wilson

simptome

Cantitatea totală de cupru în organism, în boala Wilson a crescut. Acumularea de cupru în ficat conduce la tsirrozu- in cornee - un inele caracteristic Kaiser-Flyayshera- in ganglionii bazali - o degenerare lenticulară și perturbarea mișcare: rinichi - daune tubii renali. Artropatia poate dezvolta la 50% dintre adulti afectate, la copii este rar. Pacientii dezvolta de obicei, hepatice sau simptome neurologice in copilarie sau adolescenta. boli de ficat - cea mai frecventa manifestare a bolii Wilson, la vârsta de 8-16 ani, cu simptome de icter, greață, vărsături și stare de rău. insuficiență hepatică acută se dezvoltă în cazuri rare. Simptomele neurologice apar înainte de vârsta de 12 ani de multe ori. Cele mai frecvente plângeri includ disartrie și a redus coordonarea mișcărilor voluntare. Alte simptome includ debutul hemolitice acute anemie, artralgii, pietre la rinichi și acidoză tubulară renală. Artropatia caracterizata prin osteoartrita precoce moderată a încheieturii mâinii, metatarsofalangiene, genunchi sau a coloanei vertebrale. Uneori poate fi detectat hipermobilitate în comun. corp osificat în articulația încheietura mâinii poate fi asociată cu chisturi subcondral. CONDROMALACIA ROTULIANĂ osteocondrite disecantă a condrocalcinoză genunchiului sau poate fi asociată cu acumularea unei colecții moderat. La pacienții care au primit un tratament precoce, artropatia este dezvoltat în principal, într-o formă moderată, dar poate fi mai severă la pacienții cu boală mai netratate. La unii pacienți, există o artrită acută sau subacute care seamănă reumatoida si poate fi asociat cu factor reumatoid. Aceste cazuri sunt seropozitivi rezultatul terapiei penicilaminei.

Artropatie patogeneza este neclară, iar prezența sa este corelata cu patologii neurologice, hepatice sau renale. Deși a fost observat condrocalcinoză la pacienții cu boala Wilson, si microscopie electronica de transmisie a luminii nu a relevat cristale de calciu în lichidul sinovial, cartilajul și sinoviala. Unii pacienți cu boala Wilson, cu ajutorul analizei elementale în cartilajului articular a fost descoperit de cupru, care, teoretic, ar putea provoca leziuni tisulare mediate de radicalii liberi de oxigen. Deși artropatia observate în principal într-o formă mai ușoară decât cea observată în hemocromatoză, cauza sa poate fi (calciu pirofosfat dihidrat de depunere și de dezvoltare similare artrită cronică).

diagnosticare

Pentru semne radiologice ale bolii Wilson includ chisturi subcondral, îngustarea spațiului articular, scleroza, formarea osteophyte și-a exprimat mai multe organisme libere calcifiate, în special în articulația încheietură. Spre deosebire de hemocromatoza, o înfrângere a articulațiilor șoldului și metacarpophalngeal necaracteristic.

Video: Boala Wilson (Partea 11-5) .wmv

Descris abces în frigaruile coapsei și alte locuri de atașare a mușchilor, calcifiere periarticulare și condrocalcinoză. Modificări ale coloanei vertebrale observate mai ales în intervalul dintre coloanei vertebrale la mijlocul-toracice și lombare, și includ quadratization vertebre, lacune restrângându fațetelor articulațiilor, osteofite și osteocondrite.

Prin manifestările scheletice ale bolii Wilson includ osteoporoza, care apare la 50% dintre pacienți generalizată. În cazul în care nu au fost observate fracturi spontane, osteoporoza cauze, de obicei, nici un simptom. Descris osteomalacie psevdoperelomy Milkmana și rahitismul renale. Unele dintre aceste cazuri au fost observate și în zonele în care anomaliile scheletice pot fi asociate cu nutriție proastă.

Desi inelul Kaiser-Fleischer in cornee sunt semn patognomonice bolii Wilson, diagnosticul se bazeaza pe studii de laborator. In cele mai multe cazuri, există un nivel scăzut de cupru și ceruloplasminei în sânge și prezența simptomelor clinice de excreție cuprului în urină a crescut. excreția cuprului în bilă a redus în mod semnificativ. semne microchimice depozite de cupru pot fi detectate prin biopsie hepatica, dar metodele histochimice sunt nesigure. În cazurile îndoielnice nevoie de studii de specialitate cu cupru radioactiv.

Studiul morfologic marcat strat de acoperire hiperplazie sinovială cu o inflamație ușoară. Metodele standard nu sunt în măsură să detecteze depunerea de pirofosfat de cupru și calciu. Există date limitate în ceea ce privește modificările morfologice ale articulațiilor. Acesta a raportat formarea microvililor, hiperplazia celulelor primare, infiltrate inflamatorii cronice si modificari vasculare in sinoviala. În lichidul sinovial conține un număr mic de leucocite.

tratament

Metoda de alegere in boala Wilson este penicilamina desemnare, care formează un chelat cu compuși de cupru și limitarea consumului de cupru cu alimente. Nu este clar dacă penicilamina artropatia poate controla, dar studiile recente sugereaza ca veniturile artropatie mai moderat în diagnosticarea precoce cu mai terapie intensivă chelare. Reacții adverse la pacienții cu boala Wilson, gazda penicilamina includ rareori poliartrită acută, polimiozita sau sindrom asemănător cu lupus eritematos sistemic. Trientina sau Tetrathiomolybdate - agenți de chelare disponibile pentru pacienții care nu pot tolera penicilamina. Transplantul hepatic - singura modalitate de a trata boala lui Wilson, disponibil in insuficienta hepatica acuta sau ciroza hepatica pe termen lung, în care nu este prezentată numirea sau trientina penitsillamiia. Pe de altă parte, pentru controlul simptomelor artritei tratament simptomatic suficient.