Boala Wilson - boala a sistemului digestiv la copii

Acest lucru a moștenit într-o boală autozomal recesiva - una dintre cele mai importante cauze de boli hepatice severe la copii și adulți tineri. REZUMAT proces patologic constă în faptul că perturbat excreție biliară a cuprului și astfel se acumuleaza in ficat, creier, rinichi si iris. Despre boala Wilson - Konovalova trebuie să se gândească în fiecare caz de boală în ficat copilului, deoarece recunoașterea timpurie este importantă pentru pacient și frații lui.
patogenia. Baza moleculară a încălcărilor necunoscute care afectează excreția cuprului. Mai mult ceruloplasmina, ficatul si alte organe contin metallothionein - proteina de sulf având afinitate pentru cupru. Acesta poate juca un rol în transportul intracelular al cuprului, acumularea și evacuarea acestuia, dar legătura sa cu mecanismul de transport tseruloplazminovym cupru neclar. In mod normal, ficatul fatului si metalotioneina bogat nou-născut și cupru, în timp ce serul sugarilor este scăzut în ceruloplasmina. Cu toate acestea, la sugari cupru în țesuturile extrahepatice nu se acumulează și nu au simptome de otrăvire cu acest metal. Nivelul de ceruloplasmina, metalotioneina și cupru stabilizarea vârsta de doi ani. semne fenotipice ale bolii Wilson - Konovalova încep să apară la vârsta de 4 ani, atunci când sistemul ar trebui să fie matur, responsabil pentru homeostazia cuprului și excreția în bilă. Împreună cu această ipoteză, există altele care explică excreție violare de miere metalotioneina anomalie, schimbări în lizozomii precum și un defect de reglementare a genei, prin care cuprul este reținut metabolismul fetal.
manifestări clinice. Forma clasica a bolii Wilson - Konovalov reprezentat tulburări triadă: tulburări neurologice, inele Kaiser - Fleischer si ciroza. Cu toate acestea, semnele inițiale ale bolii poate fi extrem de variabile, ca experiența unui studiu de 26 de pacienți cu vârsta cuprinsă între 8 și 20 de ani. Nivelul normal al transaminaze observate la 24% dintre pacienți, conținutul normal al ceruloplasminei - 24%, Ring Kaiser - Fleischer nu a fost detectat la 24% și doar în 50% din cazuri diagnosticate ciroza.
Cele mai timpurii semne de leziuni hepatice includ (în ordinea apariției), hepatomegalie, splenomegalie, icter și anorexie. Dintr-o data se poate dezvolta edem și ascită, ocazional, primul semn al bolii devine hemoragie gastro-intestinală. Există cazuri în care criza hemolitic debutul bolii a provocat efecte toxice ale cuprului asupra eritrocitelor. Inițial, simptomele clinice și morfologice pot semana cu hepatita virală acută, hepatită fulminantă, ciroză formate sau, mai uzual, hepatită cronică activă. Toți pacienții netratați dezvoltă ciroză.
Simptomele neurologice se pot dezvolta treptat sau apar brusc. Pentru simptome frecvente includ tremor intentie, disartrie, și distoniei. Depunerea de cupru în tubulii renali proximali duce la pierderea de glucoză, aminoacizi, fosfat și acidoza tubulară renală a acidului uric.
date de laborator. La majoritatea pacienților, anomalii ale testelor funcției hepatice, sunt aceleași ca și în hepatita cronică activă, cantitatea de cupru și ceruloplasminei în ser redus și excreția zilnică de cupru în urină a crescut fermitate. Cea mai sigură indicație - concentrația de cupru în ficat, în exces de 400 mg / g substanță uscată. Această cifră este semnificativ mai mare decât în ​​cele mai avansate cazuri de hepatită cronică activă. Pacienții care au suferit o biopsie hepatică este contraindicată, administrat percutanat 64Si- observând o distribuție izotop caracteristică, care reflectă incapacitatea de a se lega de cupru și ceruloplasminei dirija în fluxul sanguin.
Patologie. O biopsie hepatică este indicată la toți pacienții care și-au asumat boala Wilson - Konovalova. O parte din materialul utilizat pentru determinarea cantitativă a cuprului, iar celălalt este supus examenului histologic. Modificări în ficat sunt non-specifice, dar în combinație cu datele clinice și de laborator pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului corect.

În stadiul inițial al bolii este observată degenerare grasă a rinichilor, miezul gol ( „glicogen“ nuclee) și noduli acidofile (vițel Mallory), și în cazuri avansate - zone vaste de tesut cicatricial si ciroza makronodulyarny.
tratament. Excesul de cupru este îndepărtat din ficat prin utilizarea D-penicilamina, formând un complex solubil cu cupru, urină ușor scoasă la ieșire. Medicamentul se administrează zilnic înainte de mese: o doză de până la 1,5 g de tratare se realizează continuu, chiar și după conținutul de cupru din urină atinge nivelul normal. La majoritatea pacienților, selecția de cupru în urină la normal în termen de 6-12 luni, aceasta este însoțită de o îmbunătățire a ficatului și a sistemului nervos, dispariția inelelor Kaiser -. Fleischer.
Reacțiile adverse la D-penicilamina la pacienții care suferă de boala Wilson, sunt rare. Cea mai gravă dintre ele - anemie aplastică, și glomerulonefrită membranoasă, dar leucopenie mai frecvent observate, febră, erupții cutanate și limfadenopatiei. Tratamentul complicatiilor este de a elimina medicamentul înainte de ischeznoveniya- apoi re-administrat D-penicilamina în doze crescătoare. Corticosteroizii ajuta la prevenirea recurențelor complicații. Tratamentul Dpenicilamină necesita administrarea suplimentară de vitamine, in special vitamina Bg. Este de dorit să se educe copiii de școală în clase speciale, în timp ce capacitatea lor de a scrie și de a studia în ansamblu este îmbunătățită. Normalizarea mersul și mișcarea este uneori posibilă cu ajutorul psihoterapiei.
perspectivă. pacienții netratați mor de la neurologice, hepatice, renale sau complicații hematologice. Prognosticul tratamentului-D penicilamina depinde de modul în care se începe tratamentul precoce, iar reactivitatea individuală. Rezultatele optime sunt obținute atunci când cei doi frați încep să trateze pacienții asimptomatici în perioada în aceste cazuri, este posibil pentru a preveni apariția simptomelor. Pacienți cu insuficiență hepatică severă sau sistem severă înfrângere neuromuscular este de obicei refractare la lecheniyu- la copii cu boală hepatită B cronică activă este dificil de tratat, și progresează spre ciroza ficatului.

Video: Probleme moderne de Gastroenterologie Pediatrica Partea 1