Boala lui Wilson

Gepatoleptikulyarnoy degenerare (degenerare hepatolenticulară, sau boala Wilson) - o boală ereditară asociată cu tulburarea metabolismului cuprului și manifestată prin ficat și creier.

Etiologia și patogeneza.

Boala este moștenită în mod autozomal recesiva (ambii părinți sunt practic sănătoși, dar au în genomul lor o genă mutantă de unul). O mutație într-o genă situată în cromozomul 13, care duce la perturbarea sintezei enzimelor hepatice, care efectuează excreția cuprului în bilă și legătura acestuia cu purtătorul său - ceruloplasmina. Cuprul se acumulează în organism, este depozitat în ficat, creier, cornee, rinichi. Simptomele neurologice sunt asociate cu efecte toxice ale cuprului asupra neuronilor din ganglionii bazali și insuficiență hepatică.

Tabloul clinic.

Debutul poate fi treptată sau ascuțite. La pacienții mai tineri (sub 20 de ani), boala castron incepe cu simptome de afectare hepatică, uneori cu hemoliza intravasculara si leziuni renale (sindrom nefrotic), cancer pancreatic sau inima. Mai târziu sa alăturat de simptome neurologice. Fara tratament, moartea este dezvoltat în câțiva ani.
La vârsta de 20-40 de ani, boala începe de obicei cu tulburări neurologice sau psihice: dizartrie, tremor, coree, distonie, ataxie, akinezie, tulburări cognitive (slăbirea atenției, memoriei, declinul inteligenței până la demență) sau tulburări de personalitate emoționale (irascibilitate, impulsivitate , manie, sau vice-versa, depresie și apatie) și mai lent. Tremur poate inițial seamănă cu Essential sau parkinsoniene, dar mai târziu devine mai dur și de multe ori se transformă într-un tremur „de aripi bate.“ Tabloul clinic, în unele cazuri domină akinezie și rigiditate în altele - tremor și ataxie, în al treilea - hiperkinezie și modificări de personalitate. La studiu a constatat, de asemenea, o creștere a morbidității și a ficatului, simptome de insuficienta hepatica.

Diagnostic.

O cheie degenerare caracteristica diagnostic gepatoleptikulyarnoy - inel cornean brun-verzui Kaiser-Fleischer rezultând dintr-o depunere de cupru. Acesta este detectat la 95% dintre pacienții cu manifestări neurologice și doar o treime din pacienții cu boală hepatică izolată. Uneori, inelul poate fi văzut cu ochiul liber, dar cel mai adesea este detectată cu ajutorul unei lămpi cu fantă. Diagnosticul confirmă, de asemenea, reducerea nivelurilor sanguine de ceruloplasmina, a crescut excreția cuprului în urină, scăderea conținutului de cupru total din sânge, creșterea concentrației din sânge a (non-ceruloplasminic) cupru „liber“. În cazurile îndoielnice pentru a confirma stațiunea diagnostic la biopsie hepatica, pentru a dezvălui conținutul de cupru a crescut.

Tratamentul.

Tratamentul are ca scop eliminarea cuprului din celule și absorbția cuprului redus în intestin. Reducerea depozitelor intracelulare de cupru furnizează preparate care formează chelați cu cupru. Cel mai des folosit D-penicilamina (kuprenil) că pacienții trebuie să preia o viață. Când penicilamina hipersensibili sunt utilizate ca medicamente zinc, cupru absorbție deranjante în intestin. În același timp, limita consumul de alimente bogate în cupru (ciuperci, ficat, ciocolata, nuci, etc.). Tratamentul este de numai aproximativ 20% din cazuri se dezvolta în remisie completă, iar la majoritatea pacienților există o reducere semnificativă a simptomelor. Dar un procent mic de pacienti, boala progreseaza dupa tratament. În general, deteriorarea se manifestă în primele 2 până la 4 săptămâni, uneori ireversibile și posibil datorită eliberării unei cantități mari de cupru hepatic.