Bolile legate de aminoacizi

In giperaminoatsidurii renal motivul principal pentru creșterea numărului de aminoacizi în urină - o încălcare a reabsorbtiei lor în rinichi pe un fond al metabolismului aminoacizilor nemodificat. Celulele tubulare proximale renale au sisteme enzimatice implicate în reabsorbția aminoacizilor. absorbția de aminoacizi se produce un gradient împotriva electrochimică și concentrare nu este un proces simplu de difuzie. prejudiciu renală organică nu este întotdeauna însoțită de giperaminoatsiduriey. Cele mai dramatice încălcări ale metabolismului aminoacizilor, cu o creștere a concentrației lor în urină, observată în leziunile glomeruli.

Prin origine renală giperaminoatsiduriyam sunt boli cauzate ereditar: cistinoză, pe care unii cercetători în manifestări clinice și biologice și natura transmiterii genetice este identificat cu sindromul Fanconi, cistinurie, degenerare hepato lenticular, distrofia oculo-cerebrală (boala Lowe), gipolaktozemiya.

Cistinurie - comună boală determinată genetic în care 40-50 de ori creșterea excreției urinare a cistină, arginina, lizina, ornitina. Aceasta boala este asociata cu o reabsorbție aproape completă de blocare și blocarea parțială a lizinei de aspirație, arginină, ornitină tubuli. Cistinurie determină formarea de pietre la rinichi.

Video: * coloanei vertebrale și a bolilor sale. Butakova OA

Motivul pentru degenerare hepato lenticular este o proteină conținând cupru tulburare sinteza ceruloplasmina genetică. Acumularea de cupru în tubii renali al doilea duce la perturbarea reabsorbția de aminoacizi. cupru eliberat Excesiv formează compuși complecși de rinichi cu aminoacizi, care, spre deosebire de aminoacizi liberi nu sunt expuse în tubulii aspirație spate.

Distrofia oculo-cerebrală se caracterizează printr-o creștere bruscă în excreția aminoacizilor în urină, precum și o întârziere a dezvoltării mentale și glaucom ereditar. Aceasta apare numai la băieți la sipdrome Lowe.

Giperaminoatsiduriya provine din încălcarea reabsorbtie aminoacizi în rinichi, evidențiată prin modificări morfologice ale tubilor renale. Excreția aminoacizilor la galactosemie crescută datorită o reducere drastică a galactozei, care de multe ori duce la ciroză și alte complicații. Cauza imediată a giperaminoatsidurii cu galactosemie consideră sistemele enzimatice specifice leziunii, care transportă aminoacizi reabsorbție în rinichi.

Acidaminuria nu întotdeauna un simptom patologic, se poate observa într-o serie de condiții fiziologice. Deci, la nou-născuți din cauza dezvoltării insuficiente a sistemelor de transport tubular crește excreția de aminoacizi în urină. Acidaminuria la nou-nascuti poate dezvolta un al doilea, pe încălcarea metabolismului intermediar a unor aminoacizi, de exemplu, tirozină.

Video: Prezentare Laminin 27 august 2013

acidaminuria extrarenale se produce odată cu creșterea concentrației de aminoacizi în sânge. Acest lucru poate apărea ca urmare a modificărilor în activitatea enzimelor care metabolizează aminoacizi, precum și secundar la diferite forme de boli de ficat, precum si o serie de alte boli.