Hemocromatoza

Hemocromatoza este o boală autozomal recesivă moștenită, care apare la 5 din 1000 caucazieni.

Hemocromatoză se caracterizează prin acumularea excesivă și depunerea de fier hemosiderina care provoacă leziuni tisulare și disfuncție de organ. În cazul în care familia acestei boli nu este prezent, apare rar înainte de vârsta de 40 de ani, în timp ce bărbații sunt afectați de 10 ori mai des decât femeile, care sunt protejate de menstruație. Absorbția crescută de fier Kish chnikom depunerilor și organele interne pot duce la dezvoltarea de ciroza, diabet zaharat, cardiomiopatie, disfuncție pituitare (inclusiv hipogonadism), sindromul uscat și pigmentarea pielii, melanina in principal. Artralgie (44%) au fost printre cele mai frecvente plângeri și cele mai neplăcute.

motive

gena hemocromatozei a fost descoperit în 1996 prin metode de clonare pozițională unele umane locus antigen leucocitar pe cromozomul 6. Mai mult de 90% dintre pacienți tipice sunt purtători de mutații ale genei S282U HPE. genotipuri homozigote și heterozigote corelate cu manifestare severă sau ușoară a bolii, respectiv. Asociatia hemocromatoza artrita este cea mai frecventa la homozigoti cu supraîncărcare cea mai severă de fier. S282U mutatie este mai frecvent in randul caucazieni, iar în majoritatea homozigotă S282U o creștere a nivelului feritinei serice și a saturației transferinei. Cu toate acestea, absența mutației în reprezentanții S282U ai raselor de culoare nu explică valoarea medie ridicată a concentrației feritinei și transferinei.

Video: Supraîncărcarea cu fier în organism - decât este periculos

Pe termen lung aport excesiv de fier din alimente și repetate transfuzii de sânge în gipoproliferativnoy cronică anemie și talasemia poate duce la depunerea de fier. În cazul supraîncărcării cu fier este asociat cu deteriorarea țesutului, o astfel de încălcare se numește hemosiderozei. Dacă există leziuni tisulare, o astfel de patologie este numit hemocromatoza secundar. acumularea de fier in macrofage este asociat cu hemocromatoza secundare, cu mai puțin leziuni tisulare și disfuncției organice finale comparativ cu formă idiopatică.

Yersinia artrită infecțioasă sau sepsis, o complicație neobișnuită, care pot apărea la persoanele cu hemocromatoza, din cauza nevoii de fier mediu bogat mediu bacterian. Hepatita virală B și hepatită C poate spori leziuni hepatice la pacienții cu hemocromatoză.

Artrita cronică progresivă, afectează în principal al doilea și al treilea articulațiilor metacarpofalangiene și interfalangiene proximale, prima manifestare a bolii în aproximativ jumătate din cazuri. Înfrângerea articulațiilor - de obicei, cea mai comuna caracteristica reumatice hemocromatoze la diagnostic. Acesta poate fi afectată doar de o parte dominantă sau deteriorarea acesteia pot fi mai severe. Articulațiile degetelor si incheietura mainii pic gama dureroase de mișcare în ele este limitată. Articulatiile mari, cum ar fi umar, sold si genunchi, pot fi de asemenea afectate. Artropatia șoldului sau a articulațiilor umărului în hemocromatoza, în unele cazuri, poate progresa rapid. rigiditate dimineața adevărată nu este caracteristic hemocromatozei.

diagnosticare

Modificările radiografice în hemocromatoza seamănă cu osteoartrita, cu excepția faptului că în osteofite hemocromatoza sunt mai puțin pronunțate. Erodarea procesului stiloid cubitus poate cauza suspiciune de artrita reumatoida, dar neregulat îngustare decalaj articulare și formarea de chisturi sclerotice sunt mai frecvente în procesul degenerativ. Cu toate acestea pot fi afectate articulațiile interfalangiene distale, modificări ale articulațiilor carpian metacarpal nu sunt tipice pentru ostsoartroza generalizate. Modificări similare pot apărea atunci când depunerea de cristal pirofosfat de calciu dihidrat fără boală hemocromatoza. Pot exista osteoporoză difuză, probabil asociată cu hipogonadism, dar este, de asemenea, posibil efect direct de fier la os. Condrocalcinoză este caracteristic artropatii și o complicație târzie în aproximativ 50% patsientov- poate fi singura abaterea. Poate fi afectat de cartilaj hialin de umăr, încheietura mâinii, șold și genunchi articulațiilor, precum și Fibrocartilage triunghiulară a ligamentelor încheietura mâinii și simfiza pubiană. În aceste cazuri, există atacurile combinate ale sinovitei induse de cristale de pirofosfat de calciu dihidrat. În identificarea condrocalcinoză ar trebui să includă întotdeauna posibilitatea hemocromatozei.

Video: live sănătos! hemocromatoza

Rezultatele analizelor de laborator

fluid sinovial are o vâscozitate normală, numărul de valoarea sub 1000 celule / mm3. În timpul episoadelor acute de pseudoguta in lichidul sinovial pot fi detectate leucocitoza si cristale de pirofosfat de calciu. Cu excepția unor astfel de episoade, rata de sedimentare a hematiilor este de obicei normala. La pacienții cu teste de boli hepatice cronice pentru factor reumatoid poate fi pozitiv.

Diagnosticul poate fi suspectat atunci când concentrația fierului seric și saturarea feritinei cu transferinei proteina de legare crescută de fier din plasmă. Acesta din urmă, cu toate acestea, este mai specific și ar trebui să fie considerate ca fiind piatra de temelie a unui semn pentru diagnostic. Pentru a determina capacitatea de legare a fierului nelegat populației test de screening a arătat o sensibilitate mai mare și fals pozitive mai mici. Punctie biopsie a ficatului poate determina în mod fiabil supraîncărcare cu fier in hemocromatoza, dar în prezent se face de obicei în cazuri de diagnostic îndoielnic sau mai mult pentru a evalua severitatea afectării hepatice asociate cu fibroza, ciroza sau hepatom.

depozite hemocromatoza de fier idiopatice afectează celulele parenchimatoase ale ficatului, în timp ce mai mare a lovit celule reticuloendoteliale în forme secundare. Hemocromatoza biopsia sinovială dezvaluie depuneri de fier în sinoviocite de tip B acoperă stratul de sinoviale. In artrita reumatoida, hemartroza traumatice, hemofilie și depozitele sinovită villonodulyarnom sunt în straturile profunde sau fagocite tip Un strat de acoperire sinovialei. depozite hemosiderina poate fi, de asemenea, găsite în condrocite. acumularea de fier pot fi detectate în biopsii cutanate ale mucoasei intestinale, măduvă osoasă sau în sedimentul urinar. Dacă este disponibil, efectuează măsurători directe non-invaziva de depozite de fier magnetice in ficat, care este o metodă cantitativă pentru detectarea timpurie a supraîncărcării cu fier sau evaluare rapidă a efectului tratamentului.

Patogeneza artritei hemocromatoza este necunoscut, deoarece modificările degenerative ale articulațiilor opțional dezvoltat în legătură cu acumularea de fier în sinovială. condrocalcinoză de frecvență joasă la pacienții cu hemofilie si artrita reumatoida va permite să se gândească la participarea hemosiderină în dezvoltarea condrocalcinoză. Se crede că fierul ionic ar inhiba activitatea pirofosfataza și duce la acumularea locală de pirofosfat de calciu în comun. Depunerea de calciu în cartilaj, probabil, predispune la apariția modificărilor inflamatorii și degenerative ale articulațiilor.

După identificarea hemocromatoza în orice pacient trebuie să efectueze întotdeauna screening-ul biochimic al rudelor de gradul întâi, cu scopul prevenirii. Screening-ul poate fi efectuată prin măsurarea ser transferinei fier testul de legare sau SHVS. mutațiile genei de genotipare S282U - o metodă de diagnostic valoros pentru determinarea riscului de rude sănătoase. Cu toate acestea, nu a evidențiat semne de depozite de fier și nu permite pentru a prezice cursul bolii.

tratament

Video: hemocromatoza (Papilloma a mers timp de două zile!)

flebotomie Agresiv contribuie durabilitate și poate preveni sau de a promova o regresie a daunelor de organe. Necesar flebotomie săptămânal, până în depozitele de fier sărăcit și nu au dezvoltat până la anemie ușoară. Venesekretsiya nu poate preveni progresia artritei în hemocromatoză, dar în unele cazuri, după un astfel de tratament poate reduce simptomele artritei. Se crede că flebotomie preventivă trebuie utilizat ținând cont de predispozitie genetica. Terapia Zheleznohelatiruyuschaya cu deferoxamina intravenos în general eficace, dar este imposibil, din cauza costurilor ridicate și necesitatea administrării intravenoase a medicamentului. Simptomele Artrita poate fi dificil de controlat folosind chiar non-medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). Ai nevoie pentru a evita agenți care necesită metabolizarea hepatică, cum ar fi diclofenac sau nabumetonă. puteți petrece șold, genunchi sau umăr în comun, dacă este necesar.