Xanthinuria

oxidoreductaza Xantin catalizează etapa finală în catabolismul purinelor, oxidarea hipoxantina la xantine și xantin la acid uric. Deoarece există enzima în două forme, xantinoxidazei și xantin dehidrogenaza, eșecul acesteia este, de asemenea, menționată ca un eșec xantin dehidrogenaza / xantin oxidaza.

Xanthine - cel mai apropiat precursor al acidului uric și deficiența enzimei este însoțită xanthinuria. Distinge ksatinoksidoreduktazy izolat eșec (tip xanthinuria I) și deficiența aldehid-oxidaza și xantin oxidoreductaza combinate (xanthinuria de tip II) și deficiența combinate trei enzime - oxidoreductaza xantinici, aldehidă și sulfit (deficit cofactor de molibden).

simptome xanthinuria

Când izolate purine formă de dezintegrare, practic, completat prin formarea de hipoxantina si xantina. Simptomele clinice, în aceste cazuri sunt fie absente sau ușoare. complicatii periculoase la orice varsta poate fi insuficienta renala, din cauza formării de pietre xantină, care de obicei nu pot fi detectate prin examinare cu raze X. Depozite de cristale pot provoca xantine durere musculare în timpul exercițiului. In cazuri rare, formarea de pietre xantinici conduce tratament alopurinol. simptome similare au xanthinuria și de tip II. Când deficiența de molibden cofactor (lipsa sintezei sale) perturbat activitatea a trei enzime, menționate mai sus. În astfel de cazuri, la fel ca în cazul unui eșec izolat, sulfit, sugari suge prost, se dezvolta convulsii, există o creștere de reducere a incendiilor tonusului muscular, subluxație lentile și retard mental ascuțite. Moartea apare in copilarie.

Tipuri de Xanthinuria I și a II-a moștenit autosomal recesiv. gena oxidoreductaza xantinici la om, este localizată pe cromozomul 2. Diagnosticul în ambele cazuri, este stabilit prin determinarea nivelului de acid uric în plasmă, dar postcombustie și 1 mg%. Conținutul de xantină în plasmă, urină a crescut. În urină, în loc de acid uric, xantina si hipoxantina este prezent. Atunci când deficiența cofactor de molibden este notat mai mult și excreția excesului de bisulfit și alți metaboliți care conțin sulf. Studiile de diagnosticare a activității enzimei necesita biopsie a jejunului sau a ficatului, ca xantină persoană în cantități măsurabile se găsește numai în aceste țesuturi. Activitatea de sulfit poate fi determinată în ficat și fibroblastelor.

tratamentul xanthinuria

Deși deficit izolat de xantină, de obicei, un benigne, dar în această patologie este recomandat ca o dieta saraca in purine si bea multe lichide. Menținând activitatea reziduală a enzimei alopurinol administrată. El blochează complet conversia hipoxantină la xantine, mai puțin solubilă. La deficit de molibden prognostic cofactor este foarte rău și încercarea de a tratamentului medicamentos până acum fără succes. Aceasta boala poate fi un candidat pentru terapia genică în viitor.