Galactozemie

Video: Probabilitatea de boli genetice rare

Galactoza nu este implicată numai în metabolismul energetic al celulelor, transformându-se în glucoză-1-fosfat, dar, de asemenea, joacă un rol important în formarea galactozide, care includ glicoproteine, glicolipide și glicozaminoglicani. Creșterea galactoză de sânge numit galactosemie.

Galactosemie detectată la trei tulburări metabolice galactoză diferite asociate cu deficiența de una dintre următoarele enzime: galactoză-1-fosfaturidiltransferazy, galactokinaza și uridindifosfatgalaktozo-4-epimerazei. Deși termenul „galactosemia“ se aplică la eșecul oricăreia dintre aceste enzime, ele sunt de obicei utilizate pentru a descrie eșecul doar primul dintre ele (transferaze).

Clasică galactosemie - boală severă, care se manifestă la o vârstă fragedă. Frecvența ei este de 1: 60,000. A dat 20% nou-născuților de calorii necesare pentru cu lactoza, care este compus din cantități egale de glucoză, galactoză. Când deficiența transferaza de galactoză-1-fosfat, nu suferă transformări ulterioare, acumularea acestuia duce la deteriorarea rinichilor, a ficatului și a creierului. pot să apară chiar și în perioada prenatală sub acțiunea galactozei în regimul alimentar astfel de daune conținute fie mama heterozigotă și care trece prin placenta sau produs în corpul fătului.

Simptomele galactozemie

Deficitul de galactoză-1-fosfaturidiltransferazy ar trebui să fie luate în considerare la sugari sau copii mici, în cazul în care au oricare dintre următoarele simptome: icter, hepatomegalie, vărsături, hipoglicemie, convulsii, somnolență, iritabilitate, supt săraci, creștere în greutate săraci, acidaminuria, cataracta, sângerare la nivelul vitros, ciroză, ascită, splenomegalie, sau retard mental. Cand galactosemie la nou-nascuti un risc crescut de infecție sepsis cu E. coli, în care sepsisul precede adesea stabilirea diagnosticului de galactosemie. Când galactosemie nu este diagnosticată la naștere, afectarea ficatului (ciroză) și creierul (retard mental) sunt progresive și ireversibile.

Diagnosticul de galactozemie

De când studiile de galactoză galactosemie periculoase cu administrarea sa orală și nu trebuie utilizat intravenos. Introducere galactoză poate duce la creșterea excesivă a concentrației intracelulare de galactoză-1-fosfat, care este un inhibitor competitiv al fosfoglucomutază. În această conversie glicogenului deranjat temporar la glucoză și hipoglicemie apare. infiltrarea grasă Lumină și microscopie electronică de spectacol a țesutului hepatic, educație psevdodolek și, în cele din urmă, mare-ciroza. Aceste modificări indică tulburări metabolice, dar nu vă permite să definiți un deficit de enzime specifice.

Video: Prevenirea erori genetice

Un diagnostic preliminar al galactosemie este setat la detectarea agenților reducători în câteva probe de urină colectate pe un fundal pacienților consum matern sau lapte de vacă sau orice amestecuri care conțin lactoză. Natura agenților reducători, detectabil în urină folosind tablete speciale (Oshkey) pot fi determinate prin cromatografie sau prin metode enzimatice specifice. Benzile de testare speciale nu sunt aplicabile în acest caz, deoarece acestea sunt acoperite cu glucoza oxidaza și de a reacționa numai cu glucoză, dar nu și galactoză.

Video: Fezabilitatea screening-

genetică

Galactosemie moștenit într-un autosomal recesivă. Există un număr de variante de enzime ale galactosemie. Când Duarte realizare, înlocuirea unui aminoacid în structura enzimei, activitatea galactoză-1-fosfaturidiltransferazy reduse, dar semnele clinice sunt de obicei absente. Unele boala negrii galactozemie este ușoară, în ciuda lipsei complete a activității enzimei în celulele roșii din sânge. În mucoasa hepatică și intestinală a pacienților cu activ galactoză-1-fosfaturidiltransferazy este de 10% din norma la majoritatea pacienților caucazieni activitatea enzimatică în aceste țesuturi, în general, nu poate fi determinată. purtător Identificarea și diagnosticul prenatal al galactosemie poate fi realizată prin determinarea directă a activității enzimatice în amniotice sau vilozități corionice si analiza ADN-ului.

Tratamentul și prognosticul

screening-ul nou-nascutilor pentru galactosemie permite identificarea precoce pacientilor si de a initia tratament. Excluderea dieta galactoză elimină creșterea întârziere și conduce la regresia simptomelor de rinichi și ficat. Treptat dispar și cataractă, și viziune în majoritatea pacienților complet conservate. Diagnosticul precoce si tratamentul galactozemie imbunatati prognosticul, dar pe termen lung, există insuficiență ovariană cu o amenoree primară sau secundară, în general, de dezvoltare întârziere și dificultăți de învățare, progresiv cu vârsta. În multe cazuri, galactosemie rămâne alterată de vorbire, în timp ce un număr mai mic de pacienți cu retard de creștere conservate, funcția motorie și afectarea echilibrului (cu sau fără ataxie fățișă ei). Controlul nivelului relativ al galactoză-1-fosfat nu garantează întotdeauna absența complicațiilor pe termen lung. Aceasta sugerează un rol patogenetic, și de alți factori, cum ar fi îmbunătățirea galaktitola, reducerea activității UDP-galactoză (donor galactoză pentru galactolipidelor și proteine) și creșterea producției endogene de galactoză.

Video: Tablete de la fumat! Tabeks (Înainte de a utiliza acest medicament, citiți instrucțiunile)